Name: mendelian traits and exceptions
Uploaded: 2019-01-29T11:04:44.000Z
Duration: 6 min 6 s
Channel: JoVE

K12 Standards

Next Generation Science Standards

High School

Life Science

heredity-inheritance-and-variation-of-traits

Heredity: Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1

Genetics of Organisms

Miras, bir nesilden diğerine geçen bir şeydir. Bazı bağlamlarda bu, evler ve para gibi şeyler anlamına gelir. Bununla birlikte, biyoloji bağlamında, genlerin incelenmesi ve nasıl kalıtsal oldukları, genetik olarak adlandırılır. Gregor Mendel, modern genetiğin babası olarak kabul edilir. Çalışmaları, göze çarpan fiziksel özelliklerin veya fenotiplerin bir nesilden diğerine nasıl geçtiğini anlamamızdan sorumludur. Ünlü olarak, bezelye bitkilerinde bu tür özellikleri inceledi. 
Bu fenotipleri kontrol eden bilgi parçalarına gen denir. Her genin alel olarak bilinen iki kopyası olduğundan, bunları harfler olarak gösterebiliriz. Burada P harfini kullanacağız. Bu, Mendel'in bezelye çiçeği renklendirme konusundaki ünlü deneyinin ilk adımıdır ve burada Punnett karesi adı verilen bir araç kullanılarak temsil edilmektedir. Mendel, mor çiçekleri beyaz çiçeklerle çaprazladığında, tüm döllerin veya birinci nesil bitkilerin mor çiçeklere sahip olduğunu buldu. Bunun nedeni, mor rengin baskın olması ve büyük P harfi kullanılarak gösterilmesidir. Ve tek bir baskın alel bile taşımak, fenotipin ifade edileceği anlamına gelir. Ama ilginç bir şekilde, bu mor çiçekler tekrar çaprazlandığında 1/4'ü beyazdı. İlk nesilde beyaz çiçekler neredeydi? İlk nesil mor çiçekli bitkilerin tümü heterozigottu, yani bir büyük mor P ve bir küçük harf veya beyaz P vardı. Alellerini F2 nesil çaprazlamasında geçirdiklerinde, bu, yavruların 1 / 4'ünün iki küçük P aleli aldığı ve böylece beyaz fenotipi ifade ettiği anlamına geliyordu. Mendel'in kullanmak için Punnett kare aracı yoktu, tüm bunları binlerce bitkiyi takip ederek ve sonra sayılarındaki desenleri fark ederek çözmesi gerekiyordu. 
