13.4: Synteny ve Evrim

John H. Renwick ilk olarak 1971’de, genetik olarak bağlantılı olmasalar bile aynı kromozomlarda bulunan genleri ifade eden “synteny” terimini icat etti. Ortak ataya sahip türler, korunmuş sintenik bölgeler gösterme eğilimindedir. Bu nedenle, synteny kavramı günümüzde türler arasındaki evrimsel ilişkiyi tanımlamak için kullanılmaktadır.

Yaklaşık 80 milyon yıl önce, insan ve fare soyları ortak atadan ayrıldı. Evrim sürecinde, ataların kromozomu, farelerin ve insanların kromozomlarına dönüşmek için çeşitli yeniden düzenlemeler, kırılma ve füzyon olaylarına maruz kaldı. Örneğin, ataların kromozomlarının insan ve fare kromozomlarına evrimi için yaklaşık 180 kromozomal kırılma ve yeniden birleşme olayı gerekti. Yine de, hem farelerde hem de insanlarda kromozomların çeşitli bölgeleri, ortak gen düzenini veya sinteniyi korumuştur. Örneğin, fare kromozomu 12’nin 510.000’den fazla baz çifti, insan kromozomu 14 ile sintenik blokları paylaşır. Gelecekte, iki tür arasındaki evrimsel mesafe arttığında, kromozomal kırılma ve yeniden birleşme olaylarının sayısı artacak ve sinteni azalacaktır.

Primat atalarının karyotipi

Sinteni ilişkisi ve DNA dizi analizine dayanarak, bilim adamları tüm primat atalarının karyotipini tahmin ettiler. İnsanlar ve şempanzeler, goriller ve diğer canlı primat türleri gibi diğer primatlar arasındaki sentez, insan kromozomlarının ataların kromozomlarından birkaç kromozomal kırılma ve yeniden birleşme olayıyla türetildiğini ortaya koymaktadır. Bu tür büyük ölçekli kromozom yeniden düzenlemeleri, 5 milyon yılda bir gibi nadirdir. Ancak ne zaman ortaya çıkarlarsa, yeni bir türün evrimine yol açmaları muhtemeldir. İnsan kromozomları ile önerilen primat atalarının karyotipi arasında bir karşılaştırma, birkaç kromozom yeniden düzenlemesini gösterir. Örneğin, atalardan kalma kromozomlar 9 ve 11’in füzyonu insan kromozomu 2’yi oluşturdu; veya atasal kromozomlar 14 ve 21’in karşılıklı translokasyonu, insan kromozomları 12 ve 22’nin evrimine yol açtı.