11.5
Нерасхождение
Несмотря на то, что у людей мейоз регулируется, ошибки, такие как нерасхождение, всё-таки возникают и дают анеуплоидные клетки с отсутствующими или лишними хромосомами. Много случаев нерасхождения происходит во время мейоза I.Хотя эти механизмы остаются неясными, это может быть результатом мутаций, влияющих на то, насколько гомологичными являются хромосомы, соединённые изначально, например те, которые нарушили работу синаптонемального комплекса. Дефекты в веретене деления также могут быть фактором.
Во время анафазы I, гомологичные наборы обычно разделяются, или расходятся, и оказываются растянуты к противоположным полюсам. Однако, изредка хромосомной паре не удаётся отсоединиться, и обе стягиваются на один конец. Когда мейоз заканчивается, этот тип нерасхождения может дать две клетки, которые обладают дополнительной хромосомой и две, которые не имеют такой структуры.
Аналогичным образом, во время мейоза II, сестринские хроматиды могут остаться прикреплёнными во время анафазы II.Это также случиться из-за проблем с веретеном, или из-за дефектов когезии, когда центромер присоединяется к хроматидам. По мере завершения разделения такие ошибки в мейозе II могут произвести две нормальных гаплоидных клетки. Однако, одна клетка с дополнительной и одна с отсутствующей хромосомой также генерируются.
Во время мейоза хромосомы иногда неправильно разделяются. Это происходит из-за неудачного разделения гомологичных хромосом во время мейоза I или неудачного разделения сестринских хроматид во время мейоза II. У некоторых видов, особенно растений, нерасхождение может приводить к появлению в организме целого дополнительного набора хромосом, что называется полиплоидией. У людей нерасхождение может происходить во время мужского или женского гаметогенеза, в результате чего гаметы имеют слишком много или слишком мало хромосом.
Когда аномальная гамета сливается с нормальной, полученная зигота имеет ненормальное количество хромосом и называется анеуплоидом. У человека со слишком малым количеством хромосом наблюдается моносомия (45; 2n-1), а трисомия - это наличие слишком большого количества хромосом для всего 47 (2n + 1). Синдром Дауна - это хорошо изученная трисомия, при которой у людей есть три копии хромосомы 21. На анеуплоидные зиготы приходится около 70% самопроизвольных абортов во время беременности.
Нерасхождение чаще встречается в половых хромосомах, чем в аутосомах. У людей может быть множество комбинаций половых хромосом, включая одну или несколько дополнительных половых хромосом (например, XXY, XXX, XYY) или наличие только одной половой хромосомы (обозначается X0). Эти люди, как правило, имеют нормальную продолжительность жизни, хотя иногда имеют серьезные физиологические и репродуктивные последствия. Нерасхождение, по-видимому, более распространено, когда гомологичные хромосомы не могут рекомбинировать. Интересно, что X- и Y-хромосомы обычно подвергаются меньшей рекомбинации по сравнению с аутосомами, что, возможно, объясняет частоту нерасхождения половых хромосом. Мутации в белках синаптонемных комплексов, которые присоединяют гомологичные хромосомы, уменьшают кроссинговер, но, по-видимому, увеличивают нерасхождение. Это говорит о том, что правильная рекомбинация хромосом является важным шагом в нормальном мейозе.
Нерасхождение чаще встречается во время оогенеза, чем во время сперматогенеза. Постзиготное нерасхождение, нарушение разделения митотических хроматид в ранней зиготе, вызывает последствия, аналогичные последствиям мейотического нерасхождения, и составляет около 2% случаев синдрома Дауна. Митотическое нерасхождение также является признаком многих видов рака у человека.
Несмотря на то, что у людей мейоз регулируется, ошибки, такие как нерасхождение, всё-таки возникают и дают анеуплоидные клетки с отсутствующими или лишними хромосомами. Много случаев нерасхождения происходит во время мейоза I.Хотя эти механизмы остаются неясными, это может быть результатом мутаций, влияющих на то, насколько гомологичными являются хромосомы, соединённые изначально, например те, которые нарушили работу синаптонемального комплекса. Дефекты в веретене деления также могут быть фактором.
Во время анафазы I, гомологичные наборы обычно разделяются, или расходятся, и оказываются растянуты к противоположным полюсам. Однако, изредка хромосомной паре не удаётся отсоединиться, и обе стягиваются на один конец. Когда мейоз заканчивается, этот тип нерасхождения может дать две клетки, которые обладают дополнительной хромосомой и две, которые не имеют такой структуры.
Аналогичным образом, во время мейоза II, сестринские хроматиды могут остаться прикреплёнными во время анафазы II.Это также случиться из-за проблем с веретеном, или из-за дефектов когезии, когда центромер присоединяется к хроматидам. По мере завершения разделения такие ошибки в мейозе II могут произвести две нормальных гаплоидных клетки. Однако, одна клетка с дополнительной и одна с отсутствующей хромосомой также генерируются.
From Chapter 11:
