Этическое одобрение и согласие на участие
Все экспериментальные проекты на животных проводились строго в соответствии с мерами по управлению лабораторными животными провинции Нинся и были одобрены Этическим комитетом Народной больницы автономного района Нинся Хуэй, Медицинского университета Нинся.
Дизайн исследования
В этом исследовании изучались причинно-следственные связи между 1400 метаболитами плазмы и ATI с использованием двухобразной МР-методологии. Для обеспечения достоверности IV в причинном выводе необходимо выполнить три критически важных предположения: (1) генетическая вариативность напрямую связана с интересующим воздействием; (2) генетическая вариация не путается потенциальными факторами между воздействием и результатом; и (3) генетическая вариативность влияет на результат исключительно через воздействие, а не через альтернативные пути.
Источники данных GWAS для ATI
Данные для исследования ассоциаций по всему геному (GWAS) по ATI были получены из проекта IEU-OpenGWAS (https://gwas.mrcieu.ac.uk/), в частности с использованием набора данных ebi-a-GCST90018895. Анализ GWAS охватил 357 658 человек европейского происхождения, включая 7 746 случаев и 349 912 контрольных групп. В соответствии с процедурами контроля качества было выявлено всего 19 072 056 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP). Процедуры контроля качества включали удаление SNP с частотой малых аллелей<0,01, равновесием Харди-Вайнберга P<1×10-⁶ и частотой генотипов <0,95. Стратификация популяций оценивалась с помощью анализа основных компонентов, а фактор геномной инфляции (λ) рассчитывался для оценки систематического смещения.
Источники данных GWAS для метаболитов плазмы
Набор данных Exposure Factors включает данные GWAS для 1 400 метаболитов плазмы, включающих 1 091 уровень метаболитов и 309 соотношения метаболитов, как описано в базе данных GWAS (https://www.ebi.ac.uk/gwas/studies/GCST90199621-90201020). МР-анализы были ограничены людьми европейского происхождения. Подробная информация о наборе данных приведена в дополнительных материалах, таблица S1.
Выбор IV
При идентификации IV порог статистической значимости метаболит-ассоциированных плазмы 19 072 056 SNP был установлен на уровне P < 1 × 10-5. Для обеспечения независимости анализов SNP были агрегированы с использованием порогов r2 = 0,001 и килобазы (kb) = 10 000, исключая 19 037 213 SNP с r2 > 0,001 и kb < 10 000, чтобы исключить потенциальные эффекты дисбаланса связи (LD). SNP с F-статистическими значениями < 10 были исключены из дальнейших анализов из-за высокой гетерогенности, тогда как 34843 SNP, соответствующие критериям, остались действительными внутривенными.
Животные и экспериментальный дизайн
Все эксперименты на животных проводились в строгом соответствии с мерами по управлению лабораторными животными провинции Нинся и одобрены Этическим комитетом Народной больницы автономного района Нинся Хуэй, Медицинского университета Нинся. Самцы мышей BALB/c (8 недель, класс SPF) были приобретены у Beijing Vital River Laboratory Animal Technology Co., Ltd. (Пекин, Китай). Мыши были акклиматизованы в течение одной недели в контролируемой среде (температура 23 ± 1°C, влажность 60 ± 10%), с свободным доступом к стандартной еде и воде, а также 12 часов света и 12 часов темноты. После акклиматизации была разработана модель повреждения мышиных сухожилий. После продольного разреза кожи было обнажено левое ахиллово сухожилие, и в середине сухожилия с помощью микрохирургических ножниц была проведена стандартизированная поперечная срезка полной толщины. Сухожилие было немедленно восстановлено с помощью 6-0 неабсорбируемых швов под стереомикроскопом. Сразу после операции была проведена рентгеновская визуализация для подтверждения успешного использования модели мыши ATI. Одновременно для контрольной группы в одинаковых условиях анестезии были получены рентгеновские изображения, которые служили в качестве пустогоконтроля 28. Все процедуры проводились под общей анестезией, вызванной внутрибрюшной инъекцией пентобарбитала натрия (50 мг·кг-1), а послеоперационная анальгезия вводилась бупренорфином (0,05 мг·кг-1, подкожно) каждые 12 часов в течение 48ч. 29. После успешной индукции модели мышей случайным образом распределяли на следующие группы: контрольные, модельные и терапевтические группы, получающие ДиГ в низких дозах (10 мг·кг-1, LD-Hyd), средних (30 мг·кг-1, MD-Hyd) и высоких (50 мг·кг-1, HD-Hyd). Расчёт размера выборки: На основании предварительных данных, показывающих 40% улучшения показателей заживления при обработке метаболитами (SD = 15%), было установлено, что n = 6 мышей на группу обеспечат 80% мощности для обнаружения этой разницы при α = 0,05 (двуххвостых). Рандомизация была проведена с использованием компьютерно сгенерированных случайных чисел исследователем, ослеплённым к распределению групп. Экспериментальные процедуры и оценки результатов проводились исследователями, не обращая внимания на групповыезадания 30.
