Huntington hastalığı I: Giriş

Huntington hastalığı, kromozom 4'ün kısa kolunda HTT geninde CAG trinükleotit tekrarlarının genişlemesinden kaynaklanan ilerleyici, otozomal dominant nörodejeneratif bir hastalıktır; bu hastalıkta üç bazlı DNA dizisi anormal olarak birden fazla kez tekrarlanır.

Bu tekrarlanan genişleme, normal hücresel işlevi bozan anormal bir huntingtin proteininin oluşumuna yol açar.

Hastalık, motor, bilişsel ve psikiyatrik semptomlardan oluşan üçlü bir şekilde ortaya çıkar. Motor belirtiler arasında korea adı verilen istemsiz sarsıntı hareketleri, atetoz olarak bilinen yavaş kıvranma hareketleri ve distoni adı verilen sürekli kas kasılmaları bulunur.

Genellikle genetik öngörülüyle ilişkilendirilen genç başlangıcı vakalarda, semptomlar Parkinsonizm'e benzer; bradikinezi, sertlik ve titreme dahildir. Hastalık ilerledikçe, gönüllü motor kontrol zayıflar, bu da konuşmanın bulanıklığına, yutma güçlüğüne ve kötü koordinasyona yol açar.

Bilişsel semptomlar yavaş yavaş demansa doğru ilerlerken, psikiyatrik belirtiler arasında depresyon, anksiyete ve obsesif-kompulsif davranışlar bulunur.