Митохондриальная генетика животных

Среди всех органелл в животной клетке только митохондрии имеют собственные независимые геномы. Митохондриальная ДНК животных представляет собой двухцепочечную замкнутую кольцевую молекулу, в которой около 20 000 пар оснований. Митохондриальная ДНК уникальна тем, что одна из двух ее цепей, тяжелая цепь, или H-цепь, богата гуанином, в то время как комплементарная цепь богата цитозином и называется лёгкой, или L-цепью. По сравнению с ядерной ДНК митохондриальная ДНК имеет очень низкий процент некодирующих областей и характеризуется полным отсутствием интронов. Кроме того, ее гены очень близко расположены друг к другу, и некоторые из них даже имеют перекрывающиеся области. D-петля является наиболее важной регуляторной некодирующей областью митохондриальной ДНК, которая также содержит точку начала репликации H-цепи. Генетический код митохондрий отличается от ядерного кода ДНК несколькими кодонами. Например, в ядерной ДНК кодоны UGA, AUA и AGA / AGG кодируют стоп-кодон, изолейцин и аргинин, соответственно, в то время как в митохондриальной ДНК животных те же кодоны кодируют триптофан, метионин и стоп-кодон, соответственно. 

Репликация ядерной ДНК согласована с клеточным циклом и должна быть закончена до того, как произойдет клеточное деление. Другой характерной особенностью митохондриального генома является его спокойная репликация ДНК, где, в отличие от ядерной ДНК, репликация не зависит от клеточного цикла и может продолжаться в дочерних клетках даже после клеточного деления.

Материнское наследование

У млекопитающих митохондриальная ДНК наследуется только от материнского ооцита, так как митохондрии, присутствующие в сперматозоидах, избирательно разлагаются убиквитин-опосредованным путем в зиготе.  Мутации в митохондриальных генах могут привести к таким заболеваниям, как наследственная оптическая нейропатия Лебера или синдром Лея, поэтому,  если мать несет такие мутации, ее потомство может унаследовать эти заболевания. В последнее время новые методы лечения, такие как замена митохондрий, могут позволить пораженной матери родить здорового ребенка.   Перед оплодотворением ядро материнского ооцита переносится в энуклеированный ооцит здорового донора с нормальными митохондриями. Эта методика привела к рождению так называемого “ребенка трех родителей”, который не унаследовал митохондриальное заболевание матери.