Genetik nöromüsküler hastalıkların tedavisi için bir dizi potansiyel tedavi gelişmedir. Bu hastalıklar arasında Duchenne kas distrofi (DMD) ve spinal kas atrofisi (SMA) türü 3 yer aldı. Bu hastalıklarla ilgili konularda başlangıçta ambulasyon ilerici zorluklara yol açan proksimal alt ekstremite zayıflık ile mevcut. Translasyonel araştırmada son adım, bir klinik denemeyi potansiyel bir tedavi veya yaklaşımın etkinliğini gösteridir. Spesifik, ölçülebilir, objektif ve güvenilir önlemler gereklidir. Bu tür önlemlerin önemi son aşamada IIB ataluren deneme1 ve faz III BioMarin deneme2başarısızlığı ile vurgulanmıştır. Bu arızaların olası açıklamalarından biri, bu denemelerin primer sonuç ölçüminin değişkenliği ve doğrusal olmayan evrimi, 6 dakikalık yürüyüş testi3 (6 MWT) idi. Sonuç önlemlerinin değişmesi ve varyasyonlarına yol açan faktörlerin anlayışının güvenilirliğini ve hassasiyetini arttırmak, ana sonuç önlemleriyle ilgili deneme arızalarının sayısını azaltmaya katkıda bulunabilir.
Geçerli sonuçların sınırlamalarından biri, değerlendirmenin öznelliğdir. Daha fazla değerlendirme nesnellik artırmak için, heberer ve ark.4 gösterdi bir marker seti ve bir yürüyüş analiz yazılımı kullanımı ile, orada steroid ile tedavi hastalarda adım uzunluğu önemli bir artış vardı naif grubu ile karşılaştırıldığında. Kalça eklem kinetiği, DMD olan hastalarda proksimal zayıflık erken belirteçleri ve steroid müdahalesi ile değişime tepki, bu hastalar için tek tedavi olan. Yürüyüş laboratuvarları, ancak, sadece büyük kliniklerde mevcuttur. Ayrıca, laboratuar değerlendirmeleri nokta değerlendirmelerini, ve bir hastanın durumu büyük ölçüde yorgunluk, motivasyon ve araya giren hastalığı gibi faktörler nedeniyle bir gün gün temelinde değişebilir.
Sürekli ve ev bazlı ölçümün kullanımı, hem daha fazla objektif hem de daha küresel temsili bir değerlendirme elde etmelidir. Nöroloji diğer alanlarda, örneğin Parkinson5 veya multipl skleroz6, çeşitli çalışmalar ile veya olmadan ivmeölçer dahil olmak üzere farklı sensörlerin diğer önlemler ile fizibilite, güvenilirlik ve tutarlılık değerlendirmiştir jirosrometre veya magnetometre, ancak bu cihazların hiçbiri şu anda klinik çalışmalar sırasında hastaların değerlendirilmesi için bir altın standarttır. Nöromüsküler hastalıklar alanında, şu anda hastaların sürekli ev izleme için doğrulanmamış bir yöntem yoktur. Son yıllarda, klinisyenler ve mühendisler arasında yakın bir işbirliği yoluyla, Paris 'teki miyoloji Enstitüsü, üst ekstremite dayanımı ve fonksiyonu tam olarak değerlendirmek için üst ekstremite değerlendirme için çeşitli cihazlar geliştirdi7,5 , 9. bir giyilebilir Magneto-atalet sensörü (WMIS; i.e., ActiMyo) navigasyon sistemlerinde uzmanlaşmış bir şirket ile işbirliği içinde geliştirilmiştir. Başlangıçta DMD ve SMA10,11gibi nöromüsküler bozukluklar ile Ambulant olmayan konularda adanmış bir izleme cihazı, aynı cihaz şimdi iki farklı konfigürasyonlarda Ambulant hastalar izlemek için kullanılmıştır: her iki sensör ayak bileği veya bir sensör bileğinde ve diğer bir bileğinde. Ambulant olmayan bir nüfusun konfigürasyonu, Tekerlekli sandalyedeki bir sensörden ve diğeri bileğinde oluşur.
Bu WMıS tam olarak yerleştirildiği ekstremite tüm hareketlerini yakalayabilir ve ölçebilir. Ölçüm prensibi Mikroelektromekanik sistem (MEMS) atalet sensörleri ve Magneto-atalet denklemler aracılığıyla işletilen manyetometreler kullanımına dayanmaktadır. Özel algoritmalar, kontrollü olmayan bir ortamda hastaların hareketlerinin kesin kalifikasyonu ve ölçülmesini sağlar.
Yöntemin genel amacı, bir hasta tarafından önceden tanımlanmış bir süre boyunca üretilen herhangi bir hareketin tanımlanması ve ölçülmesini sağlamaktır ve bu önlemleri hastanın hastlarının hastalığına özel sonuç önlemleri temsilcisine entegre etmek bir süre boyunca durum.
Evde hareket bozuklukları olan Ambulant ve Ambulant olmayan hastaları etkili bir şekilde değerlendirmek için, cihazın talimatların anlaşılabildiğinden emin olmaktan sorumlu eğitimli bir değerlendirici tarafından hastaya sağlanması gerekir. Cihaz ile bir araştırmacı ve hasta Kılavuzu sağlanmaktadır. Bu WMıS Şu anda nöromüsküler ve nörolojik hastalıklar (NCT03351270, NCT02780492, NCT01385917, NCT03039686, NCT03368742, NCT02500381) için bir dizi klinik çalışmalarda bir araştırmacı sonuç ölçüsü olarak kullanılmaktadır. Patolojiye ve/veya klinik deneme tasarımına uyarlanmış özel prosedürler geliştirilmiştir.