Genler genellikle sağlıklı bir hücrenin düzgün çalışması için gerekli proteinleri kodlar. Mutasyonlar genellikle gen ekspresyon modelinde değişikliklere neden olabilir ve böylece fenotipi değiştirebilir.

Bazı kritik genlerin, özellikle hücre döngüsü düzenlemesinde ve hücre büyümesi sinyal kaskadlarında yer alanların işlevi bozulduğunda, hücre döngüsünün ilerlemesini bozar. Kontrolsüz hücre döngülerine sahip bu tür hücreler kontrolsüz bir şekilde çoğalmaya başlar ve sonunda tümörlere dönüşür.

Kanser için itici güç olarak hareket eden bu tür genler, kanser açısından kritik genler olarak adlandırılır ve iki geniş sınıfa ayrılır – proto-onkogenler ve tümör baskılayıcı genler. Normal hallerinde, proto-onkogenler, hücresel büyümeyi ve bölünmeyi kontrol eden hücre döngüsü düzenlemesinde yer alan proteinleri kodlar. Ancak proto-onkogenlerdeki fonksiyon kazanımı mutasyonları, onları hücrelerin kontrolden çıkmasına neden olan ve kansere yol açan onkogenler adı verilen aşırı aktif formlara dönüştürür. Çoğu durumda, kansere neden olan bu mutasyonlar edinilir ve kalıtsal değildir. İnsanlarda proto-onkogenlerin en yaygın örneklerinden bazıları Ras, HER2, Myc ve Cyclic D’dir.

Proto-onkogenler ve tümör baskılayıcı genler arasındaki en büyük fark, proto-onkogenlerin aşırı aktivasyon üzerine kansere yol açması, tümör baskılayıcı genlerin ise inaktive edildiklerinde kansere neden olmasıdır