Bu kanıtlardan ve çok daha fazlasından, artık genlerin insanlar ve sinekler gibi diğer organizmalarda da iki kopya halinde bulunduğunu biliyoruz. Mendel'in çalışmasını takip ederken, birkaç bilim adamı, tüm kalıtım modellerinin Mendel'in önerdiği basit, temel modeli takip etmediğini buldu. Örneğin, genetik bir pıhtılaşma bozukluğu olan hemofilide, etkilenmemiş anneler hastalığı erkek çocuklarına bulaştırabilirdi. Bunun nedeni, Thomas Hunt Morgan tarafından ünlü meyve sinekleri Drosophila kullanılarak incelenen kromozomlarda yatmaktadır. Morgan ve diğerleri sayesinde, artık kromozomların tipik olarak çiftler halinde bulunan uzun DNA zincirleri olduğunu biliyoruz. Burada Drosophila'nın dördüne sahip olduğunu görebiliriz. Bu kromozomların üzerlerinde farklı özellikler için genler vardır, tıpkı bir yemek kitabının birçok farklı tarif içermesi gibi. Günümüzde, modern mikroskopi kullanarak, bu kromozomları gerçekten görebilir ve hatta düzenleyebiliriz. Bu işlemin ürününe karyotip denir. Burada, bir insan olanı görebilirsiniz. Hem insanlarda hem de sineklerde otozomlar ve cinsiyet kromozomları vardır. İnsanlar, sinekler gibi, cinsiyetlerini kontrol eden X ve Y kromozomlarına sahiptir. Bununla birlikte, bu kromozomlardaki genlerin çoğu, cinsiyetle ilgisi olmayan şeyleri kontrol eder. Hemofilinin daha önce bahsettiğimiz nadir formunda, erkeklerde daha sık görülmesinin nedeni, fenotipin X kromozomu üzerinde, Y kromozomu üzerinde partneri olmayan bir bölümde bulunan bir gen tarafından kontrol edilmesidir. Bir dişi genin kötü bir kopyasına sahipse ve erkek çocuğu bu kopyayı miras alırsa, bozukluğa sahip olacaktır, X kromozomunun yedek bir kopyası yoktur. Bir kişinin normal şekilde pıhtılaşması için genin bir kopyası yeterli olduğundan, bir dişinin hastalığı sergilemesi için her bir ebeveynden bir tane olmak üzere genin iki kötü alelini miras alması gerekir. Bu, bu durumda, mümkün değildir, çünkü baba etkilenmez. Sonuç olarak, bu tip hemofili erkekleri kadınlardan daha fazla etkiler. 
Bu laboratuvarda, Drosophila'daki kalıtıma bakacağız. Sineklerde göz rengi, bazıları ne tür pigmentlerin yapıldığını kontrol eden bir dizi gen tarafından kontrol edilir ve pigmentlerin gözdeki granüllere taşınmasını kontrol eden ABC taşıyıcısı adı verilen özellikle önemli bir gen tarafından kontrol edilir. Eğer o gen kırılırsa, sinek pigment yapıyor olsa bile, o pigment görünmez olur ve sineğin gözleri beyaz olur. Laboratuvar çalışması, Thomas Hunt Morgan'ın en ünlü deneylerinden birini yeniden yaratmak ve pigment taşıyıcısını kodlayan genin genetik kalıtım modelini keşfetmektir. Mendel'in bezelye çiçeklerinin mor rengi gibi kalıtsal mı, yoksa hemofili gibi cinsiyete mi bağlı?

