12.7: Признаки множественных аллелей

Концепция множественного анелизма

Множественный аэлизм описывает гены, которые существуют в трех или более аэлихических формах. Хотя диплоидные организмы, как и люди, как правило, обладают только двумя аллелями каждого гена, в популяции присутствует несколько аллелей многих (если не большинства) генов человека. Тип крови является одним из примеров множественного арелизма. Есть три аллеля для группы крови(ген HBB) в организме человека: I^A,^{I B}, и i.

Неполное доминирование

Серповидноклеточная анемия, вызванная мутацией в гене, кодирующей бета-глобин(HBB),является одним из примеров неполного доминирования. Две копии серповидно-клеточного аллеля необходимы для болезни, с серповидно-клеточными гомозиготами, производящими жесткие красные кровяные тельца в форме полумесяца, которые закупоривают кровеносные сосуды. С другой стороны, лица гомозиготные для нормального бета-глобина аллель сделать гибкие, диск-как эритроциты, которые легко проходят через сосуды.

Тем не менее, гетерозиготы, которые имеют один нормальный аллель и один серповидно-клеточный аллель сделать как нормальные (дискообразные) и серповидновидные красные кровяные тельца, и, как говорят, обладают серповидно-клеточной чертой. Эти люди редко страдают от осложнений заболевания, если, например, они не сталкиваются с низким уровнем кислорода. Это пример неполного доминирования, так как гетерозигота проявляет промежуточный фенотип между здоровыми и серповидными клетками.

Ко-доминирование

На молекулярном уровне гетерозиготы серповидных клеток также демонстрируют кодоминирование, поскольку нормальные и серповидные аллели продуцируют примерно одинаковые уровни своих белковых продуктов в красных кровяных тельцах.

Группа крови – еще один пример кодоминирования. I ^A , I ^B и i – все аллели группы крови у людей. Аллели I ^A и I ^B кодируют антигенные белки A и B, соответственно, а аллель i вообще не кодирует антигенный белок. I ^A и I ^B доминируют над i, а для фенотипа группы крови O необходимы две копии i. Однако I ^A и I ^B являются кодоминантными. Таким образом, у гетерозиготного индивида I ^A I ^B оба антигена экспрессируются и обнаруживаются на поверхности каждого эритроцита.