Bu içeriği görüntülemek için JoVE aboneliğiniz gereklidir. Giriş yapın veya ücretsiz denemenizi bugün başlatın.

Olgu sunumu

Sağ Temporal Kemiğin Agresif Langerhans Hücreli Histiyositozu (LCH)

899 görüntülenme

⸱

DOI:

10.3791/68268

⸱

22 Ağustos 2025

 ,  ,  ,  ,  , 

Bu makalede

Özet

Langerhans hücreli histiyositoz (LHH) nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Bu makalede Langerhans hücreli histiyositozun klinik ve patolojik özellikleri, ayırıcı tanısı ve biyolojik özellikleri incelenmiştir.

Özet

Langerhans hücreli histiyositoz nispeten nadir görülen bir hastalıktır. Bu makalede Langerhans hücreli histiyositozun klinikopatolojik özellikleri, ayırıcı tanısı ve biyolojik özellikleri incelenmiştir. Temporal kemikte meydana gelen bir Langerhans hücreli histiyositoz vakasının klinik verileri, klinik özellikleri, histolojik gözlemleri, immünohistokimyasal çalışmaları, patolojik özellikleri, tedavisi ve prognozu üzerinde kapsamlı bir analiz yapıldı ve bu hastalığın klinik olarak daha iyi anlaşılmasını sağladı. Hasta 14 yaşında erkek olup, başlangıçta sağ temporal bölgede kitle ile başvurmaktadır. Kabul edildikten sonra tam bir muayene yapıldı. Hem preoperatif BT hem de MRG, sağ temporal kemikte hasar olduğunu gösterdi. Ameliyat sırasında lezyonun tam rezeksiyonunu takiben, histolojik incelemede eozinofili ile birlikte Langerhans hücrelerinin geniş infiltrasyonu görüldü. İmmünohistokimyasal boyamada CD1a ve S-100 pozitifliği görüldü ve Langerhans hücreli histiyositoz tanısını doğruladı. Ameliyat sonrası 24 aylık takipte nüks belirtisi gözlenmedi ve prognoz olumluydu. Langerhans hücreli histiyositoz, retiküloendotelyal sistemi etkileyen, esas olarak Langerhans hücrelerinin anormal proliferasyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır. Histolojik morfoloji iyi huylu görünse de, biyolojik davranış oldukça invaziv ve yıkıcıdır, genellikle kemikler (örneğin temporal kemik), akciğerler, cilt ve lenf düğümleri gibi çoklu organ sistemlerini içerir. Bu durum çocukluk çağında görülme sıklığı yüksektir ve erken tanı ve müdahale gerektirir.

Giriş

Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH), bir tür histiyositozolan Langerhans hücrelerinin anormal proliferasyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır 1,2. Hastalık kemik, deri, lenf düğümleri ve iç organları içerebilir ve kafatası tek kemik lezyonlarının en sık görüldüğü yerdir ve pediatrik LCH vakalarının yaklaşık %60-80'ini oluşturur 1,3. Patogenez tam olarak anlaşılamamıştır ve somatik gen mutasyonları (BRAF V600E gibi), immün mikroçevre anormallikleri veya inflamatuar faktörlerin aktivasyonu ile ilişkili olabilir³. Klinik belirtiler etkilenen bölgeye bağlı olarak değişir. Kraniyal lezyonlar tipik olarak lokalize ağrısız veya hafif ağrılı bir kitle olarak ortaya çıkar ve sıklıkla kemik yıkımı, kafa derisi şişmesi ve hassasiyet eşlik eder. Şiddetli vakalarda, epidural invazyon veya intrakraniyal tutulum nörolojik semptomlara yol açabilir.

Tanı görüntüleme, patoloji ve immünohistokimyanın bir kombinasyonunu gerektirir 2,3. Kafatasının X-ışını veya BT'si genellikle "delikli" veya "jeoglifik" kusurlar olarak tanımlanan, iyi tanımlanmış kenarlara sahip osteolitik hasarı ortaya çıkarır. MRG, yumuşak doku tutulumunun derecesini daha fazla değerlendirebilir. Biyopsi, tipik olarak çok sayıda eozinofilik infiltrat ve köpük benzeri histiyositleri göstererek tanıyı doğrular. CD1a, CD207 (Langerin) ve S-100 proteini gibi immünohistokimyasal belirteçler önemli tanısal kanıtlar sağlar. Ayırıcı tanı, Ewing sarkomu, osteomiyelit ve metastatik lezyonlar gibi kemik tümörlerini dışlamalıdır.

