5.3

Genlerin Organizasyonu

13.4K views02:07 min

[Anlatıcı] Hücre çekirdeğindeki genetik materyalin karmaşık düzeninin yanı sıra, insan genleri de eşsiz organizasyonlar barındırır. Kromozomlar arasında salınan, bazıları kodlayıcı olmayan geniş DNA uzantılarıyla ayrılan, 20.000'den fazla gen vardır Veya bununla proteinleri kodlamaya. Tek bir genin organizasyonu için anahtar nokta, özellikle RNA polimerazının bağlanabileceği "promotör" olarak adlandırılan mekanizmalardır.

Bu enzim yakınında bir transkripsiyon başlatma bölgesi fark ettiğinde, DNA'yı kalıp olarak kullanarak bir RNA zinciri üretmeye başlar. Polimeraz daha sonra, genetik materyal üzerinden devam eder ve gene ait işlemi durduran bir transkripsiyon sonlandırma dizisini tanımlayana kadar RNA üretmeye devam eder. Önemli detay, bu başlangıç ve bitiş noktaları arasında, her ikisi de RNA ürününe yansıtılan, intron ve ekzon olarak adlandırılan alanlar bulunmaktadır.

Ancak, daha sonraki işlemler intronları bu transkriptten kaldırır. Bu RNA protein üretmek için kullanılacağından, ekzonlar kodlama bölgeleri olarak adlandırılırken, intronlar kodlama yapmayan materyaller olarak adlandırılır. İlginç bir şekilde, gen susturucular gibi diğer kodlama yapmayan DNA türleri de genlerle birleşir.

Baskılayıcı olarak adlandırılan proteinler, bu bölgelere bağlanarak polimeraz - promotör ilişkisini önleyerek transkripsiyonu engellerler. Sonuç olarak, susturucular, gen ekspresyonunu düzenlemeye yardımcı olur. Nitekim; bir gen çeşitli bileşenlerden oluşur.

Bunlar arasında bir promotör, ekzonlar, intronlar ve düzenleyici elemanlar vardır. Birlikte, bir hücrede protein ekspresyonunu belirlemeye yardımcı olurlar.

Overview

Loading...

$$\rightleftharpoonup{xx}$$ $$\longleftharp{xx}$$, $$\longrightharp{xx}$$,

Genel bakış

Ökaryotların genomları çeşitli fonksiyonel kategorilerde yapılandırılabilir. DNA iplikçikgenler ve intergenik bölgelerden oluşur. Genler protein kodlayan eksonlardan ve kodlamayan intronlardan oluşur. İntronlar, dizi mRNA'ya aktarıldıktan sonra çıkarılır ve sadece ekzonlar proteinler için koda bırakır.

Ökaryotik Genler İntergenik Bölgelere Göre Ayrılır

Ökaryotik genomlarda genler, proteinleri kodlamayan büyük DNA uzantıları ile ayrılır. Ancak, bu intergenik bölgeler gen aktivitesini düzenleyen önemli unsurlar taşırlar, örneğin transkripsiyonun başladığı organizatörü, ve gen ekspresyonunu ayarlayan arttırıcılar ve susturucular. Bazen bu bağlayıcı siteler ilişkili genden çok uzakta bulunabilir.

Protein Kodlayan Exonlar Introns Tarafından Serpiştirilir mi?

Araştırmacılar ökaryotlarda gen transkripsiyon sürecini araştırırken, bir proteinin kodlayan son mRNA'sının elde ettiği DNA'dan daha kısa olduğunu fark ettiler. Uzunluk bu fark birleştirme denilen bir işlem kaynaklanmaktadır. Pre-mRNA çekirdekteki DNA'dan transkripsiyonu yapıldıktan sonra, birleştirme hemen intronlar kaldırır ve birlikte ekson birleştirir. Sonuç, sitoplazmaya doğru hareket eden ve proteine çevrilen protein kodlayan mRNA'dır.

Gen Başına İntron Sayısı Önemli Ölçüde Değişebilir

En büyük insan genlerinden biri olan DMD iki milyondan uzun baz çiftidir. Bu gen kas proteini distrofin kodlar. DMD ‘deki mutasyonlar progresif kas bozulması ile karakterize bir hastalık olan kas distrofisine neden olur. Bu gen 79 ekson ve 103 intron içerir. Spektrumun diğer ucunda histon H1A geni yer alır- insan genomundaki en küçük genlerden biridir.

İntronlar Önemli Fonksiyonlar Taşır

Çıkarılması gereken intronlar çöp DNA'sı mı? İlginçtir ki, intronlar gen regülasyonu için önemli olan elementleri taşıyabilirler. Ayrıca, ilk transkriptin kesilmesi ve eksonların yeniden birleştirilmesi DNA dizilerinin karıştırılmasını sağlar. Bu karıştırma ve eşleştirme exons süreci alternatif birleştirme olarak bilinir. Tek bir kodlama dizisinden çeşitli protein varyantları üretmeyi mümkün kılar.

İnsan Genomunun Büyük Çoğunluğu Proteinleri Kodlamıyor

Genomunuzun %99'unun proteinleri kodlamadığını biliyor muydunuz? Genom araştırmalarının ilk günlerinde, biyologlar bu görünüşte işlevsel olmayan diziler için akılda kalıcı 'önemsiz DNA' terimini icat ettiler. Bu arada, kodlamayan DNA'nın büyük bir bölümünün önemli işlevler taşıdığını öğrendik. İnsan genomunun en az %9'u gen regülasyonunda yer almaktadır, bu da protein kodlama dizilerinden dokuz kat daha fazladır.

Transcript

Explore More Videos

Gene Organization

Genetic Structure

Gene Arrangement

Genomic Organization

Chromosomal Organization

Gene Regulation

Genetic Information