12.9: Эпистаз

В дополнение к нескольким аллелям в одном и том же локусе, влияющих на черты, многочисленные гены или аллели в разных местах могут взаимодействовать и влиять на фенотипы в явлении, называемом эпистазом. Например, мех кролика может быть черным или коричневым в зависимости от того, является ли животное гомозиготным доминирующим или гетерозиготным в локусе TYRP1. Однако, если кролик также гомозиготный рецессивный на локус на ген тирозиназы (TYR), он будет иметь бесцветный мех, который будет казаться белым, независимо от его TYRP1 аллели. Это пример рецессивного эпистаза и показывает, что большинство биологических систем связаны со многими генетическими элементами, которые взаимодействуют несколькими и сложными способами.

Эпистаз

Хотя Мендель выбрал семь несвязанных черт в горохе для изучения сегрегации генов, большинство черт связаны с несколькими генами взаимодействия, которые создают спектр фенотипов. Когда взаимодействие различных генов или аллелей в разных местах влияет на фенотип, это называется эпистазом. Эпистаз часто включает в себя маскировку одного гена или вмешательство в экспрессию другого (антагонистический эпистаз). Эпистаз часто возникает, когда различные гены являются частью одного и того же биохимического пути. Выражение гена может зависеть от генного продукта в том же биохимическом пути.

Тирозиназа и TYRP1

Одним из примеров эпистаза является пигментация меха у кроликов. Многие гены влияют на цвет меха кролика, в том числе один называется тирозиназы (TYR). Звери гомозиготные доминирующие или гетерозиготные в тирозиназе локус будет производить цветные меха, в то время как гомозиготные рецессивные кролики развиваются непигментированные окрасы, которые выглядят белыми. Цвет меха также частично устанавливается другим геном под названием тирозиназа связанного белка 1, или TYRP1. Доминирующий аллель производит черный мех, а рецессивный аллель производит коричневый или шоколадный мех.

Игнорируя другие факторы, связанные с цветом шкурки, кролики с гетерозиготами на обоих локусов будет иметь черный мех. Тем не менее, их потомство, которое наследует два рецессивных аллеля тирозиназы, будет иметь белый, непигментированный мех, независимо от того, какие аллели TYRP1 они наследуют. Это пример рецессивного эпистаза, потому что рецессивный TYR аллели маски или вмешиваться в производство черного или коричневого меха. В этом случае TYR является эпистатическим для TYRP1.

Сложность генетического взаимодействия

Изучение эпистатических взаимодействий позволяет исследователям понять, как различные виды разработали цвета шкурки в соответствии с уникальными средами. В общих чертах, это помогает определить функциональную связь между генами, упорядочение генов в пути, и как различные аллели количественно влияют фенотипы. Таким образом, с момента введения концепции эпистаза становится все более очевидным, что большинство биологических систем связаны со многими генетическими элементами, которые взаимодействуют друг с другом несколькими и сложными способами.

В дополнение к нескольким аллелям, различные гены в разных местах могут взаимодействовать и влиять на фенотипы, как пигмент меха, в явлении, называемом эпистазом. Например, цвет кролика зависит от различных генов, среди них тирозиназа. Интересно, что непигментированные животные полностью белые гомозиготны для рецессивного мутантного аллеля тирозиназы, в то время как те, кто несёт доминирующий аллель, имеют окрашенные шкуры.

Такой цвет частично установлен другим геном, связанным с белком тирозиназой 1, сокращённо TYRP1. Здесь доминантный вариант вызывает черный мех, а мех с коричневым или шоколадным оттенком результат рецессивного аллеля. Игнорируя другие факторы, связанные с цветом меха, кролики, гетерозиготные в этих двух локусах выглядят черными.

И когда они спариваются, любое потомство с двумя рецессивными аллелями тирозиназы будет иметь белый, непигментированный мех, независимо от элементов TYRP1, так как рецессивные аллели тирозиназы маскируют или скрывают коричневый или черный цвет меха, который получился бы в противном случае. Это пример рецессивного эпистаза, где конфигурация тирозиназы является эпистатической для TYRP1. Путём оценки эпистатических взаимодействий, исследователи могут понять, как различные виды получают цвета меха, подходящие для уникального окружения, и даже определить, действуют ли гены в том же клеточном процессе.