6.23
Nokta mutasyonları, tek bir baz çiftinde bir değişiklik içerir.
Bunlar, amino asit dizisinde ve protein fonksiyonunda hiçbir değişikliğe neden olmayan sessiz mutasyonları içerir. Örneğin, ACC'den ACA'ya bir değişiklik yine de amino asit treonine dönüşecektir.
Yanlış anlamlı mutasyonlar, bir proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. Örneğin, serini kodlayan TCC'deki bir mutasyon, sisteini kodlayan TGC'yi verebilir.
Anlamsız mutasyonlar, bir kodonu bir durdurma kodonuna dönüştürerek proteinin kesilmesine ve inaktivasyonuna neden olur.
Nükleotid eklemeleri veya delesyonları çerçeve kayması mutasyonlarına neden olur.
Tek bazlı eklemeler veya silmeler, protein yapısını bozan çerçeve kaymalarına neden olurken, çoklu baz eklemeleri veya silmeleri, amino asit dizilerini değiştirerek protein fonksiyonunu değiştirebilir.
Daha büyük eklemeler veya silmeler, temel genler etkilendiğinde genellikle ölümcül olan gen kaybına neden olabilir.
Nokta mutasyonları, orijinal diziyi geri yükleyen geri dönüş mutasyonları veya farklı bir bölgede ikinci bir değişiklik başlatan baskılayıcı mutasyonlar ile düzeltilebilir. Bunlar orijinal mutasyonu tersine çevirmez, ancak onu dengeler ve işlevi geri yükler.
Nokta mutasyonları, DNA’da tek bir nükleotid baz çiftinin değişmesiyle oluşan genetik değişikliklerdir. Bu değişikliklerin protein sentezini nasıl etk…
Telif Hakkı © 2026 MyJoVE Corporation. Tüm hakları saklıdır.