Lezyonun yaygınlığına ve sistemik tutuluma göre tedavi stratejileri geliştirilmelidir 2,4. Lokalize kraniyal LCH için, özellikle tek lezyonlu, erişilebilir bir lokalizasyona sahip ve belirgin nörovasküler invazyonu olmayan olgularda cerrahi rezeksiyon tercih edilen seçenektir. Güvenlik sağlanarak lezyonun tam rezeksiyonu sağlanmalıdır. Ameliyat sırasında, ameliyat sonrası beyin omurilik sıvısı sızıntısı veya enfeksiyonu önlemek için dural membranı ve çevresindeki normal kemik dokusunu korumaya özen gösterilmelidir. Rezeksiyon sonrası daha büyük kusurları onarmak için titanyum ağ veya kemik çimentosu kullanılabilir. Lezyon kritik yapıların (örneğin, sagital sinüs, optik sinir) derinliklerinde veya bitişiğinde bulunuyorsa, ameliyat sonrası düşük doz radyoterapi (5-15 Gy) veya oral hormon tedavisi düşünülebilir. Multisistem tutulumu veya postoperatif rezidüel hastalığı olan vakalar kemoterapi ile tedavi edilebilir (ör., prednizon ile kombine vinblastin) ve hedefe yönelik ajanlar (ör., BRAF inhibitörleri) mutasyon pozitif olgularda yüksek etkinlik göstermiştir.

Prognoz, başlangıç yaşı, etkilenen organlar ve tedaviye yanıt ile yakından ilişkilidir 1,3,5. Standart tedaviden sonra lokalize kraniyal LCH için 5 yıllık sağkalım oranı %95'i aşmaktadır, ancak vakaların yaklaşık %10-20'si nüks edebilir. Düzenli görüntüleme takibi (3-6 ayda bir) yeni lezyonların erken saptanmasını sağlar. Birden fazla sistemin tutulumu (ör., karaciğer, akciğer, kemik iliği) veya "yüksek riskli organlar: daha kötü prognoz ile ilişkilidir ve endokrin fonksiyonunun uzun süreli izlenmesini gerektirir (ör., diabetes insipidus). Son yıllarda, multidisipliner işbirliği ve bireyselleştirilmiş tedavi, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde iyileştirmiştir, ancak uzun süreli sekeller (kemik deformiteleri ve nörobilişsel bozukluklar gibi) hala dikkat gerektirmektedir.

OLGU SUNUMU:

14 yaşında erkek hasta yedi aydır devam eden sağ temporal lezyonlar ile hastaneye başvurdu. Başlangıçta, kütle yaklaşık olarak bir fasulye büyüklüğündeydi (1 cm'den az) (Şekil 1A), ardından ilerleyen büyüme izledi ve beş ay sonra 3 cm'lik bir yüksekliğe ulaştı (Şekil 1B). Kitlenin hareket kabiliyeti sınırlıydı, sınırları belirsizdi, subjektif semptomları yoktu, şişmesi, yüzey yırtılması veya sertleşmesi yoktu ve yayılan ağrı yoktu. Nörolojik muayenede herhangi bir pozitif işaret saptanmadı. İlk BT taramasında (29 Ocak 2019) sağ temporal kemiği tutan 1 cm'lik bir kitle görüldü (Şekil 1A). 3 Mayıs 2019 tarihinde yapılan ikinci BT taramasında aynı bölgede 3 cm'lik kitle saptandı (Şekil 1B; Şekil 2A). MRG'de T1 ile geliştirilmiş görüntülerde 2.7 cm hiperintens kitle saptandı.

