Анализ родословной

Чтобы понять, как черты или расстройства наследуются у людей, ученые анализируют семейные деревья, или родословные. В типичной родословной квадраты обозначают мужчин, круги указывают на женщин, и горизонтальной линией между этими формами обозначают спаривание. Если такой союз производит детей, перпендикулярная линия рисуется от родительской пары к любым сыновьям и дочерям.

Таким образом, постепенно опускающиеся ряды в родословной представлять последующие поколения в семье. Люди, которые демонстрируют фенотип заболевания, как кожная сыпь, и связанный с ней дефицит биотинидазы, когда у человека нет фермента, необходимого для получения витамина B7, имеют их соответствующие обозначения в родословной закрашены. Узнав, каким членам семьи был поставлен диагноз дефицит биотинидазы, исследователи могут определить, является ли это заболевание результатом рецессивной или доминантной мутации в одном гене, расположенном на автосоме, или половой хромосоме.

Здесь женщины и мужчины поражены одинаково. Родители, не страдающие от этого заболевания, имеют детей с расстройством, и не каждое поколение содержит члена семьи с этой болезнью. Модель, которая предлагает Дефицит биотинидазы, рецессивная автомосомная.

Важно то, что анализ родословной не только выделяет паттерн наследования, но может также помочь парам понять, если они рискуют иметь ребёнка с расстройством, с учётом их семейной истории.