16.5: Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP)

Однонуклеотидный полиморфизм или SNP — это вариация одного нуклеотида в определенной геномной позиции в большой популяции. Это наиболее распространенный тип вариации последовательности, обнаруженный в геноме человека. Точечные мутации, которые встречаются более чем у 1% населения, квалифицируются как SNP. Они присутствуют в среднем один раз на 1000 нуклеотидов в геноме человека. Замена пурина другим пурином (A/G) или пиримидина другим пиримидином (C/T) известна как переход. Напротив, замена пурина пиримидином (А или Г/С или Т) или наоборот называется трансверсией. У SNP переходы более заметны, чем трансверсии.

Для изучения генетических вариаций, присутствующих в геноме, используются различные методы, также известные как генотипирование. В отличие от SNP, одиночные тандемные повторы (STR) включают ди-, три- или тетрануклеотидные повторы. Ученые часто используют генотипирование SNP вместо STR, поскольку SNP более распространены и стабильны, а некоторые SNP напрямую влияют на фенотип.

В большинстве случаев SNP находятся в интронах, которые не кодируют какой-либо белок. Такие SNP могут быть использованы в качестве биологических маркеров для обнаружения генов, связанных с конкретным заболеванием. Если SNP присутствует в гене или в регуляторной последовательности рядом с геном, это может повлиять на его функцию и вызвать заболевание.