12.10: 複対立遺伝子
複対立遺伝子の考え方
複対立遺伝子とは、3つ以上の対立遺伝子が存在する遺伝子のことです。ヒトのような二倍体の生物は、通常、各遺伝子の2つの対立遺伝子しか持たないですが、集団の中には、ほとんどではないにしても、多くのヒトの遺伝子に複数の対立遺伝子が存在します。血液型は多重対立遺伝子の一例です。人間の血液型（HBB遺伝子）にはA、IB、そしてi という3つの対立遺伝子があります。
不完全な顕性
βグロビン(HBB)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる鎌状赤血球貧血は、不完全顕性の一例です。鎌状赤血球の対立遺伝子の2つのコピーがこの病気には必要で、鎌状赤血球のホモ接合体は硬い三日月型の赤血球を産生し、血管を詰まらせます。一方、βグロビンが正常なホモ接合体では、柔軟で円盤状の赤血球が作られ、血管内を容易に移動することができます。しかし、正常型の対立遺伝子と鎌状赤血球の対立遺伝子を1つずつ持つヘテロ接合体は、正常な赤血球（円盤状）と鎌状の赤血球の両方を作り、鎌状赤血球形質を持つと言われています。鎌状赤血球は、低酸素状態に陥らない限り、合併症を起こすことはほとんどないです。ヘテロ接合体は、健康な赤血球と鎌状赤血球の中間的な表現型を示すので、これは不完全顕性の例です
。共顕性
分子レベルでは、鎌状赤血球のヘテロ接合体も共顕性を示します。これは、正常型と鎌状赤血球の対立遺伝子が、赤血球中でほぼ同じ量のタンパク質製品を生成するためです。血液型も共顕性の一例です。IA、IB、およびiはすべて人間の血液型対立遺伝子です。IAとIBの対立遺伝子は、それぞれAとBの抗原タンパク質をコードしており、iの対立遺伝子は抗原タンパク質を全くコードしていません。AとIBはiに対して顕性であり、O型の表現型にはiの2つコピーが必要です。しかし、IAとIBは共顕性です。したがって、IAIBヘテロ接合の個体では、AとBの両方の抗原が発現し、それぞれの赤血球の表面に見られることになります。
