Back to chapter

12.7:

複対立遺伝子

JoVE Core
Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Biology
Multiple Allele Traits

Languages

Share

同じ遺伝子に対して 複数の対立遺伝子が 相互作用して 個体の細胞の形状や タンパク質組成などの 表現型に 影響を与える場合があります 例えば 赤血球や赤血球では ヘモグロビンタンパク質には 幾つかの異なる対立遺伝子が同定された βグロビン遺伝子でコード化された成分があります まとめるとこれらはβグロビンの 複数の対立遺伝子です 変異鎌状赤血球対立遺伝子の場合 ホモ接合体は 硬い三日月形赤血球を示し 血管を詰まらせます 一方 正常な対立遺伝子を持つものは 赤血球のような柔軟な円板で 血管系を容易に通過します 興味深いことにヘテロ接合体は 緩やかに湾曲した細胞を 低酸素下で さらに湾曲させる場合があります ヘテロ接合体の赤血球形態は ホモ接合体の間にあるので 不完全優性と呼ばれる対立遺伝子の 相互作用の一例です 鎌状対立遺伝子が優勢な場合 ヘテロ接合体は 鎌状細胞のみを示しますが その様にはなりません 分子的に異型接合体は 共優性と呼ばれる 別の対立遺伝子相互作用を示します これは正常対立遺伝子と鎌状対立遺伝子の 両方のタンパク質生成物がくっつき 赤血球中に ほぼ等しい量で生じるからです 鎌状対立遺伝子のみが発現されると 優勢になりますが それは生じません 分子および細胞レベルでの 対立遺伝子相互作用の研究により 研究者は鎌状赤血球形質などの ヒトの状態の結果として生じる 表現型と合併症を理解し 治療を改善することができます

12.7:

複対立遺伝子

複対立遺伝子の考え方

複対立遺伝子とは、3つ以上の対立遺伝子が存在する遺伝子のことです。ヒトのような二倍体の生物は、通常、各遺伝子の2つの対立遺伝子しか持たないですが、集団の中には、ほとんどではないにしても、多くのヒトの遺伝子に複数の対立遺伝子が存在します。血液型は多重対立遺伝子の一例です。人間の血液型(HBB遺伝子)にはA、IB、そしてi という3つの対立遺伝子があります。

不完全な顕性</h4

βグロビン(HBB)をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる鎌状赤血球貧血は、不完全顕性の一例です。鎌状赤血球の対立遺伝子の2つのコピーがこの病気には必要で、鎌状赤血球のホモ接合体は硬い三日月型の赤血球を産生し、血管を詰まらせます。一方、βグロビンが正常なホモ接合体では、柔軟で円盤状の赤血球が作られ、血管内を容易に移動することができます。

しかし、正常型の対立遺伝子と鎌状赤血球の対立遺伝子を1つずつ持つヘテロ接合体は、正常な赤血球(円盤状)と鎌状の赤血球の両方を作り、鎌状赤血球形質を持つと言われています。鎌状赤血球は、低酸素状態に陥らない限り、合併症を起こすことはほとんどないです。ヘテロ接合体は、健康な赤血球と鎌状赤血球の中間的な表現型を示すので、これは不完全顕性の例です

共顕性</h4

分子レベルでは、鎌状赤血球のヘテロ接合体も共顕性を示します。これは、正常型と鎌状赤血球の対立遺伝子が、赤血球中でほぼ同じ量のタンパク質製品を生成するためです。

血液型も共顕性の一例です。IA、IB、およびiはすべて人間の血液型対立遺伝子です。IAとIBの対立遺伝子は、それぞれAとBの抗原タンパク質をコードしており、iの対立遺伝子は抗原タンパク質を全くコードしていません。AとIBはiに対して顕性であり、O型の表現型にはiの2つコピーが必要です。しかし、IAとIBは共顕性です。したがって、IAIBヘテロ接合の個体では、AとBの両方の抗原が発現し、それぞれの赤血球の表面に見られることになります。