Teşhis, değerlendirme ve plan

Değerlendirme ve tartışma sonucunda kraniyal lezyonun cerrahi tedavi gerektirdiği sonucuna varıldı. Hasta ve aile bireyleri ile iletişim kurulduktan sonra ameliyat öncesi hazırlık yapıldı. Patolojik özellikler lezyonun eksizyonu ile belirlendi. Patolojik sonuçlara göre bir sonraki tedavi planı belirlendi.

Değerlendirme ve tartışma sonucunda kraniyal lezyonun cerrahi tedavi gerektirdiği sonucuna varıldı. Hasta ve yakınları ile iletişim kurulduktan sonra ameliyat öncesi hazırlıklara geçildi. Lezyonun patolojik yapısı cerrahi eksizyon ile belirlendi. Patolojik bulgulara dayanarak, sonraki tedavi planı oluşturuldu.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Protokol

Çalışma, Nantong Üniversitesi Bağlı Hastane 2'nin Etik Kurulu tarafından onaylandı. Hasta çalışmaya katılmak için yazılı onay verdi. Kullanılan reaktifler ve ekipman Malzeme Tablosunda listelenmiştir.

1. Ameliyat öncesi hazırlık

  1. Karaciğer ve böbrek fonksiyonu, pıhtılaşma indeksi ve diğer ilgili göstergeler cerrahi kontrendikasyonları dışlamak için değerlendirildi.
  2. Manyetik rezonans navigasyon muayenesi yapıldı ve veriler navigasyon sistemine girildi.

2. Cerrahi hazırlık

  1. Hasta ameliyat masasına sırtüstü pozisyonda yatırıldı. Hastayı kurumsal olarak onaylanmış protokollere göre uyuşturduktan sonra, kafa üç pimli bir kafa çerçevesi kullanılarak sabitlendi ve sola eğildi.
  2. Yaşamsal belirtiler prosedür boyunca sürekli olarak izlendi.
  3. Operasyon öncesinde navigasyon, kayıt, cerrahi rota planlaması ve cerrahi insizyon tasarımı tamamlandı.

3. Cerrahi prosedür

  1. Ameliyat alanı steril bir şekilde hazırlandı, dezenfektan ve diğer maddelerin hastanın gözlerine girmemesine özen gösterildi.
  2. Kafa derisi, önceden tasarlanmış cilt kesisine göre kesildi. Spesifik olarak 4 cm × 6 cm ölçülerinde sağ temporal at nalı şeklinde bir kesi yapılarak temporal flep yükseltildi.
  3. Navigasyon rehberliği altında, kafatası delindi ve tümör istilasının kenarı boyunca bir freze bıçağı kullanılarak bir kemik flebi oluşturuldu. Kemik flebi ayrıldı ve serbest bırakıldı. Parsiyel dural defekt gözlendi ve kemik flebi yaklaşık 2.5 cm2 olarak ölçüldü.
  4. Dural defekti onarmak için yapay meninksler kullanıldı.
  5. Kafatası defekti daha fazla tamir edilmedi.
  6. Yara yerinde hemostaz sağlandı.
  7. Saçlı deriye dikiş atıldı ve kesi 2-0 veya 3-0 tekli dikişlerle kapatıldı.
  8. Kafa kesisi sarıldı ve kafa çerçevesi çıkarıldı.
  9. Anestezi kesildi ve iyileşme hazırlığı tamamlandı. Örnek patolojik inceleme için gönderildi.
  10. Ekstübasyon yapıldı ve hasta ameliyathaneden tekrar servise transfer edildi.

4. Takip prosedürleri

  1. Nörolojik durum da dahil olmak üzere postoperatif yaşamsal belirtiler, intrakraniyal komplikasyonların erken belirtilerini tespit etmek için yakından izlendi.
  2. Profilaktik antibiyotik ve analjezikler standart klinik protokollere uygun olarak uygulandı.
  3. Lezyonun çıkarılma derecesini değerlendirmek ve kanama veya ödem gibi komplikasyonları ekarte etmek için postoperatif BT taraması ve MRG yapıldı.
  4. Yara iyileşmesi ve enfeksiyon belirtileri günlük klinik turlar sırasında değerlendirildi.
  5. Hasta postoperatif durumu stabil hale geldikten sonra taburcu edildi.
  6. Takip görüntülemeleri ve klinik değerlendirmeler rekürrens veya uzun dönem komplikasyonları izlemek için ameliyat sonrası 1. ay, 3. ay ve 6. aylarda planlandı.
  7. Endokrin fonksiyon ve nörokognitif durum da Langerhans hücreli histiyositoz ile ilişkili uzun süreli sekel riski nedeniyle periyodik olarak değerlendirildi.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Sonuçlar

