Сравнение вариантов количества копий и SNP

Геномные вариации, такие как добавление или делеция сегментов ДНК, обычно наблюдаются в популяции. Геномные вариации в популяции могут возникать из-за однонуклеотидных изменений в ДНК или структурных изменений хромосом.

Вариация числа копий или CNV — это общий термин, определяющий структурные вариации, включающие сегменты ДНК длиной более 1 кг пары оснований.

Если вовлеченный хромосомный сегмент содержит ген, CNV могут увеличивать число копий этого гена путем дупликации и вставки или уменьшать его путем делеции, что приводит к нулевому генотипу.

Поэтому у некоторых особей может быть две или даже более копий гена, или вообще не быть копий. Например, некоторые люди европейского генетического происхождения могут нести две копии гена группы крови резуса, RHD, в то время как некоторые могут иметь только одну, а другие вообще не иметь ни одной.  

ХНВ может влиять на фенотипы, которые зависят от количества функциональных копий генов. В европейско-американских и азиатских регионах, где распространены диеты на основе крахмала, популяция демонстрирует более высокое число копий гена AMY1, гена, который участвует в метаболизме крахмала.

ХНВ также связаны с несколькими заболеваниями, такими как псориаз, болезнь Паркинсона, и поведенческими расстройствами, такими как аутизм и шизофрения.

В то время как CNV обычно охватывают большие вариации последовательностей ДНК, однонуклеотидные полиморфизмы или SNP представляют собой случайные замены одного основания, обнаруженные по всему геному.

Такие замены оснований происходят один раз на 1000 нуклеотидов, однако не все из них квалифицируются как SNP. Как правило, только нуклеотидная вариация, которая встречается более чем у 1% населения, называется SNP.

SNP могут вызывать различные заболевания, такие как диабет или рак. Например, у пациентов с серповидноклеточной анемией замена одного основания с аденина на тимин в определенном локусе гена бета-глобина вызывает образование серповидных эритроцитов.