2.6
Дупликация и дивергенция генов
Основополагающая работа Охно в 1970 году популяризировала идею дупликации и дивергенции генов. Исследования по сравнению последовательностей ДНК показ…
Дупликация генов — это процесс, при котором участок ДНК, кодирующий ген, дуплицируется, создавая дополнительные копии самого себя в том же геноме. Эти дублированные копии гена, называемые паралогами, могут впоследствии мутировать и расходиться одним из следующих способов.
Первый – это формирование псевдогенов. В этом случае один из генных паралогов может приобрести вредные мутации и превратиться в нефункциональную копию, называемую псевдогеном.
Второй — субфункционализация, при которой оба паралога приобретают мутации в различных кодирующих белки доменах или экзонах, тем самым разделяя исходную функцию гена между ними. Тем не менее, белковые продукты двух паралогичных генов дополняют друг друга и проявляют исходную функцию гена.
Например, у примитивных рыб и морских животных одноцепочечный белок глобина служил молекулой, переносящей кислород в крови.
В ходе эволюции ген глобина дуплицировался и субфункционализировался в два немного отличающихся гена, кодирующих белки α- и β-глобина, которые объединяются, образуя молекулу гемоглобина с 4 субъединицами, обнаруженную у большинства современных позвоночных.
Третий – неофункционализация. Здесь один из паралогов приобретает новые, выгодные мутации, которые могут привести к эволюции нового гена. В отличие от этого, другой паралог сохраняет исходную функцию.
Например, человеческий ген β-глобина дублировал и приобрел мутации, чтобы произвести новый ген под названием фетальный β-глобин, который экспрессируется исключительно в человеческом плоде. Однако вскоре после рождения ген β-глобина берет на себя производство белков β-глобина.
Эволюция трехцветного зрения у человека является еще одним интересным примером неофункционализации. Задолго до эволюции современных обезьян ранние приматы обладали дихроматическим зрением из-за наличия генов синего и зеленого опсина.
Позже ген зеленого опсина был продублирован и неофункционализирован в новый ген красного опсина.
Таким образом, виды, которые эволюционировали после события дупликации, такие как обезьяны Старого Света, человекообразные обезьяны и люди, имеют три опсиновых гена, которые придают трехцветное зрение.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos
Q1: What is gene duplication and how does it occur in genomes?
Gene duplication is a process where a DNA region coding for a gene duplicates, creating additional copies within the same genome. Duplication can arise through unequal crossing over during meiosis, replication slippage where DNA polymerase dissociates and realigns incorrectly, or retrotransposition where mRNA is reverse transcribed into DNA copies called retrogenes that reinsert into the genome.
Q2: What are paralogs and how do they relate to gene families?
Paralogs are duplicated copies of genes with similar sequences and functions. When paralogs share enough similarity, they form a gene family. Gene families are widespread across species; for example, the trypsin gene family in D. melanogaster has over 111 members, while the olfactory receptor gene family in mammals contains around 1000 member genes.
Q3: How does sub-functionalization differ from neo-functionalization after gene duplication?
Sub-functionalization occurs when both paralogs acquire mutations in different protein domains, partitioning the original gene function between them while their protein products complement each other. Neo-functionalization happens when one paralog acquires novel mutations leading to a new gene function, while the other retains the original function, as seen with fetal β-globin evolution.
Q4: What is a pseudogene and how does it form from gene duplication?
A pseudogene is a nonfunctional copy of a gene that forms when one paralog acquires deleterious mutations after duplication. Pseudogenes commonly arise from retrotransposition, where inserted retrogenes lack promoters and regulatory elements necessary for transcription, causing them to lose function over time.
Q5: How did hemoglobin evolution demonstrate sub-functionalization in vertebrates?
In primitive fish and marine animals, a single globin gene encoded oxygen-carrying proteins. During evolution, the globin gene duplicated and sub-functionalized into α-globin and β-globin genes. These proteins associate to form hemoglobin with four subunits found in modern vertebrates, with each protein complementing the other to maintain oxygen transport function.
Q6: What role did gene duplication play in the evolution of primate color vision?
Early primates had dichromatic vision from Blue and Green opsin genes. The Green opsin gene later duplicated and neo-functionalized into a novel Red opsin gene. Species evolving after this duplication, including old world monkeys, apes, and humans, gained three opsin genes enabling tricolor vision.
Q7: What is whole-genome duplication and how does it differ from single gene duplication?
Whole-genome duplication occurs when entire chromosomes or genomes duplicate, often through chromosome segregation failures during meiosis. Unlike single gene duplication, this creates multiple copies of all genes simultaneously. For example, wheat genomes have duplicated six times, creating a hexaploid organism with multiple chromosome sets.