12.18
Некоторые унаследованные расстройства вызваны мутациями в одном гене. А при нахождении на половой хромосоме сообщается, что нарушение связано с полом. В зависимости от того, на какой половой хромосоме расположен ген, и требуются ли одна или обе копии для правильной работы, эти расстройства рассматриваются, как Y-связанные, доминантные Х-связанные или рецессивные X-связанные.
Во-первых, расстройства, связанные с Y, такие как Y-хромосомное бесплодие, вызваны мутациями в генах расположенных на Y-хромосоме и могут быть переданы только от отца к сыну. Во-вторых, при доминирующих расстройствах, связанных с Х включая синдром хрупкого X, требуется только одна копия мутированного гена, которая оказывает влияние как на женщин, так и на мужчин, и не может быть передана от отцов сыновьям. Наконец, рецессивные расстройства, связанные с Х чаще всего влияют на мужчин, потому что женщинам нужно две копии мутированного гена.
Тем не менее, незатронутые гетерозиготные женщины могут быть носителями и получить 50%шанс передать его сыновьям. Например, X-связанное рецессивное расстройство, Мышечная дистрофия Духенна, или ДМД, почти исключительно влияет на мальчиков. DMD вызывается мутациями в гене, кодирую
Как и аутосомы, половые хромосомы содержат множество генов, необходимых для нормального функционирования организма. Когда мутация в одном из этих гено…
© 2026 MyJoVE Corporation. Все права защищены.