İntraoperatif neoplazm kapsülü eksikti, yumuşak bir doku, zayıf kan akımı ve invaziv büyüme ile birlikteydi. Dura mater'e bitişik derin yüzey ile çevredeki dokuya yapışma kaydedildi. Sağ temporal kemikte harabiyet gözlendi ve lezyon boyutu yaklaşık 3 cm'dir (Şekil 3A-D). Kitle tamamen çıkarıldı (Şekil 1C; Şekil 2B; Şekil 4A-D

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Tartışma

Langerhans Hücreli Histiyositoz (LCH): İnsidansı ve klinik özellikleri

Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) öncelikle çocukları etkiler ve en yüksek insidansı 1-3 yaşları arasında görülür. Erkek-kadın oranı 1.2:1 ile 2:1 arasında değişir. Erişkinlerde görülme sıklığı düşüktür. LCH nadir görülen bir hastalıktır ve çeşitli klinik belirtilerle kendini gösterir.

LCH'nin kökeni

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Açıklamalar

Yazarların ifşa edecek hiçbir şeyi yok.

Teşekkürler

Hibelerle desteklenen: Nantong Şehri Bilim ve Teknoloji Programı, No. Anahtar003; Nantong Genç Tıp Uzmanı (No.46); Nantong Sağlık Komitesi Bilim ve Teknoloji Programı, No. MA2019003, Hayır. MA2021017, MSZ2024038; Nantong Şehri Bilim ve Teknoloji Programı, No. JCZ2022040; ve Nanjing Tıp Üniversitesi Kangda Koleji, No. KD2021JYYJYB025, Hayır. KD2022KYJJZD022, Hayır. Hayır. KD2024KYJJ289.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Malzemeler

Bu makalede kullanılan malzemelerin listesi
AdŞirketKatalog numarasıYorumlar
yapay duraPekin Tianyifu Biyomalzemeler Co, LTDwww.pwmedtech.com
mikroskopCarl Zeiss AGPandora 900 Serisi
nöronavigatörŞanghay Fudan Navigasyon Şirketiwww.fudanns.com

