Каждый организм построен на основе уникальных генетических инструкций, называемых генами, которые управляют тем, как организм растет и функционирует.
Когда эти инструкции аномально изменены из-за мутаций ДНК, они могут нарушить процессы в организме, что приведет к серьезным проблемам со здоровьем, называемым генетическими нарушениями.
Некоторые генетические нарушения наследуются от родителей и присутствуют с рождения.
Например, муковисцидоз вызывает накопление густой слизи в легких, что затрудняет дыхание. Гемофилия препятствует правильному свертыванию крови, а серповидноклеточная анемия заставляет красные кровяные тельца изменять форму, снижая их способность переносить кислород.
Другие генетические нарушения развиваются в более позднем возрасте из-за факторов окружающей среды, таких как курение, загрязнение окружающей среды или чрезмерное пребывание на солнце. Рак является хорошо известным примером, когда мутировавшие клетки растут бесконтрольно.
Даже аномальное число хромосом может привести к генетическим нарушениям. Например, синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21. При синдроме Клайнфельтера мужчина наследует дополнительную Х-хромосому.
Для лечения некоторых генетических заболеваний изучается генная терапия для замены дефектных генов здоровыми.
Генетическое заболевание
Генетические нарушения — это заболевания или состояния, вызванные изменениями в ДНК человека. Эти изменения, известные как мут…
Каждый организм построен на основе уникальных генетических инструкций, называемых генами, которые управляют тем, как организм растет и функционирует.
Когда эти инструкции аномально изменены из-за мутаций ДНК, они могут нарушить процессы в организме, что приведет к серьезным проблемам со здоровьем, называемым генетическими нарушениями.
Некоторые генетические нарушения наследуются от родителей и присутствуют с рождения.
Например, муковисцидоз вызывает накопление густой слизи в легких, что затрудняет дыхание. Гемофилия препятствует правильному свертыванию крови, а серповидноклеточная анемия заставляет красные кровяные тельца изменять форму, снижая их способность переносить кислород.
Другие генетические нарушения развиваются в более позднем возрасте из-за факторов окружающей среды, таких как курение, загрязнение окружающей среды или чрезмерное пребывание на солнце. Рак является хорошо известным примером, когда мутировавшие клетки растут бесконтрольно.
Даже аномальное число хромосом может привести к генетическим нарушениям. Например, синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21. При синдроме Клайнфельтера мужчина наследует дополнительную Х-хромосому.
Для лечения некоторых генетических заболеваний изучается генная терапия для замены дефектных генов здоровыми.
Каждый организм построен на основе уникальных генетических инструкций, называемых генами, которые управляют тем, как организм растет и функционирует.
Когда эти инструкции аномально изменены из-за мутаций ДНК, они могут нарушить процессы в организме, что приведет к серьезным проблемам со здоровьем, называемым генетическими нарушениями.
Некоторые генетические нарушения наследуются от родителей и присутствуют с рождения.
Например, муковисцидоз вызывает накопление густой слизи в легких, что затрудняет дыхание. Гемофилия препятствует правильному свертыванию крови, а серповидноклеточная анемия заставляет красные кровяные тельца изменять форму, снижая их способность переносить кислород.
Другие генетические нарушения развиваются в более позднем возрасте из-за факторов окружающей среды, таких как курение, загрязнение окружающей среды или чрезмерное пребывание на солнце. Рак является хорошо известным примером, когда мутировавшие клетки растут бесконтрольно.
Даже аномальное число хромосом может привести к генетическим нарушениям. Например, синдром Дауна вызывается дополнительной копией хромосомы 21. При синдроме Клайнфельтера мужчина наследует дополнительную Х-хромосому.
Для лечения некоторых генетических заболеваний изучается генная терапия для замены дефектных генов здоровыми.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos