Bu içeriği görüntülemek için JoVE aboneliğiniz gereklidir. Giriş yapın veya ücretsiz denemenizi bugün başlatın.

Olgu sunumu

Kleefstra Sendromunda Katatoni Tanıma ve Tedavi Etme

1.2K görüntüleme

DOI:

10.3791/68333

30 Eylül 2025

Bu makalede

Özet

Kleefstra sendromu, vücudun işleyişi üzerinde sayısız etkisi olan nadir bir genetik durumdur. Kleefstra sendromunda psikiyatrik komorbidite yaygındır, ancak raporlar sınırlıdır. Bu yazıda Kleefstra sendromlu bir ergende katatoni tanısının ve tedavisinin zamanında yapılmasının önemi vurgulanmaktadır.

Özet

Kleefstra sendromu, dokuzuncu kromozomun ökromatik histon lizin metiltransferaz 1 geninin mutasyonu ile ilişkili nadir bir genetik bozukluktur (1.000.000'da 1'den az). Bu gen, vücudun çalışma yeteneği üzerinde yaygın etkileri olan histon metiltransferaz 1 enziminin üretimini kontrol eder. Kleefstra sendromu ile ilişkili genetik anormalliklerin psikiyatrik ve davranışsal komorbiditeler de dahil olmak üzere çok sayıda fizyolojik etkisi vardır. Bu komorbiditelerden biri de Katatoni'dir. Katatoni, psikomotor bozukluklarla ilişkili, bireylerin hipokinetik veya daha az yaygın olarak hiperkinetik göründüğü nöropsikiyatrik bir sendromdur. İletişim, hareketler ve davranışlardaki değişikliklerden oluşan semptomların bir derlemesi ile tanımlanır. Literatürde olgu sunumu olmamasına rağmen, Katatoni'nin Kleefstra sendromu ile ilişkili olduğu bilinmektedir. Ayrıca, Kleefstra ile ilişkili Katatoni'nin başarılı tedavisi henüz bildirilmemiştir. Bu vaka, planlanmış Lorazepam ile başarılı bir şekilde tedavi edilen Kleefstra sendromu ve Katatoni öyküsü olan 17 yaşında bir erkeği tanımlamaktadır. Literatürde böyle bir vakanın tartışılması, diğer sağlayıcıların karmaşık genetik sendromları olan hastalarda genellikle gözden kaçan bu psikiyatrik durumu uygun şekilde teşhis etmelerine ve tedavi etmelerine yardımcı olmak için önemlidir.

Giriş

Kleefstra sendromu (9q34.3 Mikrodelesyon Sendromu), ökromatik histon lizin metiltransferaz 1 (EHMT1) geni1'in haploins yetmezliğinden kaynaklanan nadir bir genetik bozukluktur. Sendrom, çeşitli dismorfik özellikler, zihinsel engellilik (ID) ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) gibi gelişimsel farklılıklar ve diğer komorbid durumlarla karakterizedir2.

Kleefstra sendromunun komorbiditeleri arasında işitme kaybı, konjenital kalp kusurları, gastroözofageal reflü hastalığı, böbrek anomalileri ve nöbetler yer alır2. Diğer dikkate değer ilişkiler, ergenlik döneminde ve sonrasında çeşitli psikiyatrik komorbiditelerin artan prevalansını içerir3. Bunlar arasında saldırganlık, dürtüsellik, uyku bozuklukları, fonksiyonel gerileme, psikotik/duygudurum bozuklukları ve katatoni1 yer alır.

Katatoni, günlük yaşam aktivitelerini sınırlayan ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyen hareket ve davranışlarla karakterize ciddi bir nöropsikiyatrik sendromdur4. Katatoni ayrıca otonomik instabilite ve hipertermi nedeniyle ciddi ve yaşamı tehdit eden komplikasyonlara neden olabilir5. Katatoni'nin diğer ciddi sonuçları arasında derin ven trombozları, pulmoner emboliler, beslenme yetersizlikleri, rabdomiyoliz, basınç ülserleri, kondisyon kaybı ve kontraktürler bulunur. Hem benign hem de malign Katatoni'nin olumsuz sonuçları erken tedaviyi hayati hale getirmektedir 6,7,8,9,10,11.

Katatoni'nin birinci basamak tedavisi benzodiazepinlerdir. Katatoninin, Gama-Aminobütirik asit (GABA) aktivitesinin azalmasıyla bir ilişkisi olduğu varsayılmaktadır7. GABA aktivitesini artıran benzodiazepin tedavisinin başlamasından sonra hastaların yaşadığı belirgin iyileşme bu ilişkiyi desteklemektedir7. Benzodiazepinlere yanıtın% 65-100 aralığında olduğu tahmin edilmektedir ve tedavinin başlamasından sonraki günler içinde ortaya çıkar. Gecikmiş veya tutarsız tedavinin tek başına benzodiazepinlere yanıtı azalttığı gösterilmiştir ve ek farmakolojik tedavi veya düzenli elektrokonvülsif tedavi (EKT) gerektirebilir7. Gecikmiş tedaviye yanıtın azalması göz önüne alındığında, erken teşhis kritik öneme sahiptir.

Tedavi kılavuzları Kleefstra sendromunun birçok komorbiditesi için rehberlik sağlarken, psikiyatrik komorbiditelere ilişkin bilgiler azdır 2,5,6. Şu anda Kleefstra sendromlu bir hastada Katatoni tedavisi hakkında herhangi bir rapor bulunmamaktadır. Bir raporda, belirgin apati sendromu olan iki yetişkin hasta, Bush-Francis Katatoni Derecelendirme Ölçeği'nde (BFCRS) pozitif puan almalarına neden olan sertlik ve parmak stereotipleri dahil olmak üzere motor belirtilerin gözlemlenmesi tartışılmıştır3. Bununla birlikte, bu semptomlar uzun yıllar boyunca devam etti; bu nedenle Katatoni tanısı uygun görülmedi. Ek olarak, bir hasta için benzodiazepin kullanımı, mevcut semptomları için etkisizdi3. Benzodiazepinler, Katatoni için kabul edilen birinci basamak tedavidir.

BFCRS, katatonik semptomların teşhisi ve izlenmesi için geliştirilmiş bir ölçektir. Katatoni tedavisinde yardımcı olmak için yaygın olarak bir araç olarak kullanılır. 23 maddelik bir ölçektir ve ilk 14 soru bir tarama aracı olarak hizmet eder. Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve İstatistiksel El Kitabı, 5. baskı ( DSM-V) tarafından tanımlanan katatonik semptomları değerlendirir. Daha yüksek puanlar, Katatoni için daha büyük bir endişeyi temsil eder.

Bu vaka, Kleefstra sendromlu bir hastada Katatoni semptomlarını ve tedavisini vurgulamaktadır. Tartışılan hastanın Katatonisinin tanı araçları ve tedavisi tipik olmasına rağmen, bu olgu sunumu Kleefstra sendromlu kişilerde gözden kaçan bir tanıya farkındalık getirmektedir. Ayrıca bu olgu, literatürdeki önceki raporların aksine, Kleefstra sendromu ile ilişkili Katatoni'nin benzodiazepin ile başarılı tedavisini tanımlamaktadır. Dikkat çekici bir şekilde, nörogelişimsel karmaşıklığa sahip olanlar, bu Katatoni'nin göstergesi olmadan BFCRS semptomlarını örneklendirir. Bu vaka sunumu, nörogelişimsel bir bozukluk ile ilişkili temel semptomlar ile gerçek Katatoni arasında ayrım yapmak için bir rehber görevi görür.

