12.6: Olasılık Yasaları

Genel Bakış

Bir özelliği devralma olasılığı, toplam ve ürün kuralları kullanılarak hesaplanabilir. Toplam kuralı, birbirini dışlayan olayların olasılığını hesaplamak için kullanılır. Ürün kuralı, birden fazla bağımsız olayın olasılığını tahmin eder. Bu olasılık kuralları teorik olasılığı belirler-olayların gerçekleşmeden önce meydana gelme olasılığı. Ampirik olasılık, aksine, daha önce meydana gelen olaylara dayanarak hesaplanır.

Toplam ve Ürün Kuralları Kalıtım Olasılıklarını Hesaplamak İçin Kullanılır

Punnett kareleri bir veya iki özelliğin kalıtımını görselleştirmek için yararlı olsa da, daha karmaşık senaryolara uygulandığında hantal hale gelirler. Sadece üç özelliği gösteren bir Punnett Meydanı 64 olası çaprazlama içerir. Olasılık yasaları, özellik kalıtım olasılıklarının çok daha verimli hesaplanmasını sağlar.

Çocuğunun ailesinde ortaya çıkan otozomal resesif bir hastalık olan biyotinidaz eksikliğini (BTD) miras alma riskini anlamak isteyen hamile bir kadını düşünün. Tedavi edilmeyen BTD’li bebekler gelişimsel gecikmeler, zayıf kas tonusu, deri döküntüleri ve saç dökülmesi sergilerler. Ağır vakalar, diğer semptomların yanı sıra nöbetler ve görme ve işitme kaybı ile ilişkilidir. Ne kadın ne de ebeveynleri BTD’ye sahip değildir, ancak kardeşi etkilenir, bu da her iki ebeveynin de bir nedensel gen varyantı olması gerektiği anlamına gelir (yani, her iki ebeveyn de heterozigotlar veya taşıyıcılardır).

Bir kadının BTD’yi miras alma olasılığı, bir nedensel alele sahip bir taşıyıcı olup olmadığına bağlıdır. BTD otozomal resesif olduğu ve etkilenmediği için iki nedensel alele sahip olamaz. Bununla birlikte, çocuğuna geçebilecek bir nedensel alel taşıyabilir.

Anne adayının risklerini tespit etmek için ilk adım annenin taşıyıcı olma ihtimalini belirlemektir. Bu, olasılık toplamı kuralı kullanılarak elde edilir. Toplam kuralı, birbirini dışlayan olayların olasılığının, bireysel olasılıklarının toplamı olduğunu belirtir. Bu durumda, birbirini dışlayan olaylar, hamile bir kadının miras alabileceği ebeveyn alellerinin olası kombinasyonlarıdır. Her iki ebeveyni de ((Bb) genotip) heterozygotes olduğundan ((BB)) dört olası genotip biri: baba tarafından B anne B ((Bb)) baba tarafından B anne b var ((bb)) ((Bb)) anne B ve baba tarafındanb ya da baba tarafından b anne b. BTD’ye sahip olmadığı için, bb genotipi göz ardı edilebilir. Bu nedenle, 1/3 eşit olasılıklara sahip üç olası genotip vardır ve bunlardan ikisi bir taşıyıcı (Bb) ile sonuçlanır. Bu nedenle, toplam kuralına göre, taşıyıcı olma olasılığı 2/3'tür (1/3 + 1/3).

Çocuğun BTD riskindeki bir diğer önemli faktör, babanın taşıyıcı olma olasılığıdır. Burada ürün kuralı devreye giriyor. Ürün kuralı, birden fazla bağımsız olayın olasılığının, olayların bireysel olasılıklarının ürünü olduğunu belirtir. Anne bir taşıyıcı ise, bu babanın bir taşıyıcı olup olmadığını etkilemez. Böylece bağımsız olaylardır.

Bir çocuğun BTD’yi devralması için birden çok bağımsız olay gerçekleşmelidir. İlk olarak, anne bir taşıyıcı olmalıdır (2/3 olasılık). İkincisi, baba bir taşıyıcı olmalıdır. Eğer baba etkilenmezse ve aile öyküsü yoksa, taşıyıcı olma olasılığı genel popülasyonunkine eşdeğer kabul edilir (1/120). Üçüncüsü, çocuk resesif aleli her iki ebeveynden de miras almalıdır (her iki ebeveyn de taşıyıcı ise 1/4 olasılık). Ürün kuralına göre, çocuğun BTD’yi miras alma riski, bu olasılıkların her birinin ürünüdür: (2/3) x (1/120) x (1/4) = ~0.0014 veya yaklaşık %0.14’tür.

Teorik ve Ampirik Olasılıklar Sırasıyla Olaylardan Önce ve Sonra Hesaplanır

Çocuğun %0.14'lük BTD riski, doğumdan önce hesaplanan bir tahmin, teorik bir olasılıktır. Bununla birlikte, çocuğun ve kardeşlerinin BTD’yi miras alması mümkündür, bu da %100 ampirik bir olasılığı temsil eder. Olaylar gerçekleşmeden önce hesaplanan teorik olasılıkların aksine, ampirik olasılıklar gözlemlere dayanır. Tek soyağacını analiz ederken, teorik ve ampirik olasılıklar çok farklı olabilir. Bununla birlikte, daha fazla soyağacı analiz edildiğinde, teorik ve ampirik olasılıklar giderek daha uyumlu hale gelir.

- [Anlatıcı] Olasılığın toplama ve çarpma kuralları bireyde belli bir özelliğin ortaya çıkma şansını belirlemede kullanılır. Örneğin, gebe bir kadının aile ağacında biyotinidaz eksikliği gibi bir hastalık varsa bu kadın ile eşinin çekinik biyotinidaz eksikliği alelinin taşıyıcısı olma olasılığı, çocuklarının bu hastalığa yakalanma riskini belirler. Kadının soyağacında, erkek kardeşin hastalıktan etkilendiği, heterozigot olan ana babanın ise etkilenmediği görülüyor.

Punnet karesinde görüldüğü gibi kadın normal aleli homozigot olarak taşıyabilir veya ana ya da babasından hastalık alelini almış olabilir. Homozigot çekinik seçeneği dışta bırakılıyor, çünkü kadının taşıyıcı olabileceği iki yol var. İkisinin de olasılığı üçte bir.

Bu olasılıkların toplamı, kadının heterozigot olma riskidir, yani toplama kuralı. Buna karşılık, babada bu olasılık 120'de bir. Herhangi bir bireyin heterozigot olma olasılığı da buna eşit olduğuna göre ana baba adaylarından ikisinin de taşıyıcı olma olasılığı üçte iki ve 120'de bir ve hastalık alelini çocuklarına aktarma olasılığı dörtte birdir.

Dolayısıyla, çocuğun biyotinidaz eksikliği ile doğma olasılığı, bu olasılıkların çarpımıdır. Yaklaşık olarak %0,14, işte çarpma kuralı. Hesaplanan teorik olasılık budur.

Bununla birlikte, bazı çiftlerin bütün çocuklarında biyotinidaz eksikliği olabilir. Gözlemlenen ampirik olasılık %100'dür. Oysa çok sayıda soyağacı incelenirse bu olasılıkların eşleştiği görülür.