organizmaların genetiği

<h4>Mendel Genetiği</h4>
Evrim, popülasyonların genetik bileşimindeki değişikliklerden kaynaklanır. Popülasyon genetiği alanında, bilim adamları bu süreci bireysel genetik lokuslardaki alellerin frekansındaki değişiklikler olarak modellerler. Evrimin nasıl gerçekleştiğine dair bu basit temsil, Gregor Mendel'in bezelye bitkilerindeki özellik kalıtım kalıpları analizine kadar uzanır ve ilk olarak 1865'te sunulur. Mendel, titiz bir veri koleksiyonu kullanarak, göze çarpan özelliklerin, her bir ebeveynden bir tane olmak üzere, her genin iki aleli (bunlara faktör adını verdi) tarafından kontrol edildiğini belirledi. Ek olarak, bazı alellerin diğerlerine baskın olduğu sonucuna varmıştır (çekinik olarak kabul edilir). İlginç bir şekilde, Mendel'in verileri 1900 yılına kadar takdir edilmedi, muhtemelen kısmen kalıtım çalışmasına yaklaşımı öncekilerden çok farklı olduğu için. Parlak deneyleri yeniden keşfedildikten sonra bile, Mendel mirasının evrim teorisiyle bütünleşmesi ve evrensel kabul görmesi 30 yıl daha sürdü.
Görünüşte bu kadar açık ve anlaşılır bir süreç neden bu kadar uzun süre uykuda kaldı ve ardından onlarca yıl boyunca tartışmaların merkezi oldu? Tartışmanın anahtarlarından biri, Mendel'in tanımladığı açık kalıtım kalıplarını nadiren görmemizdir. Hayvan ve bitki yetiştiricileri, en çok, özelliklerin pürüzsüz ve buruşuk bezelye veya kırmızı ve beyaz çiçekler gibi iyi tanımlanmış kategorilere ayrılmasından ziyade, fenotipleri ebeveynlerininkiler arasında orta düzeyde olan yavruların harmanlanması olarak tanımlanan şeyin kanıtlarını görürler. Mendel mirası bu nedenle pratik deneyimle iyi bir uyum sağlamadı ve ikisini uzlaştırmak on yıllar aldı. Ek olarak, ilk bakışta Mendel yasalarını ihlal ediyor gibi görünen miras biçimleri olduğu bilinmektedir. Moleküler biyoloji kullanılarak genetik üzerine yapılan daha derin araştırmalar, bu yeni kalıtım biçimlerini etkili bir şekilde karakterize etmiştir. Yeni bilgiler Mendel'in bulgularını geçersiz kılmaz, ancak sadece modelini geliştirir.
<h4>Mendel Kurallarını İhlal Eden Olaylar</h4>
Üç ana fenomen vardır: Mendel kalıtımının temel baskınlık ve çekiniklik kurallarını ihlal ediyor gibi görünen epistasis, pleiotropi ve cinsiyet bağlantısı. Epistasis, iki veya daha fazla gen veya alel bir fenotipi etkilemek için etkileşime girdiğinde ortaya çıkar. Bir gen ürününün bir işlevi, başka bir genin ifade edilmesine veya normal şekilde işlev görmesine izin vermek için gerekli olabilir. Öte yandan, pleiotropi, bir gen bir bireyde birden fazla fenotipin ekspresyonunu kontrol ettiğinde ortaya çıkar. Örneğin, beyaz kürklü ve mavi gözlü kedilerin büyük bir kısmı sağırdır 1. Pleiotropi genellikle antagonistiktir, yani aynı gen, bir bireyin fenotipinin bir yüzünde faydalı değişikliklere neden olurken, aynı zamanda bir bireyin fenotipinin başka bir yönünde de zararlı değişikliklere neden olur. Antagonistik pleiotropi, George C. Williams tarafından önerildiği gibi, evrim üzerinde bir değiş tokuş veya kısıtlama olarak görülür. Örneğin, performanstaki yaşa özgü düşüşün veya yaşlanmanın, erken yaşam doğurganlığını artıran aynı genler tarafından kontrol edilen pleiotropik bir özellik olduğu düşünülmektedir2,3.
<h4>Cinsel Bağlantı</h4>
