6.23
Точечные мутации включают в себя изменение в одной паре оснований.
Они включают в себя тихие мутации, которые не вызывают изменений в аминокислотной последовательности и функции белка. Например, изменение с ACC на ACA все равно приведет к аминокислоте треонину.
Миссенс-мутации изменяют одну аминокислоту в белке. Например, мутация в TCC, которая кодирует серин, может дать TGC, который кодирует цистеин.
Нонсенс-мутации приводят к усечению и инактивации белка путем превращения кодона в стоп-кодон.
Вставки или делеции нуклеотидов вызывают мутации со сдвигом рамки считывания.
Вставки или делеции с одним основанием вызывают сдвиги рамки считывания, которые нарушают структуру белка, в то время как вставки или делеции с несколькими основаниями могут изменить функцию белка путем модификации аминокислотных последовательностей.
Более крупные вставки или делеции могут привести к потере генов, которая часто приводит к летальному исходу, когда поражаются основные гены.
Точечные мутации могут быть скорректированы реверсионными мутациями, которые восстанавливают исходную последовательность, или супрессорными мутациями, которые вносят второе изменение в другой сайт. Они не отменяют исходную мутацию, а компенсируют ее и восстанавливают функцию.
Точечные мутации представляют собой генетические изменения, включающие замену одной пары оснований нуклеотидов в ДНК. В зависимости от того, как такое…
© 2026 MyJoVE Corporation. Все права защищены.