Retinoblastoma Geni

Rb geni, keşfedilen ilk tümör baskılayıcı gendi. Rb genindeki fonksiyon kaybı mutasyonları, gözün retina hücrelerinin kanseri olan retinoblastoma yol açar.

Sağlıklı bir birey, hücre döngüsü ilerlemesini düzenleyen bir retinoblastom proteinini kodlayan Rb geninin iki fonksiyonel kopyasına sahiptir.

Kalıtsal retinoblastom durumunda, bir çocuk ebeveynlerinden bir fonksiyonel ve bir mutasyona uğramış Rb geni miras alır. Bu nedenle, bu bireylerin her somatik hücresi yalnızca bir normal Rb genine sahip olacaktır, ancak üretilen Rb proteini miktarı normal hücre döngüsünü sürdürmek için yeterlidir.

Bununla birlikte, bu somatik hücrelerden herhangi biri genin diğer fonksiyonel kopyasını kaybederse, hücre Rb proteinini üretmeyi tamamen durdurur ve kanserli hale gelir.

Nadir durumlarda, bir birey iki fonksiyonel Rb gen kopyasını miras aldığında bile, Rb geninin her iki kopyası da zaman içinde iki bağımsız olay tarafından tek bir hücre soyunda kaybolabilir veya inaktive edilebilir.

Retina hücrelerindeki bu tür çift fonksiyon kaybı mutasyonları kalıtsal olmayan veya sporadik retinoblastoma yol açar.