16.19: Полногеномные ассоциативные исследования - GWAS

Полногеномные ассоциативные исследования или GWAS используются для определения того, связаны ли общие SNP с определенными заболеваниями. Предположим, что специфические SNP чаще наблюдаются у людей с определенным заболеванием, чем у людей без этого заболевания. В этом случае говорят, что эти SNP связаны с болезнью. Анализ хи-квадрат проводится для проверки вероятности аллеля, который может быть связан с заболеванием.

GWAS не требует идентификации гена-мишени, участвующего в фенотипе заболевания. Он выявляет SNP, связанный с заболеванием, и помогает идентифицировать людей из группы риска. Этот метод упрощает идентификацию целевого гена, что отнимает много времени и во многих случаях не является точным. GWAS использовали для выявления SNP, ассоциированных с повышенным риском инфаркта миокарда. GWAS также выявил SNP, связанные с диабетом 2 типа, болезнью Паркинсона, другими сердечными заболеваниями, ожирением, болезнью Крона и раком предстательной железы.