1.7
- [Anlatıcı] İnsanlarda özelliklerin veya bozuklukların nasıl aktarıldığını anlamak için bilim insanları soy ağaçlarını, pedigrileri analiz eder. Tipik bir pedigride kareler erkekleri, çemberler dişileri gösterir ve bu şekiller arasındaki yatay çizgiler çiftleşmeyi temsil eder. Bu çiftleşmede çocuk olursa ebeveynlerden oğul ve kızlara doğru aşağı yönde dikey çizgi çizilir, yani pedigride aşağı basamaklar ailedeki birbirini izleyen nesilleri gösterir.
Kişinin B7 vitaminini almasını sağlayan enzimin, biyotidinaz eksikliğinin sebep olduğu cilt döküntüsü gibi hastalıklı bir fenotip gösteren bireylerde pedigride kendisini temsil eden şekiller boyanır. Hangi aile üyelerine biyotidinaz eksikliği tanısı konduğunu belirleyerek araştırmacılar bu hastalığın tek bir gendeki çekinik veya baskın genden mi geldiğini, otozom veya eşey kromozomunda bulunup bulunmadığını belirleyebilir. Bu örnekte erkek ve dişilerde çıkma oranı aynı.
Sağlam ebeveynlerin hasta çocukları olabiliyor ve her nesilde hastalıklı bir aile üyesi bulunmuyor. Biyotinidaz eksikliğini getiren şablon otozomal çekinik. Şurası önemli ki pedigri analizi aktarım şablonlarını açıklamakla kalmaz, çiftlerin aile geçmişlerine bakarak hasta çocuk sahibi olma risklerini anlamalarına da yardım edebilir.
Bir safkan bir özelliği de, aile ve yönetim kurulunun onayı gösteren bir diyagram; tarihler var. Soyağacını analiz etmek, (1) bir özelliği…
Telif hakkı © 2026 MyJoVE Corporation. Tüm hakları saklıdır.