12.8: Признаки множественных аллелей

Концепция множественного анелизма

Множественный аэлизм описывает гены, которые существуют в трех или более аэлихических формах. Хотя диплоидные организмы, как и люди, как правило, обладают только двумя аллелями каждого гена, в популяции присутствует несколько аллелей многих (если не большинства) генов человека. Тип крови является одним из примеров множественного арелизма. Есть три аллеля для группы крови(ген HBB) в организме человека: I^A,^{I B}, и i.

Неполное доминирование

Серповидноклеточная анемия, вызванная мутацией в гене, кодирующей бета-глобин(HBB),является одним из примеров неполного доминирования. Две копии серповидно-клеточного аллеля необходимы для болезни, с серповидно-клеточными гомозиготами, производящими жесткие красные кровяные тельца в форме полумесяца, которые закупоривают кровеносные сосуды. С другой стороны, лица гомозиготные для нормального бета-глобина аллель сделать гибкие, диск-как эритроциты, которые легко проходят через сосуды.

Тем не менее, гетерозиготы, которые имеют один нормальный аллель и один серповидно-клеточный аллель сделать как нормальные (дискообразные) и серповидновидные красные кровяные тельца, и, как говорят, обладают серповидно-клеточной чертой. Эти люди редко страдают от осложнений заболевания, если, например, они не сталкиваются с низким уровнем кислорода. Это пример неполного доминирования, так как гетерозигота проявляет промежуточный фенотип между здоровыми и серповидными клетками.

Ко-доминирование

На молекулярном уровне гетерозиготы серповидных клеток также демонстрируют кодоминирование, поскольку нормальные и серповидные аллели продуцируют примерно одинаковые уровни своих белковых продуктов в красных кровяных тельцах.

Группа крови - еще один пример кодоминирования. I ^A , I ^B и i - все аллели группы крови у людей. Аллели I ^A и I ^B кодируют антигенные белки A и B, соответственно, а аллель i вообще не кодирует антигенный белок. I ^A и I ^B доминируют над i, а для фенотипа группы крови O необходимы две копии i. Однако I ^A и I ^B являются кодоминантными. Таким образом, у гетерозиготного индивида I ^A I ^B оба антигена экспрессируются и обнаруживаются на поверхности каждого эритроцита.

Для одного и того же гена, несколько аллелей могут взаимодействовать и влиять на фенотипы. Как форма и состав белка индивидуальной клетки. Например, в эритроцитах или красных кровяных клетках, белок гемоглобин имеет компонент, кодированный геном бета-глобином, для которого были определены несколько различных аллелей.

Все вместе это многочисленные аллели бета-глобина. Для всех мутантных серповидных аллелей, гомозиготы показывают жёсткие, в форме полумесяца красные кровяные клетки, которые засоряют сосуды. Тогда как те, у которых нормальный аллель, демонстрируют гибкие дисковидные эритроциты, которые легко проходят через сетку сосудов.

Интересно, что гетерозиготы могут демонстрировать слегка изогнутые клетки, форма, наблюдающаяся при низком содержании кислорода. Поскольку морфология эритроцитов у гетерозигот попадает между гомозиготной, это пример взаимодействия аллелей, называемый неполное доминирование. Если доминировали аллели серповидных клеток, гетерозиготы будут демонстрировать только серповидные клетки, но это не так.

На молекулярном уровне гетерозиготы представляют ещё одно взаимодействие аллелей, ко-доминирование. Это происходит потому, что белковые продукты обоих, нормального и серповидного аллеля, который вызывает слипание гемоглобина, происходят примерно в одинаковом количестве в красных кровяных клетках. Если бы были выражены только аллели серповидных клеток, они бы доминировали.

Однако этого не происходит. При изучении взаимодействия аллелей на молекулярном и клеточном уровне, исследователи могут понять возникающие в результате фенотипы и осложнения различных заболеваний у людей, как в случае серповидных клеток, и предложить лучшее лечение.

Multiple Allelism – Genes with three or more allelic forms Incomplete Dominance – Heterozygote shows intermediate phenotype Codominance – Both alleles in a heterozygote are fully expressed Sickle Cell Trait – Condition in heterozygotes producing normal and sickled cells Blood Type – Trait determined by codominant alleles IA, IB, and i

Define sickle cell anemia – Describe mutation in HBB gene and its effects. (e.g., sickle cell) Contrast incomplete vs. codominance – Compare sickle cell traits and protein expression. (e.g., codominance) Explore blood type genetics – Show multiple alleles and codominance in IAIB inheritance. (e.g., blood type) Explain mechanism or process – Describe how genotype influences red blood cell shape and oxygen transport. Apply in context – Relate inheritance patterns to disease risk and transfusion compatibility.

What is the difference between incomplete dominance and codominance? How do heterozygotes express the sickle cell trait? What genotypes result in different human blood types?

Students – Clarifies inheritance patterns and disease traits using real genetic examples Educators – Illustrates dominance types with clear cellular and molecular visuals Researchers – Links genotype to phenotype for trait expression and disease carriers Science Enthusiasts – Explores how simple mutations affect blood and health