Otizm Spektrum Bozukluğu Tanı ve Analizi İçin Makine Öğrenimi ve Derin Öğrenme Yöntemlerinin Kapsamlı İnceleme Değerlendirmesi

Summary

Bu derleme, otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanısına makine öğrenimi ve derin öğrenmeyi uygulayan 50 yakın tarihli çalışmayı değerlendirmektedir. Nörogörüntüleme, davranışsal ve biyolojik verileri entegre eden çoklu modal yaklaşımlar performansın arttığını göstermiştir. Temel zorluklar arasında yorumlanabilirlik, ölçeklenebilirlik ve veri heterojenliği yer alır. Gelecekteki çabalar, açıklanabilir, gizliliği koruyan ve klinik olarak çevrilebilir yapay zeka sistemlerine odaklanmalıdır.

Abstract

Otizm spektrum bozukluğu (ASD), çeşitli davranışsal, bilişsel, duyusal ve iletişim profilleriyle karakterize edilen heterojen bir nörogelişimsel durumdur ve erken tanı ile kişiselleştirilmiş müdahaleyi zorlaştırır. Makine öğrenimi (ML) ve derin öğrenme (DL) alanlarındaki son gelişmeler, ASD taraması, sınıflandırma, şiddet değerlendirmesi ve müdahale izleme için hesaplamalı araçların geliştirilmesini mümkün kıldı. Bu derleme, elektroensefalografi (EEG), göz izleme, davranışsal video, mikrobiyom, ses akustik, demografik ve multimodal veriler dahil olmak üzere ASD ile ilgili veri setlerine ML ve DL tekniklerini uygulayan 50 son çalışmanın bulgularını sentezlemektedir. İnceleme üç temel soruyu ele alıyor: (i) hangi veri modaliteleri ve hesaplamalı yaklaşımlar en sık kullanılıyor, (ii) farklı çalışma tasarımlarında tanı performansının nasıl değerlendirildiği ve (iii) klinik çeviriyi hangi metodolojik zorluklar sınırlandırıyor. Literatür, veri modalitesi, algoritmik yaklaşım ve klinik hazırlık düzeyine göre düzenlenmiştir. İncelenen yaklaşımlar arasında geleneksel makine öğrenimi yöntemleri, konvolüsyon sinir ağları, grafik sinir ağları, hibrit derin öğrenme mimarileri, federe öğrenme, açıklanabilir yapay zeka, topolojik veri analizi ve çoklu modlu füzyon yer alır. Bulgular, çoklu modal ve grafik tabanlı yaklaşımların, tek modaliteli yöntemlere göre ASD fenotiplerinin daha kapsamlı bir temsilini sağladığını göstermektedir. Açıklanabilirlik ve gizliliği koruyan öğrenme, klinik uygulama için önemli unsurlar olarak da ortaya çıkmıştır. Ancak, bildirilen birçok yüksek performanslı model, küçük örneklem büyüklükleri, ABIDE veri setinin tekrar kullanımı, sınıf dengesizliği, tek site doğrulaması veya sınırlı harici testlere dayanıyor ve genellenebilirlik konusunda endişeler yaratıyor. Tanı doğruluğunun ötesinde, bu inceleme model yorumlanabilirliğini, kalibrasyonu, ölçeklenebilirliğini, doğrulama titizliğini ve klinik uygulanabilirliğini değerlendirmektedir. Genel olarak, analiz standart kıyaslamalara, dışsal olarak doğrulanmış çok modlu veri setlerine, klinik açıdan ilgili değerlendirme metriklerine ve ASD tanı ve yönetiminde uzman klinik değerlendirmeyi yerine yerine koymaktan çok tamamlayıcı karar destek sistemlerine olan ihtiyacı vurgulamaktadır.

Introduction

Otizm spektrum bozukluğu (ASD), sosyal iletişimdeki bozukluklar, sınırlı ilgi alanları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen karmaşık bir nörogelişimsel durumdur. ASD'nin heterojen doğası ve diğer nörogelişimsel bozukluklarla örtüşmesi, tanı ve klinik değerlendirmeyi özellikle zorlaştırır. Geleneksel tanı yaklaşımları öncelikle davranışsal gözlemler ve klinik değerlendirmelere dayanır; bu da gecikmiş teşhise ve klinik sonuçlarda değişkenliğe katkıda bulunabilir. ASD'nin erken ve doğru tanımlanması önemlidir çünkü zamanında müdahalenin bilişsel, sosyal ve adaptif işlevselliği önemli ölçüde iyileştirdiği gösterilmiştir. Yapay zeka (AI) ile özellikle makine öğrenimi (ML) ve derin öğrenme (DL) alanındaki son gelişmeler, ASD tanı ve analizine nesnel ve veri odaklı yaklaşımlar geliştirme^{fırsatlarını genişletmiştir 1,2,3}.