Kaynaklar

  1. Groopman, J. E., Golde, D. W. The histiocytic disorders: A pathophysiologic analysis. Ann Intern Med. 94 (1), 95-107 (1981).
  2. Mut, M., Cataltepe, O., Bakar, B., Cila, A., Akalan, N. Eosinophilic granuloma of the skull associated with epidural haematoma: A case report and review of the literature. Childs Nerv Syst. 20 (10), 765-769 (2004).
  3. Plasschaert, F., et al. Eosinophilic granuloma: A different behaviour in children than in adults. J Bone Joint Surg Br. 84 (6), 870-872 (2002).
  4. Vielgut, I., Liegl-Atzwanger, B., Bratschitsch, G., Leithner, A., Radl, R. Langerhans-cell histiocytosis of the cervical spine in an adult patient: Case report and review of the literature. J Orthop. 14 (2), 264-267 (2017).
  5. Milne, P., et al. Hematopoietic origin of Langerhans cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease in adults. Blood. 130 (2), 167-175 (2017).
  6. Dina, A., Zahava, V., Iness, M. The role of vascular endothelial growth factor in Langerhans cell histiocytosis. J Pediatr Hematol Oncol. 27 (2), 62-66 (2005).
  7. Culić, S., et al. Etoposide as the basic and interferon-alpha as the maintenance therapy for Langerhans cell histiocytosis: A RTC. Pediatr Hematol Oncol. 18 (4), 291-294 (2001).
  8. Leenen, P. J., Egeler, R. M. Langerhans' cell histiocytosis is caused by dysregulation of the E-cadherin-beta-catenin cascade: A hypothesis. Immunol Cell Biol. 77 (5), 460-467 (1999).
  9. Scappaticci, S., et al. Cytogenetic abnormalities in PHA-stimulated lymphocytes from patients with Langerhans cell histiocytosis. Br J Haematol. 111 (1), 258-262 (2000).
  10. Fung, K. M., et al. February 2002: 29-year-old woman with a skull mass for 2 months. Brain Pathol. 12 (3), 393-397 (2002).
  11. Akçay, S., Eyüboglu, F. O., Arícan, A., Demírhan, B. Effect of pulse steroid therapy in a patient with Langerhans' cell histiocytosis. Respirology. 6 (4), 357-360 (2001).
  12. Prayer, D., Grois, N., Prosch, H., Gadner, H., Barkovich, A. J. MR imaging presentation of intracranial disease associated with Langerhans cell histiocytosis. AJNR Am J Neuroradiol. 25 (5), 880-891 (2004).
  13. Gunny, R., Clifton, A., Al-Memar, A. Spontaneous regression of supratentorial intracerebral Langerhans' cell histiocytosis. Br J Radiol. 77 (920), 685-687 (2004).
  14. Buchmann, L., Emami, A., Wei, J. L. Primary head and neck Langerhans cell histiocytosis in children. Otolaryngol Head Neck Surg. 135 (2), 312-317 (2006).
  15. Makras, P., Tsoli, M., Anastasilakis, A. D., Thanou, M., Kaltsas, G. Denosumab for the treatment of adult multisystem Langerhans cell histiocytosis. Metabolism. 69, 107-111 (2017).
  16. Harzallah, L., et al. Solitary eosinophilic granuloma of the orbit: A case report. J Fr Ophtalmol. 28 (9), 983(2005).
  17. Gulam, I., Pegan, B., Stancić, V., Kruslin, B. Langerhans' cell granulomatosis in an adult: A 22-year follow-up. Eur Arch Otorhinolaryngol. 258 (4), 203-207 (2001).
  18. Cohen, M., Zornoza, J., Cangir, A., Murray, J. A., Wallace, S. Direct injection of methylprednisolone sodium succinate in the treatment of solitary eosinophilic granuloma of bone: A report of 9 cases. Radiology. 136 (2), 289-293 (1980).
  19. Capanna, R., et al. Direct cortisone injection in eosinophilic granuloma of bone: A preliminary report on 11 patients. J Pediatr Orthop. 5 (3), 339-342 (1985).
  20. Rajwal, S. R., et al. Use of basiliximab in pediatric liver transplantation for Langerhans cell histiocytosis. Pediatr Transplant. 7 (3), 247-251 (2003).
  21. Akkari, V., et al. Hematopoietic stem cell transplantation in patients with severe Langerhans cell histiocytosis and hematological dysfunction: Experience of the French Langerhans Cell Study Group. Bone Marrow Transplant. 31 (12), 1097-1103 (2003).
  22. Nikiforow, S. The role of hematopoietic stem cell transplantation in treatment of hemophagocytic lymphohistiocytosis. Hematol Oncol Clin North Am. 29 (5), 943-959 (2015).
  23. Karagoz Guzey, F., Bas, N. S., Emel, E., Alatas, I., Kebudi, R. Polyostotic monosystemic calvarial and spinal Langerhans' cell histiocytosis treated by surgery and chemotherapy. Pediatr Neurosurg. 38 (4), 206-211 (2003).
  24. Eralp, L., et al. Surgical treatment of Langerhans cell histiocytosis with bone and soft tissue involvement in pediatric patients. Acta Orthop Traumatol Turc. 40 (4), 280-284 (2006).
  25. Kamizono, J., Okada, Y., Shirahata, A., Tanaka, Y. Bisphosphonate induces remission of refractory osteolysis in Langerhans cell histiocytosis. J Bone Miner Res. 17 (11), 1926-1928 (2002).

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Yeniden basım ve izinler

Daha fazla makale keşfet

Temporal Kemik LezyonuKlinikopatolojik ÖzelliklerAyırıcı TanıHistolojik İncelemeİmmünohistokimyasal BoyamaCD1a MarkörüS-100 MarkörüÇocukluk Çağı Kemik HastalığıPrognoz Değerlendirmesi