Эффективный протокол для оценки модуляции активности ERK на ранних моделях синдрома данио-рерио Нунан с помощью живой FRET-микроскопии и иммунофлуоресценции

RASopathies — это мультисистемные генетические синдромы, вызванные гиперактивацией пути RAS-MAPK. Потенциально патогенные варианты, ожидающие валидации, появляются постоянно, в то время как слабые доклинические данные ограничивают терапию. В этой статье мы описываем наш протокол in vivo для тестирования и перекрестной проверки уровней активации ERK, ассоциированных с RASopathy, и ее фармакологической модуляции во время эмбриогенеза с помощью визуализации FRET в реальном времени