Полногеномные исследования ассоциаций-GWAS

Иногда SNP в блоке гаплотипа могут помочь в поиске гена, ответственного за определенные заболевания, такие как гемофилия. Чтобы отследить такие гены, исследователи могут проводить популяционные исследования.

Например, полногеномные ассоциативные исследования, или GWAS, проводятся для того, чтобы связать конкретные генетические вариации с заболеванием.

В этом подходе исследователи используют две большие исследовательские группы: людей с интересующим заболеванием и аналогичную группу людей без этого заболевания.

Образцы ДНК каждого участника исследования изолируются и секвенируются перед сканированием геномов на SNP.

Если определенные SNP чаще появляются у людей с заболеванием по сравнению со здоровыми людьми, то говорят, что эти SNP связаны с заболеванием.

Хотя вполне возможно, что эти SNP вызывают заболевание, более вероятно, что они являются частью блока гаплотипа, который может содержать причинный вариант.