Окрашивание гематоксилином и эозином (HE)
На седьмой день после лечения мышей эвтаназировали под глубокой анестезией, вызванной внутрибрюшной инъекцией пентобарбитала натрия (100 мг·кг-1), что обеспечивало полную потерю рефлексов перед соответствующим сбором тканей. Повреждённая ткань ахиллова сухожилия, включая небольшую часть окружающих мягких тканей, была аккуратно извлечена и обработана. Был вырезан кусок кожи размером 15мм 2 дюйма, расположенный в центре ахиллова сухожилия. Образцы кожи фиксировались в растворе параформальдегида 4% при комнатной температуре в течение 48 часов, после чего следовало обезвоживание, вложение парафина и сечение на 5 мкм. Структурные характеристики кожи раны, формирование грануляционной ткани и инфильтрация воспалительных клеток были оценены с помощью окрашивания H&E. Для гистологической оценки срезы депарафинизировались в ксилол (2 × 10 мин), регидратированы с помощью сортируемого этанола (100%, 95%, 85% и 75%, по 5 минут каждая) и промывались в дистиллированной воде. Стекли окрашивались гематоксилином Харриса в течение 5 минут, промывались в проточной водопроводной воде 5 минут, дифференцировали кислотным спиртом 1% в течение 10 секунд и посиняли в воде с 0,2% аммиака в течение 30 секунд. После стирки участки окрашивались с 0,5% эозином в течение 2 минут, после чего следовали обезвоживание, очистка и монтаж. Надежность гистологической оценки: Для обеспечения точности измерений 20% случайно выбранных выборок были независимо оценены двумя слепыми наблюдателями. Надёжность между оценщиками оценивалась с помощью коэффициента корреляции внутриклассов (ICC). ICC для организации коллагена составил 0,89 (95% ДИ: 0,81-0,94), для дегенерации тканей — 0,92 (95% ДИ: 0,86-0,96), а для инфильтрации воспалительных клеток — 0,87 (95% ДИ: 0,78-0,93), что указывает на отличную надёжность. Надёжность внутри оценщика оценивалась путём повторного набора 15% выборок после двухнедельного интервала, что дало значения ICC > 0,85 по всемпараметрам 31.
Вестерн-блот анализ
Экспрессия белка была проанализирована с помощью Western blot. Количественное определение белка проводилось с помощью набора для анализа концентрации белка BCA. Равные количества белка отделялись электрофорезом гель-электрофорезом 10% натрия додецилсульфат-полиакриламида (SDS-PAGE) и переносились на мембрану нитроцеллюлозы. Мембрана была заблокирована на 1 час 5% обезжиренным молоком в Tris-буферированном физиологическом растворе с содержанием 0,1% Tween-20 при комнатной температуре. Мембраны инкубировали ночью при 4°C с первичными антителами к VEGFA (1:1000, ab46154), TGF-β1 (1:1000, 21898-1-AP), IL-6 (1:1000, 26404-1-AP) и TNF-α (1:1000, 17590-1-AP). После трёх промываний с PBS мембраны инкубировали вторичными антителами (1:5000) в течение 90 минут при комнатной температуре. Белковые диапазоны визуализировались с помощью комплекта для субстрата ECL для хемилюминесценции (см. таблицу материалов для подробностей) в соответствии с протоколом производителя и проанализированы с помощью программного обеспечения ImageJ (версия 1.8; Национальные институты здравоохранения). GAPDH (10494-1-AP) использовался в качестве управления загрузкой.
Статистический анализ
Статистический анализ проводился с использованием программного обеспечения R Studio. Пакеты TwoSampleMR и ieugwasr R использовались для извлечения данных о воздействии и скрининга валидных IV данных, включая скопление (r² < 0,001, размер окна = 10 000 кб), гармонизацию аллелей и расчёт статистики F-(F = β²_exposure/SE²_exposure). Для МР и обратного МР-анализа мы использовали пакеты VariantAnnotation, gwasglue и TwoSampleMR, что способствовало надёжному каузальному выводу и тестированию чувствительности. Было проведено двухобразцовое МР-исследование для изучения признаков, связанных с метаболитами плазмы. Были использованы пять различных аналитических подходов: обратная дисперсия (IVW), MR-Эггер, взвешенная медиана (WM), простая и взвешенная мод. Первичные результаты были определены с помощью метода IVW, при этом статистическая значимость составляла P < 0,01. Метод IVW присваивает веса для минимизации влияния вариации, обеспечивая более точные оценки эффекта. Регрессия MR-Egger использовалась для оценки плейотропии (явления, при котором гены влияют на несколько признаков), горизонтальная плейотропия оценивалась по P-значению пересечения (P > 0,05), а гетерогенность — с использованием метода IVW в сочетании со статистикой Q MR-Egger. При P > 0,05 значимой гетерогенности не наблюдалось. Многократная коррекция тестирования применялась с использованием метода частоты ложного обнаружения Бенжамини-Хохберга (FDR), при этом FDR < 0,05 считался значимым. Гетерогенность количественно оценивалась с помощью статистики Q Кокрана и статистики I2 , где I2 > 50% указывали на значительную гетерогенность. Для значенийI 2 95% доверительные интервалы были рассчитаны по методу, описанному Иоаннидисом и др. Анализ чувствительности проводился путём последовательного удаления каждого SNP для оценки влияния отдельных вариантов на общие результаты.
Для оценки надежности измерений были проведены анализы тестов и повторных тестов по ключевым показателям исхода (количественная оценка WB и гистологическое оценивание) с использованием внутриклассовых коэффициентов корреляции (ICC). ICC использовался для оценки надёжности между оценщиками и внутри оценок количественной оценки Western Blot (WB) и гистологического оценки. Критерии интерпретировались следующим образом: ниже 0,50 (плохой), от 0,50 до 0,75 (умеренный), от 0,75 до 0,90 (хорошо) и выше 0,90 (отлично)32. Три независимых исследователя слепо оценивали один и тот же набор образцов в двух моментах времени с интервалом в одну неделю. ICC для количественной оценки западных блотов IL-6, TNF-α, VEGFA и TGF-β варьировались от 0,87 до 0,93, что свидетельствует о высокой надёжности. ICC для гистологического оценивания составляли 0,85 для организации коллагена и 0,82 для оценки неоваскуляризации.