Vaka sunumu

Bay J, Kleefstra Sendromu öyküsü (9q34.3'ün silinmesi) öyküsü olan ve kötüleşen "donmuş benzeri davranışlar" ile poliklinik psikiyatri kliniğine başvuran 17 yaşında bir erkek olarak başvurdu. Tıbbi geçmişi, otizm spektrum bozukluğu (ASD) ve zihinsel engellilik (ID) dahil olmak üzere Kleefstra sendromu ile ilişkili durumlar için anlamlıydı. Ergenlik öncesi hastada sözlü konuşma ve jest ile tek kelimelik iletişim kuruluyordu. Çevresindeki dünyayla meşgul olan ve günlük yaşam aktivitelerini hafif bir yardımla sürdürebilen meraklı bir birey olarak tanımlandı. İlk psikiyatrik değerlendirmeden önceki iki yıl içinde, ebeveynler Bay J'nin "gerizekalı" olarak tanımlanan üst vücut hareketleri ve uzun aralıklı donmuş görünme dönemleri geliştirdiğini bildirdi. Bu alışılmadık varoluş dönemleri, "her zaman donup kalana" kadar hem sıklık hem de süre açısından hala arttı. Belirtilen diğer davranışlar arasında gıda alımının giderek azalması (ebeveynlerin hastayı tamamen sıvı bir diyete ihtiyaç duyana kadar elle beslemesini gerektirmesi), boğulma ile sonuçlanan yutma güçlüğü, herhangi bir sözlü konuşmanın kaybı ve herhangi bir günlük yaşam aktivitesine katılamama yer alıyordu. Hasta ayrıca "her zaman garip bir surat asıyordu" ve başlangıç ekolali ve ekopraksi artık gözlenmiyordu. Psikiyatrik değerlendirmeden önce genetik ve nörolojiye danışılmıştı ve hastanın metabolik ve enfeksiyöz laboratuvarları sırasıyla nöbet aktivitesi kanıtı olmaksızın yavaşlama gösteren bir elektroensefalogram (EEG) ile normaldi. Ebeveynler, semptomlarda herhangi bir iyileşme olmadan Charlotte's Web kannabidiolünü aralıklı olarak denemişlerdi.

Akademik tıp merkezinin nöropsikiyatrik uzmanlık kliniğine ilk psikiyatrik başvuruda hastada psikomotor gerilik görüldü, göz teması kısıtlıydı ve etkileşimsizdi. Katılan bir psikiyatrist tarafından BFCRS tamamlandı ve hasta, hareketsizlik/sersemlik, mutizm, bakma, duruş/katalepsi, geri çekilme ve motor olarak sıkışmış görünme gibi semptomlarla 17 puan aldı. Ayakta tedavi edilen bir lorazepam denemesi tamamlandı ve Bay J, başka bir ilaç başlanmadan günde üç kez 2 mg Lorazepam dozuna titre edildi (Şekil 1). Tedavinin başlamasından on iki ay sonra, aynı tedavi eden psikiyatrist tarafından tamamlanan sonraki BFCRS puanlarıyla, Bay J'nin BFCRS'si, sözlü konuşmanın geri dönüşü, günlük yaşam aktivitelerine katılım ve normal katı bir diyete tolerans ile 4 puana düştü.

Teşhis, değerlendirme ve plan:

Bay J'nin OSB ve ID ile ilişkili temel semptomları vardı, ancak günlük yaşam aktivitelerini gerçekleştirme yeteneğini etkileyen davranışlarında akut bir değişiklik, oral alımda azalma, yavaşlayan hareketler ve garip duruşlar vardı. Olumlu yanıt ile lorazepam denemesi başlatıldı ve bu nedenle hastaya iyileşme devam ederek planlı Lorazepam tedavisine devam edildi (Şekil 1). Hastanın klinik sunumuna, BFCRS puanlarına ve Lorazepam'a verdiği olumlu yanıta dayanarak ekip, Katatoni tanısı konusunda kendinden emindi.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Protokol

Bu çalışma, vaka sunumu için Colorado Üniversitesi kurumsal yönetim kurulu incelemesi tarafından onaylandı. Vakanın yayınlanması için hastanın vasisinden onay alındı.

1. Temel çizginin oluşturulması

  1. Tarama
    1. Katatoni taraması için hastanın davranışlarındaki değişiklikler hasta ve ailesi ile tartışıldı. Katatonik davranışlar için özel tarama soruları arasında hareketsizlik, mutizm, göz teması, duruş, yüz buruşturma, tavırlar, katılık, olumsuzluk, geri çekilme ve ilgili özellikler yer aldı.
    2. Hastanın ailesiyle kurduğu temelden belirgin şekilde farklı olan davranış değişikliklerinin önemi vurgulanmaktadır.
      NOT: Tarama, Katatoni varlığı olan veya olmayan OSB'li hastalarda yaygın olan stereotipler, ekopraksi / ekolali ve zayıf göz teması gibi davranışlara özel önem vermelidir.
  2. Muayene
    1. Psikiyatristle yapılan görüşme sırasında hem hasta hem de ailesi dahil edildi. Psikiyatrist, katatonik davranışların varlığını değerlendirdi ve BFCRS12'yi kullanarak bunları ortaya çıkarmaya çalıştı. Kullanılan ticari olarak temin edilebilen ölçek, Ek Dosya 113'te yer almaktadır.
    2. Heyecan, "aşırı hiperaktivite, akatizi veya hedefe yönelik ajitasyona atfedilmeyen, görünüşte amaçsız olan sürekli motor huzursuzluk" olarak tanımlanır4. Hasta bu davranışı gözlemlendi ve değerlendirildi ancak heyecanla başvurmadı.
    3. Hareketsizlik/sersemlik "aşırı hipoaktivite, hareketsiz, uyaranlara minimum düzeyde yanıt veren" olarak tanımlanır4. Hasta dış dünyayla neredeyse hiç etkileşim göstermedi, ancak sersemlemedi ve uyaranlara yanıt verdi.
    4. Mutizm, "sözlü olarak tepkisiz veya minimum düzeyde yanıt veren" olarak tanımlanır4. Sözel katılım, psikiyatrist ve aile ile etkileşimler sırasında değerlendirildi. Hasta 5 dakikada 20 kelimeden az konuştu.
    5. Bakma, "sabit bakış, çevrenin çok az görsel olarak taranması veya hiç taranmaması, göz kırpmanın azalması" olarak tanımlanır4. Hasta, ara sıra dikkatinde kaymalarla birlikte bakışlarını 20 saniyeden daha uzun süre tuttu.
    6. Duruş/Katalepsi, "sıradan duruş(lar)ın kendiliğinden sürdürülmesi (örneğin, tepki vermeden uzun süre oturmak/ayakta durmak)" olarak tanımlanır4. Hasta otururken sıradan bir duruş sergiledi ve 90 dakikalık ziyaret boyunca hareket etmeden bu duruşunu korudu.
    7. Yüz buruşturma, "garip yüz ifadelerinin sürdürülmesi" olarak tanımlanır4. Hasta 1 dakikadan uzun süre garip bir yüz ifadesi tuttu.
    8. Ekopraksi/ekolali, "muayene eden kişinin hareketini/konuşmasını taklit etmek" olarak tanımlanır4. Sınav görevlisi bir elini başına koydu ve yüksek sesle söylenen kelimelerin taklidini değerlendirdi. Ekopraksi veya ekolali gözlenmedi.
    9. Stereotipi, "tekrarlayan, hedefe yönelik olmayan motor aktivite" olarak tanımlanmaktadır4. Herhangi bir stereotip gözlenmedi.
    10. Maniyerizmler, "eylemin kendisinde anormallik olan tuhaf, amaçlı hareketler" olarak tanımlanır4. Hiçbir tavır gözlenmedi.
    11. Verbigeration, "ifadelerin veya cümlelerin tekrarı" olarak tanımlanır4. Herhangi bir laf kalabalığı gözlenmedi.
    12. Rijidite, "hareket ettirme çabalarına rağmen katı bir duruşun sürdürülmesi" olarak tanımlanır4. Psikiyatrist, talimat vermeden hastanın kolunu hareket ettirmeye çalıştı. Hasta hareketsiz kaldı ancak direnç göstermeden hareket ettirildi.
    13. Negativizm, "talimatlara karşı görünüşte sebepsiz direnç veya hastayı aykırı davranışlarla hareket ettirme/muayene etme girişimleri" olarak tanımlanır4. Psikiyatrist, talimatlarla hastanın kolunu hareket ettirmeye çalıştı. Aksi bir davranış kaydedilmedi ve hasta yönlendirmeye yanıt vermedi.
    14. Mumsu esneklik, "hastanın yeniden konumlandırmaya karşı başlangıçta direnç göstermesi ve ardından değişime izin vermesi" olarak tanımlanır12. Muayene eden kişi bu özelliği değerlendirmek için hastanın ön kolunu hareket ettirdi. Mumsu esneklik yoktu.
    15. Geri çekilme, "yemeyi, içmeyi ve/veya herhangi bir göz teması kurmayı reddetme" olarak tanımlanır4. Ebeveynler minimum oral alım ve etkileşimin 1 günden uzun sürdüğünü bildirdi.
    16. Dürtüsellik, "ani uygunsuz davranış" olarak tanımlanır4. Hiçbir dürtüsel davranış gözlenmedi.
    17. Otomatik itaat, "muayene eden kişinin isteği ile abartılı işbirliği veya talep edilen hareketin kendiliğinden devam etmesi" olarak tanımlanmaktadır4. Muayene eden kişi hastadan iğne batması için dilini dışarı çıkarmasını istedi. Otomatik itaat yoktu.
    18. Mitgehen, aksi yöndeki talimatlara rağmen parmağın hafif basıncına tepki olarak kolunu kaldırıyor4. Parmağa hafif bir baskı Mitgehen'i ortaya çıkarmadı.
    19. Gegehalten, pasif harekete karşı otomatik dirençtir4. Pasif kol hareketinde Gegehalten'in olmadığı ortaya çıktı.
    20. Ambieğilim, "kararsız, tereddütlü hareketlere motor olarak sıkışmış" görünmek olarak tanımlanır4. Hasta, hareketlerin ortasında (oturma ve ayakta durma) zaman zaman durarak ambiyans sergiledi.
    21. Avuç içine basılarak kavrama refleksi test edildi. Kavrama refleksi gözlenmedi.
    22. Azim, "aynı konuya tekrar tekrar dönmek veya harekette ısrar etmek" olarak tanımlanır4. Hiçbir azim gözlenmedi. Hasta değerlendirme sırasında sessiz ve hareketsiz kaldı.
    23. Mücadelecilik gözlem yoluyla değerlendirildi. Saldırgan veya kavgacı bir davranış gözlenmedi.
    24. Otonomik anormallik sıcaklık, kan basıncı, nabız, solunum hızı ve terleme varlığı ölçülerek değerlendirildi. Yaşamsal belirtiler yaşa göre normaldi, terleme yoktu.
  3. Puanlama
    1. BFCRS'yi tamamlamak için hasta ve aileden alınan bilgiler, davranışsal gözlemler ve spesifik muayene bulguları kullanıldı. Daha yüksek puanlar, katatonik davranışların daha fazla sayıda ve şiddetinin göstergesi olarak yorumlanırken, daha düşük puanlar, daha az ve daha az şiddetli katatonik davranışlara işaret etti. İlk değerlendirmenin sonuçları Şekil 1'de gösterilmektedir.

2. Lorazepam Başlatma

  1. Tedaviye başlama
    1. BFCRS skorunun yükselmesi ve hasta ve ailesi ile riskler, faydalar ve alternatifler tartışıldıktan sonra günde üç kez 1 mg oral Lorazepam (TID) ile tedaviye başlandı.
  2. Aile Eğitimi
    1. Daha önce gösterildiği gibi BFCRS kullanılarak aileye katatonik semptomlar konusunda eğitim verildi. Aileye, BFCRS'yi kullanarak bu semptomları izlemesi ve evde şiddetteki değişiklikleri izlemesi tavsiye edildi.
    2. Aile, farmakolojik çalışmalardan elde edilen veriler kullanılarak sedasyon da dahil olmak üzere benzodiazepinlerin potansiyel yan etkileri konusunda eğitildi14.

3. Takip değerlendirmesi

  1. Değerlendirme zaman çizelgesi
    1. Hasta 1-2 ay aralıklarla psikiyatrist tarafından tekrar değerlendirildi. Değerlendirmeler hasta ve ailesi ile klinik ortamda yapıldı.
  2. Tartışma
    1. Adım 1.1'de olduğu gibi, bir ay önce benzodiazepin başlanmasını takiben davranışlardaki kalıcılık veya değişiklikler tartışıldı. Katatonik davranışlara ve benzodiazepin tedavisinin potansiyel yan etkilerine odaklanıldı. Tedavinin etkinliği, ev ortamındaki davranış değişikliklerinin ailesel gözlemleri dahil edilerek değerlendirildi.
  3. Muayene
    1. Adım 1.2 tekrarlandı.
  4. Puanlama
    1. Adım 1.3, BFCRS'yi tamamlamak için aile ve klinik muayeneden elde edilen bilgiler kullanılarak tekrarlandı. Yeni puan, hareketsizlik/sersemlik, mutizm, bakma, katalepsi, katılık, geri çekilme, otomatik itaat ve kararsızlık gözlemlerini yansıtan 12 idi.
  5. Referans değerle karşılaştırma
    1. Yeni skor, lorazepam tedavisinden önceki başlangıç skoru ile karşılaştırıldı. BFCRS skorundaki azalma, benzodiazepin tedavisine yanıt olduğunu gösterdi.

4. Titrasyon ve takip değerlendirmesi

  1. Doz ayarı
    1. Aile tarafından BFCRS skorlamasında ve ev davranışlarında iyileşme bildirildi. Aile, sedasyon gibi lorazepam yan etkilerinin ortaya çıkması konusunda sorgulandı. Bu yan etkilerin yokluğunda ve tartışma ve bilgilendirilmiş onamın ardından lorazepam dozu 2 mg TID'ye yükseltildi.
  2. Yeniden değerlendirme
    1. Zaman çizelgesi
      1. Sonraki yeniden değerlendirmeler planlandı ve 1-2 aylık aralıklarla gerçekleştirildi.
    2. Tartışma ve inceleme
      1. Adım 3.3 ve 3.4 sonraki ziyaretlerde tekrarlandı.
    3. Puanlama
      1. Adım 3.4 tekrarlandı ve yeni BFCRS puanları elde edildi. Bu puanlar Şekil 1'de sunulmuştur.
    4. Yan etkilerin değerlendirilmesi
      1. Aile, evde sedasyon gibi lorazepam yan etkilerinin varlığı konusunda sorgulandı. Yaşam kalitesini veya ruh halini olumsuz etkileyen yan etkiler bildirilmişse, lorazepam dozu 1 mg azaltıldı.
    5. Sonraki dozaj artışları
      1. Lorazepam yan etkileri ile ilgili bildirilen endişelerin olmaması ve önceki değerlendirmelere kıyasla BFCRS skorlarının iyileşmesi nedeniyle, lorazepam dozu 1 mg TID artırıldı.
  3. Bakım dozu
    1. Puanlama
      1. Altıncı ziyarette, hareketsizlik/sersemlik, mutizm, dik dik bakma ve duruş için BFCRS skoru 5 idi. O sırada lorazepam dozu, Şekil 2'de gösterildiği gibi 1 mg TID idi.
    2. Geçmiş puanlarla karşılaştırma
      1. 5 puan önceki ziyaretlerle karşılaştırıldı ve dördüncü ziyaretten (hareketsizlik/sersemlik, mutizm, dik dik bakma ve duruş için 5 puan) ve beşinci ziyaretten (hareketsizlik/sersemlik, daha belirgin dilsizlik, dik bakma ve duruş için 6 puan) minimum değişkenlik gösterdi.
    3. Referans değeriyle karşılaştırma
      1. Aile, Kleefstra sendromlu başlangıç davranışları açısından sorgulandı. Aile, hastanın katatoni semptomlarının başlamasından önce başlangıca döndüğünü doğruladı.
    4. Dozaj
      1. Hasta 2 mg TID lorazepam dozunda tutuldu. Sonraki yeniden değerlendirmeler 3 aylık aralıklarla planlandı.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Sonuçlar

BFCRS, tedaviye yanıt derecesini değerlendirmek için kullanıldı. Skordaki artışlar, katatonik semptomların sayısında veya şiddetinde bir artış olduğunu gösterdi. Tersine, skordaki düşüşler, katatonik semptomların sayısında veya şiddetinde bir azalma olduğunu gösterdi. Bu hastanın BFCRS skorundaki düşüş (Şekil 1), Katatonisinin benzodiazepinlerle genel olarak başarılı bir şekilde tedavi edildiğini göstermektedir. Tedavi ile hastanın toplam BFCRS'si 4 idi, sade...

