16.18: Epistazi Analizi

Epistasis Analysis
JoVE Core
Molecular Biology
A subscription to JoVE is required to view this content.  Sign in or start your free trial.
JoVE Core Molecular Biology
Epistasis Analysis
Please note that all translations are automatically generated. Click here for the English version.

4,848 Views

01:09 min
April 30, 2023

Mendel, gen ayrımını incelemek için bezelyede yedi ilgisiz özellik seçmesine rağmen, çoğu özellik, bir fenotip spektrumu oluşturan çoklu gen etkileşimlerini içerir. Farklı yerlerdeki çeşitli genlerin veya alellerin etkileşimi bir fenotipi etkilediğinde, buna epistasis denir. Epistasis genellikle bir genin maskelenmesini veya diğerinin ifadesine müdahale etmesini (antagonistik epistasis) içerir. Epistasis genellikle farklı genler aynı biyokimyasal yolun parçası olduğunda ortaya çıkar. Bir genin ekspresyonu, aynı biyokimyasal yoldaki bir gen ürününe bağlı olabilir.

Epistatik analiz

Epistatik etkileşimlerin incelenmesi, araştırmacıların genler arasındaki işlevsel ilişkiyi, genlerin bir yoldaki sıralamasını ve farklı alellerin fenotipleri nicel olarak nasıl etkilediğini belirlemelerine olanak tanır. Farklı genler tarafından kodlanan birden fazla protein tarafından katalize edilen bir biyokimyasal reaksiyonu düşünün. Bu tür biyokimyasal reaksiyonlarda yer alan genler, aynı biyokimyasal yolda yer alan diğer genleri, epistasis adı verilen bir fenomeni maskeleyebilir veya inhibe edebilir. Bu tür genlerin bir epistasis grubunda olduğu söylenir. Bilim adamları, farklı genler arasındaki epistatik ilişkiyi analiz ederek, bir yolda yer alan olayların ve genlerin sırasını gösteren bir işlev sırası haritası oluşturabilirler. Bu işleme epistatik analiz denir. Epistatik analiz için seçilen alellerin farklı fenotiplere sahip olması gerekir.

Bu nedenle, epistasis kavramı ortaya çıktığından beri, çoğu biyolojik sistemin birbiriyle çoklu ve karmaşık şekillerde etkileşime giren birçok genetik unsuru içerdiği giderek daha açık hale gelmiştir.

Transcript

İki gen arasındaki zıt bir ilişki, bir genin diğerinin ifadesini maskelediği veya değiştirdiği epistasistir. Etkileyen genin, maskelenen gene epistatik olduğu söylenir.

Örneğin, tirozinaz ile ilişkili protein 1’i veya TYRP1’i kodlayan bir gen, köpeklerin tüy rengini belirler – siyah veya kahverengi.

Başka bir gen olan Tyr, hayvanlarda pigmentasyondan sorumlu olan tirozinaz enzimini kodlar. Bu gendeki bir mutasyon, pigment yokluğuna neden olabilir ve bu da herhangi bir renklenme olmayan bir albino köpeğe neden olabilir.

Bu iki genin ifade edilme sırası bir epistasis testi ile belirlenebilir.

Tyr genindeki bir mutasyon, hala vahşi tip TYRP1 genine sahip bir albino köpek üretirse, Tyr geninin TYRP1 geninin etkisini maskelediği sonucuna varılabilir. Bu, Tyr’nin TYRP1’e epistatik olduğu anlamına gelir.