ML ve DL teknikleri, fonksiyonel manyetik rezonans görüntüleme (fMRI), elektroensefalografi (EEG), göz izleme, davranışsal değerlendirmeler, konuşma sinyalleri ve diğer biyolojik belirteçlerden türetilen yüksek boyutlu veri setlerinin analizini mümkün kılar. Bu yaklaşımlar, ASD taraması, sınıflandırma, şiddet tahmini ve müdahale izleme için önemli potansiyel göstermiştir. Son çalışmalar, nörogörüntüleme tabanlı modeller, davranışsal analitikler, çok modlu öğrenme çerçeveleri ve ASD tespiti ve değerlendirmesi için gizliliği koruyan mimariler kullanılarak umut verici sonuçlar verdiğini^{bildirdi 4,5,6}. Ancak, hızla büyüyen literatür yelpazesi hâlâ oldukça parçalı kalıyor çünkü birçok çalışma bireysel veri modalitelerine, belirli algoritmalara veya izole klinik hedeflere odaklanıyor ve bu da metodolojilerin ve bulguların doğrudan karşılaştırılmasını zorlaştırıyor.

Önemli ilerlemelere rağmen, yapay zeka tabanlı ASD tanı sistemlerinin klinik çevirisini sınırlamaya devam eden bazı zorluklar devam etmektedir. Yayınlanmış birçok model, nispeten küçük veri setleri, tek site kohortları veya sınırlı doğrulama prosedürleri kullanılarak geliştirilir ve genellenebilirlik ile gerçek dünyada uygulanabilirlik konusunda endişeler doğurur. Ayrıca, yorumlanabilirlik, hesaplamalı verimlilik, ölçeklenebilirlik, adalet ve veri gizliliği ile ilgili konular, klinik benimseme önündeki önemli engeller olmaya devam etmektedir. Mevcut incelemeler genellikle belirli metodolojilere veya bireysel veri kaynaklarına odaklanmış ve veri modalitesi, algoritmik tasarım, doğrulama titizliği ve klinik hazırlık arasındaki daha geniş ilişkileri göz ardı etmiştir.

Bu boşlukları gidermek için, bu kapsam derlemesi, makine öğrenimi (ML) ve derin öğrenme (DL) tekniklerini otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanı ve analizine uygulayan 50 yakın tarihli çalışmadan elde edilen kanıtları sentezlemektedir. İncelenen literatür, fonksiyonel ve yapısal manyetik rezonans görüntüleme (fMRI/sMRI), elektroensefalografi (EEG), davranışsal ve bakış analizi, fizyolojik sinyal işleme, konuşma ve ses-akustik değerlendirme, mikrobiyom tabanlı biyobelirteçler ve çok modal öğrenme çerçeveleri içeren nörogörüntüleme tabanlı yöntemler dahil olmak üzere geniş bir hesaplama yaklaşımları ve veri modalitelerini kapsamaktadır. Son çalışmalar, destek vektör makineleri ve rastgele ormanlar gibi geleneksel makine öğrenimi yaklaşımlarını, ayrıca konvolüsyonel sinir ağları, grafik sinir ağları, transfer öğrenme, dikkat tabanlı modeller, federasyon öğrenme çerçeveleri, açıklanabilir yapay zeka ve topolojik veri analiz^{yaklaşımları} 1,2,3,4,5,6 gibi gelişmiş derin öğrenme mimarileri incelemiştir ^,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.

İncelenen çalışmalar, ASD ile ilgili veri kaynaklarının ve analitik hedeflerin artan çeşitliliğini de göstermektedir. Araştırmalar, nöroanatomik heterojenlik, fonksiyonel bağlantı kalıpları, davranışsal değerlendirme, sanal gerçeklik tabanlı tarama, fizyolojik izleme, EEG analizi, elektroretinogram tabanlı sınıflandırma, mikrobiyom profilleme, metabolomik, konuşma akustiği ve teşhis, şiddet tahmini, müdahale izleme ve alt tip tanımlama için çoklu modal veri füzyonunu^{incelemiştir} 17,18,19,20^, 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Bu gelişmeler, tek modaliteli tanı modellerinden, ASD'nin heterojen klinik belirtilerini yakalayabilen bütünleşik çerçevelere geçişi yansıtmaktadır.

Tanı performansını özetlemenin ötesinde, bu inceleme veri modalitesi, algoritmik tasarım, doğrulama titizliği, yorumlanabilirlik, ölçeklenebilirlik ve klinik uygulama arasındaki ilişkiyi değerlendirmektedir. Özellikle federasyon öğrenme, grafik tabanlı modelleme, çok modlu birleşme, açıklanabilir yapay zeka, gizliliği koruyan öğrenme çerçeveleri, genişletilmiş gerçeklik teknolojileri ve biyomarker odaklı hassas teşhis^{gibi yeni yaklaşımlara özel önem verilmektedir 36,37,38,39,40,41,42,43,44,} 45,46,47,48,49,50. Kanıtları modaliteler, algoritmalar ve doğrulama stratejileri arasında entegre ederek, bu inceleme mevcut ASD tanı teknolojilerinin yapılandırılmış bir kıyaslamasını sağlarken, metodolojik güçleri, sınırlamaları ve kanıt kalitesi konularını vurgular. Analiz, bildirilen doğruluğun ötesine geçerek yorumlanabilirlik, dış doğrulama, klinik hazırlık ve uygulama fizibilitesini kapsar ve böylece yapay zeka odaklı ASD tanı sistemlerinin translasyonel potansiyelini değerlendirmek için bir çerçeve sunar. Sonuç olarak, bu inceleme mevcut araştırma eğilimlerini belirlemeyi, mevcut eksiklikleri vurgulamayı ve ASD değerlendirmesi ve yönetimi için ölçeklenebilir, yorumlanabilir ve klinik olarak çevrilebilir yapay zeka çözümlerinin geliştirilmesi için gelecekteki yönleri belirlemeyi amaçlamaktadır.