Cinsiyet bağlantısı, temel Mendel kalıtımına karşı bir örnek olarak keşfedilen başka bir fenomendir. Birçok organizmada, cinsiyet kromozomu çiftleri cinsiyeti belirler. İnsanlarda ve birçok memelide XX birey dişi, XY bireyi erkektir. Erkek yavrular annelerinden bir X ve babalarından bir Y miras alır; dişiler annelerinden bir X ve babalarından bir X miras alırlar. Çoğu türde, "normal" çevre koşulları altında doğumda erkeklerin dişilere oranı 1:1'dir. Y kromozomları, evrimsel zaman içinde önemli sayıda gen kaybetmiş olmaları nedeniyle mayoz bölünme sırasında X kromozomları ile çok az rekombinasyona uğrarlar. İlginç bir şekilde, insan X ve Y kromozomları4 tarafından paylaşılan sadece 16 gen vardır.
X'e bağlı özellikler (X kromozomundaki genler tarafından kodlanan özellikler) için dişiler homozigot (aynı alelin iki kopyasına sahip) veya heterozigot (iki farklı alele sahip) olabilir. Özellik çekinik ise, dişiler yalnızca homozigot olmaları durumunda özelliğin fenotipini göstereceklerdir. Heterozigot dişiler resesif aleli "taşır", ancak bu alelin fenotipini ifade etmezler. İstatistiksel olarak konuşursak, oğullarının yarısı bu çekinik aleli miras alacak ve hepsi fenotipi ifade edecek çünkü erkeklerin sadece bir X kromozomu var.
X'e bağlı bir fenotipin yaygın olarak kullanılan bir örneği, kan pıhtılaşma proteinlerinin sentezini önleyen bir hastalık olan hemofilidir. Bir dişi heterozigot ise (taşıyıcıdır, genotip XH X Hh) normal bir erkekle (genotip XH Y) çiftleşirse, oğulların% 50'si etkilenecektir. Dişi bunun yerine özellik için homozigot olsaydı (genotip Xh Xh ), kızlarının hiçbiri hemofili hastası olmazdı, ancak oğullarının% 100'ü hemofili olurdu. Oğullarda ve kızlarda görülen diferansiyel fenotipik oranlar Mendel yasalarını ihlal ediyor gibi görünmektedir, ancak Mendel'in birinci yasası hala geçerlidir; her yavrunun, heterozigot bir anneden hemofili alelini taşıyan bir X kromozomunu miras alma şansı% 50'dir.
İnsanlar gibi, meyve sineği Drosophila melanogaster de bir XY cinsiyet belirleme sistemine sahiptir. D. melanogaster, tutulması, yetiştirilmesi ve manipüle edilmesi kolay olduğu için mükemmel laboratuvar organizmalarıdır. Yabani tip sinekler, normal vücut morfolojisi ve kırmızı gözler olarak kabul edilenlere sahiptir. Bazıları gözsüz sineklere, farklı renkte gözlere veya eksik kanatlara neden olan mutasyonlar da dahil olmak üzere birçok hat satın alınabilir. Bu organizmalar, hem Mendel hem de Mendel olmayan kalıtım modellerini incelemek veya göstermek için kullanılabilir. Aslında, 1933 Nobel Ödülü sahibi Thomas Hunt Morgan, bu sistemi kullanarak bazı genlerin cinsiyete bağlı olduğunu ilk kez fark etti6.
<h4>Başvuru</h4>
<ol class="referanslar">
	<li>Strain, George M., ' Kedi Konjenital Sağırlıkla Ürer,' [çevrimiçi]. Mevcut: https://www.lsu.edu/deafness/catbreeds.htm. [Erişim tarihi: 29 Ağustos 2018].</li>
	<li>W. GC., 'Pleiotropi, doğal seçilim ve yaşlanmanın evrimi.', Evrim, cilt 11, s. 398–411, 1957.</li>
	<li>T. & S. P. S. Flatt, 'Yaşlanmanın Evrimsel ve Moleküler Genetiğinin Entegrasyonu', Biochimica et Biophysica Acta, vol. 1790, no. 10, s. 951–962, 2009.</li>
	<li>D. Bachtrog, 'Y kromozomu evrimi: Y kromozomu dejenerasyonu süreçlerine ilişkin ortaya çıkan içgörüler', Nature Reviews. Genetik, Cilt 14(2), 113–124, 2013.</li>
	<li>ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi, 'Hemofili', Genetik Ev Referansı, [Çevrimiçi]. Mevcut: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hemophilia. [Erişim tarihi: 31 Ağustos 2018].</li>
	<li>'1933 Nobel Fizyoloji veya Tıp Ödülü,' [Çevrimiçi]. Mevcut: https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/1933/summary/. [Erişim tarihi: 31 Ağustos 2018].</li>
</ol>

