5.5
Когда сравниваются несколько человеческих геномов, в последовательностях наблюдаются вариации.
Вариации, вызванные заменой одного нуклеотида, называются однонуклеотидными полиморфизмами, или SNP.
Вариации, вызванные вставкой или делецией последовательности нуклеотидов длиной менее одного килооснования, называются инделами.
Если вставка или делеция нуклеотидов копируется переменное количество раз в одном и том же геноме, это называется вариацией числа копий или CNV. Часто CNV включают в себя большие участки ДНК длиной более одного килооснования.
Гаплотип — это набор генов, унаследованных от одного родителя. Геном может быть разделен на блоки гаплотипов, которые содержат кластеры полиморфизмов.
Поскольку во время каждого мейоза между гомологичными хромосомами происходит мало кроссинговеров, гаплотипические блоки наследуются в сцепленной группе из поколения в поколение.
Однонуклеотидный полиморфизм или SNP представляет собой вариацию одного нуклеотида в определенной геномной позиции в большой популяции. Это наиболее распространенный тип вариации последовательности, обнаруженный в геноме человека. Точечные мутации, встречающиеся более чем у 1% населения, квалифицируются как SNP. В среднем в геноме человека они присутствуют каждые 1000 нуклеотидов. Замена пурина другим пурином (A/G) или пиримидина другим пиримидином (C/T) известна как переход. Напротив, замена пурина пиримидином (A, G/C или T) или наоборот называется трансверсией. В SNP переходы более заметны, чем трансверсии.
Для изучения генетических вариаций, присутствующих в геноме, используются различные методы, также известные как генотипирование. В отличие от SNP, одиночные тандемные повторы (STR) включают ди-, три- или тетрануклеотидные повторы. Ученые часто используют генотипирование SNP вместо STR, поскольку SNP более распространены и стабильны, а некоторые SNP напрямую влияют на фенотип.
Большую часть времени SNP находятся в интронах, которые не кодируют какой-либо белок. Такие SNP можно использовать в качестве биологических маркеров для обнаружения генов, связанных с конкретным заболеванием. Если SNP присутствует внутри гена или в регуляторной последовательности рядом с геном, это может повлиять на его функцию и вызвать заболевание.
Когда сравниваются несколько человеческих геномов, в последовательностях наблюдаются вариации.
Вариации, вызванные заменой одного нуклеотида, называются однонуклеотидными полиморфизмами, или SNP.
Вариации, вызванные вставкой или делецией последовательности нуклеотидов длиной менее одного килооснования, называются инделами.
Если вставка или делеция нуклеотидов копируется переменное количество раз в одном и том же геноме, это называется вариацией числа копий или CNV. Часто CNV включают в себя большие участки ДНК длиной более одного килооснования.
Гаплотип — это набор генов, унаследованных от одного родителя. Геном может быть разделен на блоки гаплотипов, которые содержат кластеры полиморфизмов.
Поскольку во время каждого мейоза между гомологичными хромосомами происходит мало кроссинговеров, гаплотипические блоки наследуются в сцепленной группе из поколения в поколение.
From Chapter 5:
Now Playing
Analyzing Gene Expression and Function
16.8K Views
Analyzing Gene Expression and Function
5.0K Views
Analyzing Gene Expression and Function
4.7K Views
Analyzing Gene Expression and Function
1.8K Views
Analyzing Gene Expression and Function
5.0K Views
Analyzing Gene Expression and Function
9.4K Views
Analyzing Gene Expression and Function
5.6K Views
Analyzing Gene Expression and Function
2.8K Views
Analyzing Gene Expression and Function
14.2K Views
Analyzing Gene Expression and Function
6.9K Views
Analyzing Gene Expression and Function
11.6K Views
Analyzing Gene Expression and Function
9.5K Views
Analyzing Gene Expression and Function
9.7K Views
Analyzing Gene Expression and Function
4.5K Views
Analyzing Gene Expression and Function
3.3K Views
See More