2.4
Sinteni ve Evrim
John H. Renwick, genetik olarak bağlantılı olmasalar bile aynı kromozomlarda bulunan genleri ifade eden "sinteni" terimini ilk kez 1971'de ortaya attı…
Klasik anlamda synteny, aynı ipteki boncuklar gibi aynı kromozom üzerinde bulunan genleri ifade eder.
Örneğin, bir kromozomda A, B ve C genleri bulunan X türünü düşünün. Bu genlerin X türünde sintenik olduğu söylenir.
Ardından, başka bir kromozom üzerinde A1, B1 ve C1 alelleri olan başka bir tür olan Y'yi düşünün. Bu genlerin ayrıca Y türünde sintenik olduğu söylenir.
Evrimsel perspektifte, synteny, iki veya daha fazla farklı türün bir kromozomu üzerindeki genlerin birlikte lokalizasyonu olgusunu ifade eder.
Bu nedenle, A ve A1, B ve B1 ve C ve C1 genleri, X ve Y olmak üzere iki tür arasındaki bir sentezi temsil eder.
Ek olarak, A, B ve C genleri gibi iki veya daha fazla türde ortak kromozomal bölgelerde bulunan genler, korunmuş bir sintenik segmenti veya korunmuş sintenik blokları temsil eder.
Evrim sürecinde, türler rastgele mutasyonlara uğrar, doğal seçilimden sağ çıkar ve çoğunlukla birçok kromozom üzerinde korunmuş sintenik blokları korurken birkaç soya dönüşür.
Örneğin, yaklaşık 85 milyon yıl önce, insanlar ve ağaç fareleri ortak bir memeli atasını paylaştı. Milyonlarca yıllık ayrışmadan sonra bile, insan kromozomu 10'un uzun kolunda ve ağaç faresinin kromozomu 16'da bulunan birkaç gen, bazı bölgelerde korunmuş sinteni göstermektedir.
Bu, atalardan kalma bir memeli kromozomunun ağaç faresinde kromozom 16'ya ve ayrıca insanlarda kromozom 10'un uzun koluna evrimleştiğini gösterir.
Bilim adamları, bilinen tüm modern primatlardan elde edilen sentez analizine ve yüksek çözünürlüklü DNA verilerine dayanarak, tüm bu türlerin ortak atası için bir karyotip önerdiler.
İnsan ve ataların kromozomlarında gösterilen eşleşen renkler, insan kromozomlarının evrimleştiği korunmuş sintenik blokları ve ataların kromozomlarını gösterir.
Bu atasal kromozomlar, günümüzün primat türlerine çeşitliliği ve türleşmeyi kolaylaştıran birkaç tur kromozom yeniden düzenlemesi, füzyonu veya kırılması geçirmiş olacaktı.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos
Q1: What does synteny mean in genetics?
Synteny refers to genes present on the same chromosome, like beads on a string. In evolutionary perspective, it describes the co-localization of genes on chromosomes across two or more different species. For example, genes A, B, and C on one species' chromosome correspond to alleles A1, B1, and C1 on another species' chromosome, representing synteny between those species.
Q2: How do conserved syntenic blocks reveal evolutionary relationships?
Conserved syntenic blocks are genes present in common chromosomal regions across multiple species, indicating shared ancestry. Humans and tree shrews, which diverged 85 million years ago, show conserved synteny in some regions of human chromosome 10 and tree shrew chromosome 16. This pattern demonstrates that an ancestral mammalian chromosome evolved into both modern chromosomes, revealing evolutionary relationships through genome comparisons.
Q3: What chromosomal events created diversity among primate species?
Ancestral chromosomes underwent several rounds of chromosome rearrangement, fusion, and breakage to facilitate diversity and speciation in primates. For example, the fusion of ancestral chromosomes 9 and 11 formed human chromosome 2, while reciprocal translocation of ancestral chromosomes 14 and 21 led to human chromosomes 12 and 22. These large-scale rearrangements occur rarely, approximately once every 5 million years.
Q4: How many chromosomal changes separated humans and mice from their common ancestor?
Approximately 180 chromosomal breakage-and-rejoining events occurred as ancestral chromosomes evolved into human and mouse chromosomes after their lineages diverged around 80 million years ago. Despite these extensive rearrangements, several chromosome regions in both species maintained common gene order or synteny. For instance, over 510,000 base pairs of mouse chromosome 12 share syntenic blocks with human chromosome 14.
Q5: How do scientists reconstruct ancestral primate chromosomes?
Scientists use synteny analysis combined with high-resolution DNA data from all known modern primates to propose ancestral karyotypes. By comparing conserved sequences and evolutionary relationships across primate species, researchers identified which ancestral chromosomes gave rise to modern chromosomes. Matching colors in human and ancestral chromosome diagrams indicate conserved syntenic blocks derived from specific ancestral chromosomes.
Q6: Why does synteny decrease as evolutionary distance between species increases?
As evolutionary time increases between species, more chromosomal breakage-and-rejoining events accumulate, disrupting the original gene order. Over millions of years, these rearrangements gradually eliminate conserved syntenic blocks. Therefore, species that diverged more recently show greater synteny, while distantly related species show less synteny due to accumulated chromosomal changes.
Q7: What role did John Renwick play in synteny research?
John Renwick coined the term synteny in 1971, defining it as genes present on the same chromosomes, even if they are not genetically linked. His terminology enabled scientists to describe evolutionary relationships between species based on gene organization. Today, synteny analysis remains a fundamental tool for understanding how chromosomes evolved and how species are related through their genomic architecture.