Genetik Bozukluklar
Her organizma, vücudun nasıl büyüdüğüne ve işlediğine rehberlik eden gen adı verilen benzersiz genetik talimatlardan oluşur.
Bu talimatlar DNA mutasyonları nedeniyle anormal şekilde değiştirildiğinde, vücut süreçlerini bozabilir ve genetik bozukluklar adı verilen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bazı genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılır ve doğumdan itibaren mevcuttur.
Örneğin, kistik fibroz, akciğerlerde kalın mukus birikmesine neden olarak nefes almayı zorlaştırır. Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını engeller ve orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesine ve oksijen taşıma kapasitelerinin azalmasına neden olur.
Diğer genetik bozukluklar, sigara, kirlilik veya çok fazla güneşe maruz kalma gibi çevresel faktörler nedeniyle yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Kanser, mutasyona uğramış hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyüdüğü iyi bilinen bir örnektir.
Anormal kromozomal sayılar bile genetik bozukluklara neden olabilir. Örneğin, Down sendromuna Kromozom 21'in fazladan bir kopyası neden olur. Klinefelter sendromunda, bir erkek fazladan bir X kromozomunu miras alır.
Bazı genetik bozukluklar için, hatalı genleri sağlıklı olanlarla değiştirmek için gen terapisi araştırılmaktadır.
Genetik Bozukluk
Genetik bozukluklar, bireyin DNA'sındaki değişikliklerin neden olduğu hastalıklar veya durumlardır. Mutasyonlar olarak bilinen bu deği…
Her organizma, vücudun nasıl büyüdüğüne ve işlediğine rehberlik eden gen adı verilen benzersiz genetik talimatlardan oluşur.
Bu talimatlar DNA mutasyonları nedeniyle anormal şekilde değiştirildiğinde, vücut süreçlerini bozabilir ve genetik bozukluklar adı verilen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bazı genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılır ve doğumdan itibaren mevcuttur.
Örneğin, kistik fibroz, akciğerlerde kalın mukus birikmesine neden olarak nefes almayı zorlaştırır. Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını engeller ve orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesine ve oksijen taşıma kapasitelerinin azalmasına neden olur.
Diğer genetik bozukluklar, sigara, kirlilik veya çok fazla güneşe maruz kalma gibi çevresel faktörler nedeniyle yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Kanser, mutasyona uğramış hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyüdüğü iyi bilinen bir örnektir.
Anormal kromozomal sayılar bile genetik bozukluklara neden olabilir. Örneğin, Down sendromuna Kromozom 21'in fazladan bir kopyası neden olur. Klinefelter sendromunda, bir erkek fazladan bir X kromozomunu miras alır.
Bazı genetik bozukluklar için, hatalı genleri sağlıklı olanlarla değiştirmek için gen terapisi araştırılmaktadır.
Her organizma, vücudun nasıl büyüdüğüne ve işlediğine rehberlik eden gen adı verilen benzersiz genetik talimatlardan oluşur.
Bu talimatlar DNA mutasyonları nedeniyle anormal şekilde değiştirildiğinde, vücut süreçlerini bozabilir ve genetik bozukluklar adı verilen ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Bazı genetik bozukluklar ebeveynlerden kalıtılır ve doğumdan itibaren mevcuttur.
Örneğin, kistik fibroz, akciğerlerde kalın mukus birikmesine neden olarak nefes almayı zorlaştırır. Hemofili, kanın düzgün bir şekilde pıhtılaşmasını engeller ve orak hücreli anemi, kırmızı kan hücrelerinin şekil değiştirmesine ve oksijen taşıma kapasitelerinin azalmasına neden olur.
Diğer genetik bozukluklar, sigara, kirlilik veya çok fazla güneşe maruz kalma gibi çevresel faktörler nedeniyle yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişir. Kanser, mutasyona uğramış hücrelerin kontrolsüz bir şekilde büyüdüğü iyi bilinen bir örnektir.
Anormal kromozomal sayılar bile genetik bozukluklara neden olabilir. Örneğin, Down sendromuna Kromozom 21'in fazladan bir kopyası neden olur. Klinefelter sendromunda, bir erkek fazladan bir X kromozomunu miras alır.
Bazı genetik bozukluklar için, hatalı genleri sağlıklı olanlarla değiştirmek için gen terapisi araştırılmaktadır.
View the full transcript and gain access to JoVE Core videos