6.13: Митохондриальная генетика животных

Среди всех органелл животной клетки только митохондрии имеют собственные независимые геномы. Митохондриальная ДНК животных представляет собой двухцепочечную молекулу замкнутого цикла, содержащую около 20 000 пар оснований. Митохондриальная ДНК уникальна тем, что одна из двух ее цепей, тяжелая, или H,-цепь, богата гуанином, тогда как комплементарная цепь богата цитозином и называется легкой, или L-цепью. По сравнению с ядерной ДНК, митохондриальная ДНК имеет очень низкий процент некодирующих областей и характеризуется полным отсутствием интронов. Кроме того, их гены расположены очень близко, а некоторые из них даже имеют перекрывающиеся области. D-петля является наиболее важной регуляторной некодирующей областью митохондриальной ДНК, которая также содержит точку начала репликации H-цепи. Генетический код митохондрий отличается от кода ядерной ДНК несколькими кодонами. Например, кодоны UGA, AUA и AGA/AGG кодируют STOP-кодон, изолейцин и аргинин соответственно в ядерной ДНК, тогда как те же кодоны кодируют триптофан, метионин и STOP-кодон соответственно в митохондриальной ДНК животных.

Репликация ядерной ДНК координируется с клеточным циклом и должна завершиться до того, как произойдет деление клеток. Другой характерной особенностью митохондриального генома является расслабленная репликация ДНК, при которой, в отличие от ядерной ДНК, репликация не зависит от клеточного цикла и может продолжаться в дочерних клетках даже после клеточного деления.

Материнское наследование

У млекопитающих митохондриальная ДНК наследуется только от материнского ооцита, поскольку митохондрии, присутствующие в сперме, избирательно разрушаются убиквитин-опосредованным путем в зиготе. Мутации в митохондриальных генах могут привести к таким заболеваниям, как наследственная оптическая нейропатия Лебера или синдром Ли; поэтому, если мать несет такие мутации, ее потомство может унаследовать эти заболевания. Недавно новые методы лечения, такие как митохондриальная замена, могут позволить родить здорового ребенка у больной матери. Ядро материнского ооцита перед оплодотворением переносят в энуклеированный ооцит здорового донора с нормальными митохондриями. Этот метод привел к рождению так называемого «ребенка от трех родителей», который не унаследовал митохондриальную болезнь матери.

Митохондрии производят богатые энергией молекулы АТФ и являются единственными органеллами в клетке животных, имеющими собственную генетическую систему. Предполагается, что современная митохондрия эволюционировала из аэробной бактерии, которая сформировала взаимовыгодную, или симбиотическую, ассоциацию со своим хищником. Со временем многие гены от этой бактерии были переданы в.

ядро ДНК клетки-хозяина, а другие гены были утеряны, оставив за собой небольшую, но независимую митохондриальную ДНК. Некоторые клетки, например клетки мышц, могут содержать сотни митохондрий. В то время как другие, например, красные кровяные клетки, не содержат их совсем.

Каждая митохондрия может содержать до 10 копий митохондриальная ДНК. Митохондриальная ДНК закрытая, шаровидная молекула длиной от 14, 000 до 20, 000 пар оснований в клетках животных по сравнению с миллионами пар оснований, присутствующими в ядерной ДНК. Эта митохондриальная ДНК кодирует только небольшое число биомолекул, 16s и 12s рибосомальные РНК, до 25 РНК переноса, и 13 белков дыхательной цепи.

Ядерная ДНК кодирует оставшиеся белки, необходимые для митохондриальной функции. Около 93 митохондриальных ДНК кодирует белки, в отличие от ядерной ДНК, где только около 1%составляют кодирующие области. Это отчасти потому что интроны, которые являются регулярными признаками эукариотической ДНК, отсутствуют в митохондриальной ДНК.

Несколько последовательностей генетического кода переводятся иначе, в зависимости от типа ДНК. Например, кодон UGA кодирует триптофан в митохондриальной ДНК. Тогда как это стоп-кодон в ядерной ДНК.

Митохондриальная ДНК имеет более высокую скорость эволюцию, чем ядерная ДНК, из-за того, скорость мутации митохондриальной ДНК примерно в десять раз выше. Это потому, что митохондриальная ДНК не защищена гистонами подобно ядерной ДНК, и подвержена воздействию реактивных видов кислорода, генерируемых во время митохондриальных реакций. Кроме того, она также имеет менее эффективный механизм восстановления ДНК.

Перенос митохондриальной ДНК всегда происходит от матери к потомству. Это называется наследование по материнской линии. Наследование матери происходит, потому что после оплодотворения несколько митохондрий, присутсвующих в сперме, деградируют.

В тоже время многие митохондрия в овуме оставаться в составе зародыша и передаются всем клеткам в потомстве.