12.9: Неполное доминирование

Работа Грегора Менделя (1822 – 1884) была в основном сосредоточена на растениях гороха. В ходе своих первоначальных экспериментов он определил, что каждый ген в диплоидной клетке имеет два варианта, называемых аллелями, унаследованными от каждого родителя. Он предположил, что среди этих двух аллелей один аллель является доминантным по признаку, а другой рецессивным. Комбинация аллелей определяет фенотип гена в организме.

Согласно Менделю, организмы с обеими копиями или одной копией доминантного аллеля демонстрируют доминантный фенотип. Если организм имеет обе копии рецессивного аллеля, он будет проявлять рецессивный фенотип.

В отличие от наблюдений Менделя, в некоторых генах может наблюдаться неполное или частичное доминирование. Это явление, при котором оба аллеля гена частично экспрессируются в гетерозиготном организме. При этом доминантный аллель выражен не полностью, в то время как рецессивный аллель влияет на признак. В результате получается фенотип, представляющий собой смешение. Например, в селекционном эксперименте, где один родитель гомозиготен с длинным стеблем, а другой родитель гомозиготен с коротким стеблем, потомство поколения F1 имеет промежуточную длину стебля. Это пример неменделевского наследования.

Болезнь Тея Сакса является примером неполного доминирования у человека. Гомозиготы с нормальными аллелями (ТТ) продуцируют фермент под названием бета-гексозаминидаза А, который отвечает за расщепление побочных продуктов липидов. Гомозиготы с рецессивными аллелями (tt) не могут продуцировать фермент. Это приводит к накоплению липидных побочных продуктов в развивающемся мозге плода и маленьких детей, что приводит к их ранней смерти. Тем не менее, гетерозиготы (Tt) для гена производят половину количества функциональных ферментов. При этом экспрессируются оба аллеля, но только один из аллелей продуцирует функциональные ферменты.