Mutasyonlar

Mutasyon, replikasyon sırasında kopyalama hataları veya DNA'daki herhangi bir fiziksel veya kimyasal hasar nedeniyle meydana gelebilecek bir DNA dizisindeki bir değişikliktir.

En yaygın mutasyon türleri nokta mutasyonlarıdır.

Burada, tek bir nükleotid değişikliği, nokta mutasyonunun türüne bağlı olarak tamamen normal veya tamamen işlevsiz bir protein üretebilir. Bunlar sessiz, yanlış anlamlı, saçmalık ve çerçeve kayması mutasyonlarını içerir.

Sessiz mutasyonlar, bir proteinin amino asit dizisini değiştirmez. Örneğin, CCA kodonu CCG olarak değiştirilirse, yine de amino asit, prolin için kodlayacak ve protein normal şekilde çalışacaktır.

Öte yandan, yanlış anlamlı mutasyonlar, bir amino asidin prolin yerine glutamin gibi bir diğerinin ikame edilmesine neden olur ve bu da proteinin arızalanmasına neden olabilir.

Anlamsız mutasyonlar, bir amino asit için bir kodon, bir durdurma kodonuna değiştirildiğinde meydana gelir. Bu, hücreye translasyonu durdurması için sinyal verir ve genellikle işlevsel olmayan erken kesilmiş bir proteinle sonuçlanır.

Son olarak, çerçeve kayması mutasyonları durumunda, bir veya daha fazla nükleotidin eklenmesi veya silinmesi, mRNA üzerindeki okuma çerçevesini k