Новые стратегии, сочетающей массив CGH, всего exome последовательности и в утробе матери электропорации грызунов для выявления причинных генов для пороки развития головного мозга

8.1K просмотров

08:22 мин.

1 декабря 2017 г.

8.1K просмотров

¹University of Florence, ²INSERM INMED, ³Aix-Marseille University, ⁴Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, ⁵Royal Children's Hospital, ⁶Murdoch Children's Research Institute, ⁷University of Melbourne, ⁸Plateforme postgenomique INMED, ⁹University of Pavia, ¹⁰Wellcome Trust Centre for Human Genetics, ¹¹Oxford Radcliffe NHS Trust, ¹²IRCCS Casimiro Mondino Foundation, ¹³Research Institute of Molecular Pathology, ¹⁴IRCCS Stella Maris, ¹⁵Columbia University

^* These authors contributed equally

Перивентрикулярной узловой heterotopia (НПГ) является наиболее распространенной формой пороки развития коры головного мозга (MCD) в зрелом возрасте, но его генетической основы остается неизвестным в наиболее спорадических случаев. Недавно мы разработали стратегию выявления роман кандидат генов для МОРС и непосредственно подтвердить их причинных роль в естественных условиях.