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Tartışma

Bu makale, Kleefstra sendromu ve ilişkili Katatoni olan bir ergende Lorazepam tedavisini takiben katatoni semptomlarında iyileşme olduğunu vurgulamaktadır. Tedaviye yanıt, Katatoni için yaygın olarak kullanılan, doğrulanmış ve güvenilir bir değerlendirme olan Bush-Francis Katatoni Derecelendirme Ölçeği (BFCRS) kullanılarak izlendi. Katatoni'yi değerlendirmek için mevcut ölçeklerden sadece birinin pediatrik popülasyonlara, Pediatrik Katatoni Derecelendirme Ölçeği'ne yönelik olduğunu ve hi...

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Açıklamalar

Yazarların açıklayacak hiçbir şeyi yoktur.

Teşekkürler

Yazarların herhangi bir teşekkürü yoktur.

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Malzemeler

Bu makalede kullanılan malzemelerin listesi
AdŞirketKatalog numarasıYorumlar
Bush-Francis Katatoni Derecelendirme ÖlçeğiDr. George Bush ve Dr. Andrew Francis YOKKatatoni semptomlarının varlığını ve şiddetini değerlendirmek için kullanılan ölçek 
LorazepamYOKYOKIlaç

Kaynaklar

  1. Zdolšek, D., et al. Exploring Kleefstra syndrome cohort phenotype characteristics: Prevalence insights from caregiver-reported outcomes. Eur J Med Genet. 72, 104974(2024).
  2. Kleefstra, T., de Leeuw, N., et al. Kleefstra Syndrome. GeneReviews. Adam, M., Feldman, J., Mirzaa, G. , University of Washington, Seattle. Seattle (WA). (2024).
  3. Verhoeven, W., Kleefstra, T., Egger, J. Behavioral phenotype in the 9q subtelomeric deletion syndrome: A report about two adult patients. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 153B (2), 536-541 (2010).
  4. Bush, G., et al. Rating scale and standardized examination. Acta Psychiatr Scand. 93 (2), 129-136 (1996).
  5. Smith, A., Holmes, E. Catatonia: A narrative review for hospitalists. Am J Med Open. 10, 100059(2023).
  6. Vermeulen, K., et al. Sleep disturbance as a precursor of severe regression in Kleefstra Syndrome suggests a need for firm and rapid pharmacological treatment. Clin Neuropharmacol. 40 (4), 185-188 (2017).
  7. Ungvari, G., Leung, C., Wong, M., Lau, J. Benzodiazepines in the treatment of catatonic syndrome. Acta Psychiatr Scand. 89 (4), 285-288 (1994).
  8. Fink, M., Taylor, M. The many varieties of Catatonia. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 251 (Suppl 1), I8-I13 (2001).
  9. Rajagopal, S. Catatonia. Adv Psychiat Treat. 13 (1), 51-59 (2007).
  10. Pelzer, A., van der Heijden, F., den Boer, E. Systematic review of catatonia treatment. Neuropsychiatr Dis Treat. 17 (14), 317-326 (2018).
  11. Dhossche, D. Decalogue of Catatonia in autism spectrum disorders. Front Psychiatry. 5, 157(2014).
  12. Colijn, M., Lakusta, C., Marcadier, J. Psychosis and autism without functional regression in a patient with Kleefstra syndrome. Psychiatr Genet. 33 (1), 34-36 (2023).
  13. Bush, G., et al. Bush-Francis Catatonia Rating Scale Assessment Resources. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. Bush-Francis Catatonia Rating Scale. , University of Rochester Department of Psychiatry. (2025).
  14. Blin, O., Simon, N., Jouve, E., et al. Pharmacokinetic and pharmacodynamic analysis of sedative and amnesic effects of Lorazepam in healthy volunteers. Clin Neuropharmacol. 24 (2), 71-81 (2001).

Erişim kısıtlı. Bu içeriği görüntülemek için lütfen giriş yapın veya deneme sürümünü başlatın.

Yeniden basım ve izinler

Etiketler

Katatoni TedavisiN ropsikiyatrik SendromHiston MetiltransferazGenetik BozuklukPsikomotor BozukluklarPsikiyatrik KomorbiditelerLorazepam TedavisiDavran sal KomorbiditelerKromozom 9 Mutasyonu