13.6: Gen Duplikasyonu ve Ayrışması

Gene Duplication and Divergence
JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Gene Duplication and Divergence
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

6,106 Views

02:37 min
April 07, 2021

Overview

Ohno’nun 1970 yılındaki ufuk açıcı çalışması, gen duplikasyonu ve ıraksama fikrini popüler hale getirdi. DNA dizi karşılaştırma çalışmaları, bakteriler, arkebakteriler ve ökaryotlardaki genlerin büyük bir bölümünün gen duplikasyonu ve ayrışması ile üretildiğini ortaya koymaktadır ve bu da evrimdeki kritik rolünü göstermektedir.

Genin kopyalanmış kopyalarına Paralog adı verilir. Benzer dizilere ve işlevlere sahip paraloglar bir gen ailesi oluşturur. Birkaç tür arasında, çok sayıda gen ailesi karakterize edilir. Örneğin, D. melanogaster’deki tripsin gen ailesinin 111’den fazla üyesi vardır; Memelilerde koku alma reseptörü gen ailesi yaklaşık 1000 üye gene sahiptir.

Yinelenen genlerin üretilmesi

Gen duplikasyonu aşağıdaki dört nedenden dolayı ortaya çıkabilir. İlk olarak, mayoz bölünme sırasındaki eşit olmayan çaprazlama, bir genin bir kısmını veya birkaç geni içeren kopyalanmış DNA segmentlerine yol açabilir.

İkincisi replikasyon kaymasıdır. Nadir durumlarda, DNA replikasyonu sırasında, polimeraz enzimi DNA’dan ayrılabilir ve yanlış bir pozisyonda yeniden hizalanabilir ve zaten kopyalanmış dizileri tekrar kopyalayabilir. Bu işlem, birkaç yüz baz üzerinde DNA’nın kopyalarını oluşturabilir.

Üçüncüsü retrotranspozisyondur. Burada, hücresel mRNA, retrogen adı verilen DNA kopyalarına ters kopyalanabilir. Bu retrogenler daha sonra kendilerini genoma geri ekleyebilir ve bu da gen duplikasyonuna neden olabilir. Eklenen kopya, transkripsiyon için destekleyicilerden ve diğer düzenleyici unsurlardan yoksun olduğundan, bu kopyaların çoğu işlevlerini kaybeder ve sözde genler haline gelir.

Gen duplikasyonlarına ek olarak, büyük ölçekli kromozom duplikasyonları veya tüm genom duplikasyonları da meydana gelir. Bazı kromozomlar, mayoz bölünme sırasında yavru hücrelere ayrılamayabilir ve bu da anormal sayıda kromozoma sahip haploid hücrelere neden olabilir. Örneğin, Down sendromlu hastalar kromozom 21’in ek bir kopyasına sahiptir. Buğday gibi bitkilerde, tüm genom altı kez kopyalanır ve bir hekzaploid oluşturur.

Transcript

Gen duplikasyonu, bir geni kodlayan bir DNA bölgesinin çoğaldığı ve aynı genom içinde kendisinin ek kopyalarını oluşturduğu bir süreçtir. Paralog adı verilen genin bu kopyalanmış kopyaları daha sonra aşağıdaki yollardan biriyle mutasyona uğrayabilir ve farklılaşabilir.

Birincisi, sözde genlerin oluşumudur. Burada, gen paraloglarından biri zararlı mutasyonlar kazanabilir ve psödogen adı verilen işlevsel olmayan bir kopyaya dönüşebilir.

İkincisi, her iki paralogun da farklı protein kodlama alanlarında veya eksonlarda mutasyonlar elde ettiği ve böylece orijinal gen fonksiyonunu aralarında bölüştürdüğü alt işlevselleştirmedir. Bununla birlikte, iki paralog genin protein ürünleri birbirini tamamlar ve orijinal gen fonksiyonunu sergiler.

Örneğin, ilkel balıklarda ve deniz hayvanlarında, tek zincirli bir globin proteini, kanda oksijen taşıyan molekül olarak görev yaptı.

Evrim süreci boyunca, globin geni, günümüz omurgalılarının çoğunda bulunan 4 alt birimle hemoglobin molekülünü oluşturmak üzere birleşen α- ve β-globin proteinlerini kodlayan iki biraz farklı gene kopyalandı ve alt işlevselleştirildi.

Üçüncüsü Neo-işlevselleşmedir. Burada, bir paralog, yeni bir genin evrimine yol açabilecek yeni, avantajlı mutasyonlar elde eder. Buna karşılık, diğer paralog orijinal işlevini korur.

Örneğin, insan β-globin geni, yalnızca insan fetüsünde ifade edilen fetal β-globin adı verilen yeni bir gen üretmek için mutasyonları kopyaladı ve edindi. Bununla birlikte, doğumdan kısa bir süre sonra, β-globin geni, β-globin proteinlerinin üretimini devralır.

İnsanlarda üç renkli görüşün evrimi, neoişlevselleşmenin bir başka ilginç örneğidir. Modern maymunların evriminden çok önce, erken primatlar Mavi ve Yeşil opsin genlerinin varlığı nedeniyle dikromatik görüşe sahipti.

Daha sonra, Yeşil opsin geni kopyalandı ve yeni bir kırmızı opsin genine neo-işlevselleştirildi.

Bu nedenle, eski dünya maymunları, maymunları ve insanlar gibi duplikasyon olayından sonra evrimleşen türler, üç renkli görüş sağlayan üç opsin genine sahiptir.

Key Terms and definitions​

Learning Objectives

Questions that this video will help you answer

This video is also useful for