Organizmaların Genetiği

Mendel Genetiği
Evrim, popülasyonların genetik bileşimindeki değişikliklerden kaynaklanır. Popülasyon genetiği alanında, bilim adamları bunu modelliyor ...

Education

JoVE Lab Manual

Biology

Biyoloji

Genetics

Genetik

mendelian traits and exceptions

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive.

Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding results often looked like blending inheritance, where offspring have intermediate traits instead of clear categories. That pattern seemed different from Mendel’s smooth-versus-wrinkled peas or red-versus-white flowers.

Molecular genetics has since shown that some inheritance patterns can seem to break Mendel’s rules without making his model wrong. The transcript highlights three major examples: epistasis, pleiotropy, and sex linkage. Epistasis happens when two or more genes interact to shape a trait. Pleiotropy happens when one gene affects more than one phenotype, such as white cats with blue eyes that are often deaf.

Pleiotropy can also create tradeoffs. The same gene may help in one part of life and cause harm in another. This kind of antagonistic pleiotropy has been linked to senescence, or age-related decline, where genes that improve early-life reproduction may also contribute to later-life aging effects.

Sex linkage is another case that looks non-Mendelian at first. In humans and many mammals, XX individuals are female and XY individuals are male. Males inherit an X from their mother and a Y from their father, while females inherit an X from each parent. Because Y chromosomes recombine very little with X chromosomes and have lost many genes over time, only 16 genes are shared by the human X and Y chromosomes.

X-linked traits are encoded on the X chromosome. Females can be homozygous or heterozygous for these traits. If a trait is recessive, a female shows it only when she has two copies. A heterozygous female can carry the allele without showing the phenotype, but about half of her sons may inherit it and express the trait because males have only one X chromosome. Hemophilia is a common example. If a carrier female with genotype XH Xh mates with a normal male XH Y, 50% of the sons will be affected. If the female is Xh Xh, none of her daughters will be hemophiliacs, but 100% of her sons will be.

Fruit flies, Drosophila melanogaster, also use an XY system and are useful lab organisms because they are easy to keep, breed, and manipulate. Wild-type flies have normal body shape and red eyes. Researchers can also study flies with no eyes, different eye colors, or missing wings. Thomas Hunt Morgan used this system to notice sex-linked genes, and it remains a useful model for both Mendelian and non-Mendelian inheritance.

Mendelian Traits and Exceptions

genetics of organisms

Mendelian genetics explains how traits move from parents to offspring. Gregor Mendel studied pea plants in 1865 and showed that many visible traits are controlled by two alleles, or gene versions, with one inherited from each parent. He also found that some alleles are dominant and others are recessive. Mendel’s work was not widely accepted until 1900, and it took about 30 more years for Mendelian inheritance to fit into evolutionary theory. One reason for the delay was that real breeding...

dna isolation and restriction enzyme analysis

dna-isolation-and-restriction-enzyme-analysis

DNA Extraction, Quantification, and Cutting

DNA extraction, quantification, and cutting are key steps in many biology labs. Scientists use these methods to study genes, prepare DNA for testing, and compare fragments for analysis. DNA isolation starts with a small sample, such as a leaf, hair follicles, or epithelial cells from the mouth collected with a saline solution. The first steps are cell harvesting, lysis, protein degradation, and DNA precipitation. Lysis breaks open the cell and nuclear membranes so the DNA can be released from...

bacterial transformation

Plasmid DNA Transfer in Bacteria

Plasmid DNA transfer in bacteria helped launch modern genetic engineering. The idea traces back to Frederick Griffith’s work on pneumonia-causing Streptococcus pneumoniae in the early 20th century. He studied a rough, non-virulent R strain and a smooth, virulent S strain with a protective polysaccharide capsule. When he injected mice with heat-killed bacteria of either strain, the mice survived. But when heat-killed S-strain bacteria were mixed with live R-strain bacteria, the mice died, and...

genetics

Explore Mendelian inheritance, dominant and recessive alleles, and key exceptions like epistasis, pleiotropy, and X-linked traits in humans and fruit flies.

Mendelian Traits and Exceptions | JoVE K12

new-york-state-science-learning-standards

New York State Science Learning Standards

Inheritance and Variation of Traits

HS-LS3-1.

Organizmaların Genetiği öğretimine bu 7 dakikalık eğitmen rehberiyle hazırlanın. JoVE Lab Manual üzerindeki Biology laboratuvarı için temel hazırlık adımlarını kapsar.

Biology içinde Organizmaların Genetiği Eğitmen Hazırlığı - 8.8K+ Görüntülenme | JoVE Lab Manual

6 dakikalık bu öğrenci protokol videosunda Organizmaların Genetiği prosedürlerini adım adım takip edin. JoVE Lab Manual üzerindeki Biology koleksiyonunun bir parçasıdır.

Biology içinde Organizmaların Genetiği Öğrenci Protokolü - 6.7K+ Görüntülenme | JoVE Lab Manual

DNA as a Genetic Template

Structure of a Gene

A gene is the fundamental unit of heredity. Every individual has two copies of each gene, one inherited from each parent. Although most people contain the ...

DNA Packaging

Organization of Genes

Chromosome Structure

A functional eukaryotic chromosome must contain three elements: a centromere, telomeres, and numerous origins of replication.
The centromere is a DNA ...

