16.19: Genom Çapında İlişkilendirme Çalışmaları-GWAS

Genom çapında ilişkilendirme çalışmaları veya GWAS, ortak SNP’lerin belirli hastalıklarla ilişkili olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Belirli bir hastalığı olan bireylerde, hastalığı olmayanlara göre belirli SNP’lerin daha sık görüldüğünü varsayalım. Bu durumda, bu SNP’lerin hastalıkla ilişkili olduğu söylenir. Ki-kare analizi, hastalıkla ilişkili olması muhtemel alelin olasılığını kontrol etmek için yapılır.

GWAS, hastalık fenotipinde yer alan hedef genin tanımlanmasını gerektirmez. Hastalıkla ilişkili SNP’yi tanımlar ve risk altındaki bireylerin belirlenmesine yardımcı olur. Bu yöntem, zaman alıcı olan ve çoğu durumda doğru olmayan hedef gen tanımlamasını basitleştirir. GWAS, artmış miyokard enfarktüsü riski ile ilişkili SNP’leri tanımlamak için kullanıldı. GWAS ayrıca tip 2 diyabet, Parkinson hastalığı, diğer kalp bozuklukları, obezite, Crohn hastalığı ve prostat kanseri ile ilişkili SNP’leri de tanımlamıştır.