19.11: АТФ-синтаза: структура

АТФ-синтаза или АТФаза является одним из наиболее консервативных белков, обнаруженных в бактериях, млекопитающих и растениях. Этот фермент может катализировать прямую реакцию в ответ на электрохимический градиент, производя АТФ из АДФ и неорганического фосфата. АТФ-синтаза также может работать в обратном направлении путем гидролиза АТФ и создания электрохимического градиента. Различные формы АТФ-синтаз развили особые свойства для удовлетворения специфических потребностей клетки. Исходя из их специфических особенностей, АТФ-синтазы классифицируются как F (фактор фосфорилирования), V (вакуоль), A (археи), P (протоны) или E (внеклеточные). АТФ-синтаза млекопитающих также известна как комплекс пять комплексов дыхательной цепи во внутренней митохондриальной мембране.

Было подсчитано, что средний взрослый организм производит 40 кг АТФ каждый день. Поэтому синтез АТФ является одним из самых важных и частых процессов, происходящих в организме.

Любая мутация или дефекты фермента АТФ-синтазы могут привести к смертельным заболеваниям. Мутация в одной или нескольких субъединицах АТФ-синтазы может ингибировать их сборку в функциональный фермент. Следовательно, это может привести к врожденным дефектам, таким как кардиомиопатия, гепатомегалия и лактоацидоз, вызывающие смерть новорожденного. Кроме того, мутация в α субъединице была связана с несколькими патологиями, включая пигментный ретинит, невропатию, семейный двусторонний некроз полосатого тела и один тип синдрома Ли, который представляет собой нервно-мышечное расстройство у детей младшего возраста. Кроме того, сниженная экспрессия β субъединицы и накопление α субъединицы в цитозоле могут вызвать болезнь Альцгеймера.