The Nucleosome

DNA in a human cell is almost 2m long and it is packed inside a tiny nucleus that is only a few microns in diameter. The level of compaction of DNA inside ...

Chromatin Packaging

Each human somatic cell contains 6 billion base-pairs of DNA. Each base-pair is 0.34 nm long, which means that each diploid cell contains a staggering 2 ...

Karyotyping

Position-effect Variegation

In 1928, a German botanist Emil Heitz observed the moss nuclei with a DNA binding dye. He observed that while some chromatin regions decondense and spread ...

Histone Modification

The histone proteins have a flexible N-terminal tail extending out from the nucleosome. These histone tails are often subjected to post-translational ...

Spreading of Chromatin Modifications

The histone&#160;proteins in the nucleosomes are post-translationally modified (PTM) to increase or decrease access to DNA. The commonly observed PTMs are ...

Lampbrush Chromosomes

In 1882, Flemming observed lampbrush chromosomes (LBC) in salamander eggs. Later in 1892, R&#252;ckert observed LBCs in shark egg cells and coined the ...

Polytene Chromosomes

Polytene chromosomes are giant interphase chromosomes with several DNA strands placed side by side. They were discovered in the year 1881 by Balbiani in ...

Histone Variants at the Centromere

Histone variants are the histone proteins with structural and sequence variations. These variants may be regarded as &#8220;mutant&#8221; forms that ...

Inheritance of Chromatin Structures

Epigenetics is the study of inherited changes in a cell&#39;s phenotype without changing the DNA sequences. It provides a form of memory for the ...

Euchromatin

The extent of chromatin compaction can be studied by staining chromatin using specific DNA binding dyes. Under the microscope, the dense-compacted regions ...

Heterochromatin

chromatin-position-affects-gene-expression

Chromatin Position Affects Gene Expression

Chromatin is the massive complex of DNA and proteins packaged inside the nucleus. The complexity of chromatin folding and how it is packaged inside the ...

Mendelian Genetics
Evolution is caused by changes in the genetic composition of populations. In the field of population genetics, scientists model this ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandTo prepare for the experiment, be sure to obtain cultures of Drosophila melanogaster at least two weeks ahead of the ...

REF and WEF Fly Genetics
ExpandNOTE: At your station, you should have four vials of flies. They will be labeled as male or female. They will also be ...

Genetic Lingo

Overview

An organism is diploid if it inherits two variants, or alleles, of each gene, one from each parent. These two alleles constitute the genotype ...

Punnett Squares

Overview

A Punnett square displays the possible genotypes offspring can inherit from two parental genotypes. If a trait&#x2019;s inheritance pattern ...

Monohybrid Crosses

Overview

In the 1850s and 1860s, Gregor Mendel investigated inheritance by performing monohybrid crosses in pea plants. He crossed two plants that were ...

Dihybrid Crosses

Overview

To determine whether traits are inherited together or separately, Gregor Mendel crossed pea plants that differed in two traits. These parental ...

Trihybrid Crosses

Trihybrid Crosses
Some of Mendel&#8217;s crosses examined three pairs of contrasting characteristics. Such a cross is called a trihybrid cross. A ...

Law of Segregation

When crossing pea plants, Mendel noticed that one of the parental traits would sometimes disappear in the first generation of offspring, called the F1 ...

Law of Independent Assortment

While Mendel&#x2019;s Law of Segregation states that the two alleles for one gene are separated into different gametes, a different question of how ...

Test Cross

Alleles are different forms of the same gene. Humans and other diploid organisms inherit two alleles of every gene, one from each parent.

An allele is ...

Chi-square Analysis

The chi-square test is a statistical hypothesis test. It is used to check whether there is a significant difference between an expected value and an ...

Pedigree Analysis

Overview

A pedigree is a diagram displaying a family&#x2019;s history of a trait. Analyzing pedigrees can reveal (1) whether a trait is dominant or ...

Nature and Nurture

Many human characteristics, like height, are shaped by both nature&mdash;in other words, by our genes&mdash;and by nurture, or our environment. For ...

