$$\rightleftharpoonup{xx}$$
$$\longleftharp{xx}$$,
$$\longrightharp{xx}$$,
Hipotalamik hamartomlar (HH'ler), anormal dağılımda nöronal ve glial doku içeren neoplastik olmayan, heterotrofik dokulardır. HH'lerin insidans oranları 50.000-1.000.000 kişide 1'dir ve erkek baskınlığı1'dir. HH'ler, erken ergenlik, bilişsel bozukluk, davranış değişiklikleri ve en karakteristik olarak gelastik nöbetler olmak üzere çeşitli nöbet türleri gibi farklı klinik semptomlar gösterir. Çoğunlukla gelastik nöbetler ve diğer nöbet türleri, antiepileptik ilaçlara (AEİ'ler) son derece dirençlidir2,3.
Morfolojilerine ve hipotalamus ile ilişkilerine dayanarak, HH'ler için çeşitli sınıflandırmalar vardır. Semptomlar ve şiddet esas olarak hipotalamik yer değiştirmenin boyutuna, konumuna, bağlanma tipine ve derecesine bağlıdır. Nöbetler ve davranışsal, bilişsel ve hormonal problemler çoğunlukla sapsız HH'lerden kaynaklanır. Saplı HH'ler esas olarak erken ergenliğe neden olur 4,5,6.
Nöbetler, lezyonun rezeksiyonu veya bağlantısının kesilmesi ile cerrahi olarak kontrol edilebilir. En olumlu sonuçlar totale yakın veya total rezeksiyonlardan elde edildi4. Temel amaç, epileptik patlamanın yayılmasını önlemek ve böylece ikincil jeneralize nöbetleri durdurmaktır. Pterional, transkallozal veya transventriküler yaklaşım olan açık cerrahi, iyi cerrahi sonuçlara yol açar; Ancak komplikasyon oranı %30'a kadar yüksektir. Lazer ve radyofrekans termokoagülasyon temelli kopukluk ameliyatları, stereotaktik radyocerrahi ve fokuslu ultrason da açık cerrahiye alternatifler olarak tanımlanmaktadır. Hipotalamik alan ve yakın yapılar kritik olduğu için tedavi yaklaşımı kişiye özel seçilmelidir 5,6,7.
Endoskopik bir yaklaşımla HH rezeksiyonu sağlama olasılığı ilk olarak 2003 yılında tanımlanmıştır8. Diğer yazarlar da HH için endoskopik rezeksiyon ve kopukluk ameliyatlarının fizibilitesini göstermiştir. Bu çalışmalar, özellikle sapsız intrahipotalamik HH'lerde tam endoskopik yaklaşımın mümkün olduğuna inanmamızı sağlamıştır 7,9,10,11. Cerrahi endikasyonlar esas olarak tıbbi olarak inatçı gelastik nöbetler, nörodavranışsal bozulma ve inatçı endokrinopatidir. Ameliyat için potansiyel risk faktörleri başlıca hafıza kaybı, endokrinopati, davranışsal ve bilişsel problemler ve görme kaybıdır. Nöroendoskopi ve cerrahi aletlerdeki son teknolojik gelişmelerle birlikte, bu çalışmada HH rezeksiyonu için tam endoskopik yaklaşım tekniğimizi tanımlamayı amaçladık 3,12,13.
OLGU SUNUMU:
15 yaşında bir erkek çocuk normal vajinal doğumla zamanında doğdu. Hasta ilk nöbetlerini 7 yıl önce geçirmişti. Perinatal öykü olağanüstüydü. İlk nöbetler gelastik nöbetlerle karakterize edildi; Bununla birlikte, 2 yıl sonra, nöbetler karakter değiştirdi ve tonik tip haline geldi. Nöbet sıklığı günde 9-10 kez idi. Nörolojik muayenesinde orta derecede mental retardasyon ve nörolojik defisit saptanmadı. Nöbetlerin başlangıcından itibaren hastaya farklı kombinasyonlarda karbamazepin, valproik asit, fenobarbital, lamotrijin, levetirasetam ve klobazam uygulandı. Ancak durumunda herhangi bir iyileşme olmadı. Manyetik rezonans görüntülemede (MRG) sağ hipotalamusta hamartom saptandı. Rutin kafa derisi elektroensefalografisinde (EEG) sağ frontosantral ve temporal bölgelerde aktif epileptojenik odak görüldü. Video-EEG sırasında 10 nöbet kaydedildi. Elektrografik deşarj sağ taraflı bir köken gösterdi. İktal ve interiktal tek foton emisyon bilgisayarlı tomografi (SPECT) ve pozitron emisyon tomografisi (PET) herhangi bir katkı sağlamadı. Hasta koopere olmadığı için nöropsikolojik testler (NPT) yapılmadı. Hastanın erken ergenlik gibi endokrinolojik sorunları yoktu ve tüm hormonal parametreler normal sınırlardaydı. Hastada tıbbi olarak inatçı nöbetler ve orta derecede mental retardasyon olması nedeniyle HH'nin cerrahi rezeksiyonuna karar verildi.
Hastada ameliyat sonrası herhangi bir komplikasyon görülmedi, diabetes insipidus (DI) veya başka herhangi bir endokrinopati yaşamadı. Oftalmolojik muayenesi normaldi ve santral hiperfaji veya ateş yoktu. Hasta ameliyat sonrası 5. günde taburcu edildi. Ameliyat sonrası 25. ayda nöbetsiz, Engel sınıf 1 olarak takip edildi. Ameliyat sonrası 2 yıl sonra yapılan kontrol MRG'de HH'de nüks görülmedi. Hasta ve yakınları, hastanın eğitim düzeyinin ve kognitifinin daha iyi olduğunu; ancak nörokognisyon ile ilgili testler uygulanmadı.