Однонуклеотидные полиморфизмы-SNP

Однонуклеотидный полиморфизм или SNP представляет собой вариацию одного нуклеотида в определенной геномной позиции в большой популяции. Это наиболее распространенный тип вариации последовательности, обнаруженный в геноме человека. Точечные мутации, встречающиеся более чем у 1% населения, квалифицируются как SNP. В среднем в геноме человека они присутствуют каждые 1000 нуклеотидов. Замена пурина другим пурином (A/G) или пиримидина другим пиримидином (C/T) известна как переход. Напротив, замена пурина пиримидином (A, G/C или T) или наоборот называется трансверсией. В SNP переходы более заметны, чем трансверсии.

Для изучения генетических вариаций, присутствующих в геноме, используются различные методы, также известные как генотипирование. В отличие от SNP, одиночные тандемные повторы (STR) включают ди-, три- или тетрануклеотидные повторы. Ученые часто используют генотипирование SNP вместо STR, поскольку SNP более распространены и стабильны, а некоторые SNP напрямую влияют на фенотип.

Большую часть времени SNP находятся в интронах, которые не кодируют какой-либо белок. Такие SNP можно использовать в качестве биологических маркеров для обнаружения генов, связанных с конкретным заболеванием. Если SNP присутствует внутри гена или в регуляторной последовательности рядом с геном, это может повлиять на его функцию и вызвать заболевание.