Probability Laws

Overview

The probability of inheriting a trait can be calculated using the sum and product rules. The sum rule is used to calculate the probability of ...

background-and-environment-affect-phenotype

Background and Environment Affect Phenotype

Although the genetic makeup of an organism plays a major role in determining the phenotype, there are also several environmental factors, such as ...

Multiple Allele Traits

The Concept of Multiple Allelism

Multiple allelism describes genes that exist in three or more allelic forms. Although diploid organisms, like humans, ...

X and Y Chromosomes

Among mammals, the gender of an organism is determined by the sex chromosomes. Humans have two sex chromosomes, X and Y. Every human diploid cell has 22 ...

Chromosomal Theory of Inheritance

In 1866, Gregor Mendel published the results of his pea plant breeding experiments, providing evidence for predictable patterns in the inheritance of ...

The Y Chromosome Determines Maleness

The Y chromosome is a sex chromosome&#160;found in several vertebrates and mammals, including humans. In addition to 22 pairs of autosomes, the human ...

Non-nuclear Inheritance

Most DNA resides in the nucleus of a cell. However, some organelles in the cell cytoplasm⁠&mdash;such as chloroplasts and mitochondria⁠&mdash;also ...

The Ratio of X Chromosome to Autosomes

In most organisms, sex is determined by the ratio of X and Y chromosomes. However, in some organisms, such as Drosophila and C.elegans, sex is determined ...

Incomplete Dominance

Gregor Mendel&#39;s work (1822 - 1884) was primarily focused on pea plants. Through his initial experiments, he determined that every gene in a diploid ...

X-linked Traits

In most mammalian species, females have two X sex chromosomes and males have an X and Y. As a result, mutations on the X chromosome in females may be ...

Lethal Alleles

Agouti: A Lethal Allele
Lucien Cu&#233;not discovered lethal alleles in 1905 while studying the inheritance of coat color in mice. The agouti gene is ...

Sex-linked Disorders

Like autosomes, sex chromosomes contain a variety of genes necessary for normal body function. When a mutation in one of these genes results in biological ...

Epistasis

In addition to multiple alleles at the same locus influencing traits, numerous genes or alleles at different locations may interact and influence ...

X-Inactivation

The human X chromosome contains over ten times the number of genes as in the Y chromosome. Since males have only one X chromosome, and females have two, ...

Polygenic Traits

When more than one gene is responsible for a given phenotype, the trait is considered polygenic. Human height is a polygenic trait. Studies have uncovered ...

Dosage Compensation

In animals, gender is determined by the number and type of sex chromosome. For example, human females have two X chromosomes, and males have one X and one ...

Pleiotropy

Pleiotropy is the phenomenon in which a single gene impacts multiple, seemingly unrelated phenotypic traits. For example, defects in the SOX10 gene cause ...

Ask questions to clarify relationships about the role of DNA and chromosomes in coding the instructions for characteristic traits passed from parents to offspring. [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

genome-size-and-the-evolution-of-new-genes

Genome Size and the Evolution of New Genes

Gene Families

Gene Evolution - Fast or Slow?

types-of-genetic-transfer-between-organisms

Types of Genetic Transfer Between Organisms

What is Meiosis?

Meiosis I

Meiosis is the division of a diploid cell into haploid cells forming sperm and eggs in animals through differentiation. Meiosis I is the first stage of ...

Meiosis II

Meiosis II entails cell division and segregation of the sister chromatids, resulting in the production of four unique haploid gametes. The steps for ...

Meiosis vs. Mitosis

Cell division is necessary for growth and reproduction in organisms. Mitosis aids cell growth and development by dividing somatic cells. In contrast, ...

Crossing over

Nondisjunction

Replication in Eukaryotes

Overview

In eukaryotic cells, DNA replication is highly conserved and tightly regulated. Multiple linear chromosomes must be duplicated with high ...

Proofreading

Synthesis of new DNA molecules starts when DNA polymerase links nucleotides together in a sequence that is complementary to the template DNA strand. DNA ...

Mismatch Repair

Overview

Organisms are capable of detecting and fixing nucleotide mismatches that occur during DNA replication. This sophisticated process requires ...

Nucleotide Excision Repair

Overview

Exposure to mutagens can damage DNA and result in bulky lesions that distort the double-helix structure or impede proper transcription. Damaged ...

Cancer Prevention

Several factors can increase the risk of cancer in an individual. About 50% of cancer cases can be prevented by adopting a healthy lifestyle, regular ...

cancers-originate-from-somatic-mutations-in-a-single-cell

Cancers Originate from Somatic Mutations in a Single Cell

Cancer arises from mutations in the critical genes that allow healthy cells to escape cell cycle regulation and acquire the ability to proliferate ...

DNA Distortion and Damage
Cells are regularly exposed to mutagens&#8212;factors in the environment that can damage DNA and generate mutations. UV ...

comparing-copy-number-variations-and-snps

Comparing Copy Number Variations and SNPs

Sequencing of the human genome has opened up several best-kept secrets of the genome. Scientists have identified thousands of genome variations that exist ...

Gene Conversion

Other than maintaining genome stability via DNA repair, homologous recombination plays an important role in diversifying the genome. In fact, the ...

Mutations

Overview

Mutations are changes in the sequence of DNA. These changes can occur spontaneously or they can be induced by exposure to environmental factors. ...

Mutation, Gene Flow, and Genetic Drift

In a population that is not at Hardy-Weinberg equilibrium, the frequency of alleles changes over time. Therefore, any deviations from the five conditions ...

Viral Mutations

A mutation is a change in the sequence of bases of DNA or RNA in a genome. Some mutations occur during replication of the genome due to errors made by the ...

Genetic Variation

Genetic variation stems from differences in DNA sequences among individuals, which are essential for species adaptation and evolution.
Genetic variations ...

Overview of DNA Repair

Base Excision Repair

An Overview of Genetic Analysis

An organism&#8217;s physical traits, or phenotype, are a product of its genotype, which is the combination of alleles (gene variants) inherited from its ...

Genetic Crosses

To dissect genetic processes or create organisms with novel suites of traits, scientists can perform genetic crosses, or the purposeful mating of two ...

Genetic Screens

Genetic screens are critical tools for defining gene function and understanding gene interactions. Screens typically involve mutating genes and then ...

An Overview of Genetics and Disease

Many human diseases are associated with mutations or variations in genetic sequences. Some of these genetic variants are heritable, passed down from ...

Make and defend a claim based on evidence that inheritable genetic variations may result from (1) new genetic combinations through meiosis, (2) viable errors occurring during replication, and or (3) mutations caused by environmental factors. [Clarification Statement: Emphasis is on using data to support arguments for the way variation occurs.] [Assessment Boundary: Assessment does not include the phases of meiosis or the biochemical mechanism of specific steps in the process.]

HS-LS3-2

Introduction to Statistics

The science of statistics involves collecting, analyzing, interpreting, and presenting data. The method of collecting, organizing, and summarizing data is ...

Probability Distributions

&#160;The probability of a random variable x&#160; is the likelihood of its occurrence. A probability distribution represents the probabilities of a ...

distributions-to-estimate-population-parameter

Distributions to Estimate Population Parameter

The accurate values of population parameters such as population proportion, population mean, and population standard deviation (or variance) are usually ...

What is Population Genetics?

A population is composed of members of the same species that simultaneously live and interact in the same area. When individuals in a population breed, ...

variation-normal-distribution-range-and-standard-deviation

Variation: Normal Distribution, Range, and Standard Deviation

In the field of psychology, there are&nbsp;several ways to organize measurements of a trait, feature, or characteristic (i.e., variables). Qualitative ...

Apply concepts of statistics and probability to explain the variation and distribution of expressed traits in a population. [Clarification Statement: Emphasis is on the use of mathematics to describe the probability of traits as it relates to genetic and environmental factors in the expression of traits.] [Assessment Boundary: Assessment does not include Hardy-Weinberg calculations.]

HS-LS3-3

Mendelian Traits and Exceptions

Description

Transcript

Tags

More videos by Standards