13.3: Организация генов

Обзор

Геномы эукариот могут быть структурированы в нескольких функциональных категориях. Цепь ДНК состоит из генов и межгенных областей. Сами гены состоят из экзонов, кодирующих белок, и некодирующих интронов. Интроны выкаплиовыются после того, как последовательность транскрибируется в мРНК, оставляя только экзоны для кода для белков.

Эукариотические гены разделены межгенными регионами

В эукариотических геномах гены разделены большими участками ДНК, которые не кодируют белки. Тем не менее, эти межгенные регионы несут важные элементы, которые регулируют активность генов, например, промоутер, где начинается транскрипция, и усилители и глушители, которые точно настраивают экспрессию генов. Иногда эти связывающие участки могут быть расположены далеко от связанного гена.

Белково-кодирующие экзоны перемежаются интронами

Когда исследователи исследовали процесс транскрипции генов в эукариотах, они поняли, что окончательная мРНК, кодирует белок, короче, чем ДНК, из которого он получен. Эта разница в длине объясняется процессом, называемым сращиванием. После того, как предварительно мРНК была транскрибирована из ДНК в ядре, сращивание немедленно удаляет интроны и соединяет экзоны вместе. Результатом является белково-кодирующей мРНК, которая перемещается в цитоплазму и переводится в белок.

Количество интронов на ген может значительно варьироваться

Один из крупнейших человеческих генов, DMD, составляет более двух миллионов пар основания в длину. Этот ген кодирует дистрофин мышечного белка. Мутации в DMD вызывают мышечную дистрофию, расстройство, характеризующееся прогрессирующим ухудшением мышц. Этот ген содержит 79 экзонов и 103 интрона. На другом конце спектра находится ген гистона H1A – это один из самых маленьких генов в геноме человека, который имеет всего 781 базовую пару длиной с одним экзоном и без интронов.

Интроны выполняют важные функции

Являются ли интроны ДНК мусором, который должен быть удален? Интересно, что интроны могут нести элементы, которые имеют важное значение для регуляции генов. Кроме того, резка первоначальной стенограммы и повторное присоединение экзонов позволяет перетасовывать последовательности ДНК. Этот процесс смешивания и сопоставления экзонов известен как альтернативное сращивание. Это позволяет производить несколько вариантов белка из одной последовательности кодирования.

Подавляющее большинство генома человека не кодируют белок

Знаете ли вы, что 99% вашего генома не являются кодом для белков? На заре исследования генома биологи придумали броский термин «мусорная ДНК» для этих, казалось бы, нефункциональных последовательностей. Между тем, мы узнали, что большая часть некодирующей ДНК несет важные функции. По крайней мере 9% генома человека участвует в регуляции генов, что в девять раз больше, чем последовательности кодирования белка.

Вместе со сложным расположением генетического материала в ядре клетки, гены человека также демонстрируют свою собственную уникальную организацию. Между хромосомами рассредоточено более 20, 000 генов, иногда отделённых обширными отрезками некодирующей ДНК, или той, что не кодирует белки. Ключ к организации индивидуального гена его промотор, к которому может прикрепиться машинерия, особенно РНК-полимеразы.

Когда этот фермент распознаёт близлежащий участок инициации транскрипции, он начинает генерировать цепочки РНК, используя ДНК в качестве шаблона. Затем полимераза проходит через генетический материал и продолжает выдавать РНК, пока она не идентифицирует последовательность завершения транскрипции для этого гена, и остановит процесс. Важно, что между начальной и конечной точками находятся районы, называемые интроны и экзоны, оба из них отражены в продукте РНК.

Однако впоследствии процессы удаляют интроны из этого транскрипта. Так как эта РНК будет использоваться для генерации белков, экзоны обозначаются как области кодирования, в то время как интроны это ещё один пример некодирующего материала. Интересно, что другие Типы ДНК без кодирования, как и отключатели генов, также ассоциируются с генами.

Белки-репрессоры связываются с этими областями, предотвращая ассоциацию полимераза-промотор, запрещая транскрипцию. В результате, отключатели помогают в регулировании экспрессии генов. Таким образом, ген состоит из различных компонентов, среди них промоторы, экзоны, интроны, и регулирующие элементы, которые вместе помогают определить экспрессию белка в клетке.