16.5: Tek Nükleotid Polimorfizmleri-SNP'ler

Tek bir nükleotid polimorfizmi veya SNP, büyük bir popülasyonda belirli bir genomik pozisyonda tek bir nükleotid varyasyonudur. İnsan genomunda bulunan en yaygın dizi varyasyonu türüdür. Popülasyonun %1’inden fazlasında meydana gelen nokta mutasyonları SNP olarak nitelendirilir. Bunlar, insan genomunda ortalama olarak her 1000 nükleotidde bir bulunur. Bir pürinin başka bir pürin (A/G) veya bir pirimidinin başka bir pirimidin (C/T) ile değiştirilmesi geçiş olarak bilinir. Buna karşılık, bir pürinin bir pirimidin (A veya G / C veya T) ile ikame edilmesine veya bunun tersine transversiyon denir. SNP’lerde geçişler, transversiyonlardan daha belirgindir.

Genotipleme olarak da bilinen genomda bulunan genetik varyasyonları incelemek için farklı yöntemler kullanılır. SNP’lerin aksine, tek tandem tekrarları (STR’ler) di-, tri- veya tetranükleotid tekrarlarını içerir. Bilim adamları genellikle SNP’ler üzerinde genotipleme kullanır, çünkü SNP’ler daha bol ve kararlıdır ve bazı SNP’ler fenotipi doğrudan etkiler.

Çoğu zaman, SNP’ler herhangi bir proteini kodlamayan intronlarda bulunur. Bu tür SNP’ler, belirli bir hastalıkla ilişkili genleri bulmak için biyolojik belirteçler olarak kullanılabilir. SNP bir gen içinde veya genin yakınındaki düzenleyici bir dizide mevcutsa, işlevini etkileyebilir ve hastalığa neden olabilir.