15.15: Геномика

Геномика - это наука о геномах: это изучение всего генетического материала организма. У человека геном состоит из информации, содержащейся в 23 парах хромосом в ядре, а также из митохондриальной ДНК. В геномике секвенируется и анализируется как кодирующая, так и некодирующая ДНК. Геномика позволяет лучше понять все живые существа, их эволюцию и разнообразие. Он имеет множество применений: например, для создания филогенетических деревьев, для повышения продуктивности и устойчивости сельскохозяйственных культур, для помощи в расследовании уголовных преступлений, для выявления генов, связанных с болезнями, или для нацеливания оптимального лечения онкологических больных.

За последние 30 лет произошли значительные технологические достижения в области секвенирования ДНК, в частности, благодаря усилиям международного проекта Human Genome Project. Сейчас существует технология, позволяющая секвенировать 60 миллиардов оснований ДНК, что в 20 раз превышает размер человеческого генома. Имея такое обилие информации и больших данных, компьютерные ученые и биоинформатики работают рука об руку с биологами, чтобы собирать, хранить и анализировать результаты секвенирования ДНК, обеспечивая при этом безопасный доступ к данным.

Успех геномики открыл путь для других крупномасштабных методов исследования биологических систем в целом. Геномные исследования теперь могут быть выполнены другими «омиками». исследования с целью сбора данных о живых множествах на всех уровнях: виды, популяции, особи, клетки, белки, РНК, ДНК. Транскриптомика - это исследование того, как общая экспрессия генов изменяется в различных экспериментальных или патологических условиях. Протеомика - это изучение всех белков, составляющих организм или систему. Метаболомика - это изучение всех метаболитов (сахара, жиров, других молекул), содержащихся в данной биологической системе, и их взаимодействия. Не отделимый от биоинформатики, «омикс»; позволяют получить глобальный взгляд на сложные жилые комплексы в их среде и, таким образом, прокладывать путь к персонализированной медицине.

Исследование индивидуальных генов дало глубочайшее преимущество практически во всех аспектах биологии, начиная с болезней и наследственности, до сельского хозяйства и эволюции. Однако, ответы на многие вопросы о том, как гены работают и развиваются, могут быть даны только на основе изучения всей ДНК организма его генома вместе в целом. Исследование полных геномов известно, как геномика.

Это включает в себя рассмотрение последовательностей полных геномов для изучения их организации, функции, регулирования, и эволюции. Геномика находится на пересечении генетики, молекулярной биологии, и вычислительных наук. После того, как структура ДНК была определена в 1953 году, научные работники начали разработку методов секвенирования индивидуальных генов.

Важный прорыв в секвенировании ДНК произошёл в 1977 году, когда Фредерик Сангер разработал метод, позволяющий секвенировать геномы полностью. Это привело к секвенированию геномов пекарских дрожжей и фруктовой мухи с помощью секвенирования методом дробовика. Проект Человеческий геном"который начался в 1990 году и включал 13 лет изучений, 2.7 миллиардов долларов, и международные усилия, и привёл к успешному секвенированию первого генома человека в 2003 году.

Успех этого проекта вёл к инновациям в технологиях секвенирования, и геном человека теперь можно секвенировать за день, менее чем за тысячу долларов. Большое количество генерированных данных привело к появлению области биоинформатики, которая сочетает математические и компьютерные методы организации, анализа и сравнения огромных объёмов геномных данных. Геномика сейчас является центральным компонентом индивидуального медицинского подхода, например, при лечении рака, и продолжает играть ключевую роль в областях, как антропология, эволюция, криминалистика, сельское хозяйство, и многие другие.