12.16: Деактивация X-хромосомы

Х-хромосома человека содержит в десять раз больше генов, чем Y-хромосома. Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, а у женщин две, можно ожидать, что женщины будут производить в два раза больше белков, что приведет к нежелательным результатам.

Вместо этого, чтобы избежать этой потенциальной проблемы, женские клетки млекопитающих деактивируют почти все гены в одной из своих Х-хромосом на раннем этапе эмбрионального развития. В ядерной оболочке, окружающей ядро ​​клетки, деактивированная Х-хромосома конденсируется в небольшой плотный шар, называемый тельцом Барра. В этом состоянии большинство ген, сцепленных с Х, недоступны для транскрипции.

У плацентарных млекопитающих деактивированная Х-хромосома – материнская или отцовская – определяется случайным образом (однако сумчатые животные предпочтительно деактивируют отцовскую Х-хромосому). Деактивация X в одной клетке также не зависит от инактивации X в других клетках. Таким образом, около половины эмбриональных клеток деактивируют материнскую X-копию; оставшаяся половина инактивирует отцовскую копию, создавая мозаику. Когда эти клетки реплицируются, они производят клетки с той же деактивированной Х-хромосомой. Примечательно, что тельца Барра реактивируются в клетках яичников, которые становятся яйцами.

Дактивация X является причиной появления черепаховых и ситцевых кошек. Эти кошки гетерозиготны по гену с аллелями черного и оранжевого меха, расположенным на Х-хромосоме. Их пятнистая шерсть является результатом случайной деактивации аллелей черного и оранжевого меха в группах клеток (у ситцевых кошек также есть пятна белого меха, вызванные другой хромосомой). Хотя существуют самцы черепаховых и ситцевых кошек, у них есть дополнительная Х-хромосома, и они, как правило, бесплодны.

Деактивация X снижает тяжесть состояний, вызванных дополнительными X-хромосомами. Мужчины с синдромом Клайнфельтера формируют тела Барра, чтобы деактивировать свою дополнительную Х-хромосому. Женщины с синдромом Triple X образуют дополнительные тела Барра для своей избыточной X-хромосомы или хромосом.