İnceleme metodolojisi

Bu çalışma, otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanı ve analizine uygulanan son makine öğrenimi (ML) ve derin öğrenme (DL) yaklaşımlarının kapsamlı bir genel bakışını sunmak amacıyla kapsam incelemesi olarak gerçekleştirilmiştir. Mevcut literatür, veri modaliteleri, klinik hedefler, algoritmik çerçeveler, veri setleri, doğrulama stratejileri ve raporlanan sonuç ölçütleri arasında oldukça heterojen olduğu için kapsam ölçümleme metodolojisi seçildi.

İncelen çalışmalar, nörogörüntüleme, elektroensefalografi (EEG), göz takibi, davranışsal değerlendirmeler, konuşma sinyalleri, mikrobiyom profilleri ve çoklu modal veri setleri dahil olmak üzere geniş bir veri yelpazesini kapsıyordu. Çalışma popülasyonları, referans standartları, performans metrikleri ve deneysel tasarımlar arasında önemli farklılıklar olduğundan, nicel bir meta-analiz uygun bulunmadı. Bunun yerine, bu incelemenin amacı mevcut araştırma ortamını haritalamak, metodolojik eğilimleri belirlemek, hesaplamalı yaklaşımları karşılaştırmak, kanıtların kalitesini değerlendirmek ve ML ile DL sistemlerinin ASB tanısı ve izleme için klinik hazırlığını değerlendirmekti.

Dahil edilen çalışmalar, veri modalitesi, makine öğrenimi metodolojisi, doğrulama stratejisi, tanı performansı, yorumlanabilirlik, ölçeklenebilirlik ve klinik çeviri potansiyeline göre analiz edildi. Özellikle çok modlu öğrenme, açıklanabilir yapay zeka, federasyon öğrenme, grafik tabanlı modelleme ve gizliliği koruyan tanı çerçeveleri gibi yeni alanlara özel önem verildi.

Araştırma soruları

Bu kapsam incelemesi, üç genel soru tarafından yönlendirildi. İlk olarak, tarama, teşhis, şiddet tahmini ve müdahale izleme için en sık hangi ASD ile ilgili veri yöntemleri ve makine öğrenimi/derin öğrenme (ML/DL) yaklaşımlarının kullanıldığını inceledi. İkinci olarak, model performansının, doğrulama stratejilerinin, yorumlanabilirliğin ve ölçeklenebilirliğin son ASD yapay zeka çalışmalarında nasıl raporlandığını değerlendirdi. Üçüncü olarak, ASD tanı ve yönetimi için ML/DL tabanlı sistemlerin benimsenmesini etkilemeye devam eden metodolojik sınırlamaları, kanıt kalitesi endişeleri ve klinik çevirideki engelleri araştırdı. Bu sorular birlikte, mevcut araştırma eğilimlerini sentezlemek, mevcut yaklaşımların güçlü ve zayıf yönlerini değerlendirmek ve ASD için klinik olarak uygulanabilir yapay zeka çözümlerinin gelecekteki geliştirilmesi için öncelikleri belirlemek için bir çerçeve sağlar.

Arama stratejisi ve bilgi kaynakları

IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink ve Google Scholar genelinde bir literatür araması yapıldı. Araştırma, 2022 ile 2025 yılları arasında yayımlanan çalışmalara odaklandı ve makine öğrenimi (ML), derin öğrenme (DL), federe öğrenme, grafik sinir ağları, çoklu modal füzyon ve otizm spektrum bozukluğu (ASD) tanı ve analizi için açıklanabilir yapay zeka (XAI) alanlarındaki son gelişmeleri ele geçirdi.

Arama stratejisi, ASD, yapay zeka metodolojileri, tanı hedefleri ve veri modaliteleriyle ilgili terimleri birleştirdi. Ana arama sorgusu şu terimleri içeriyordu: ("otizm spektrum bozukluğu" VEYA ASD YA DA otizm) VE ("makine öğrenimi" YA da "derin öğrenme" YA da "yapay zeka" YA CNN YA GNN YA SVM YA "rastgele orman" YA YA "federasyon öğrenme" YA da "açıklanabilir yapay zeka") VE (tanı VEYA tarama YA da sınıflandırma YA da tahmin YA da şiddet YA da müdahale) VE (FMRI YA MRI YA EEG YA "göz takibi" YA VIDEO YA MİKROBIYOM YA SES YA MULTIMODAL). Arama sözdizimi, bireysel veritabanları için gerektiğinde uyarlandı.

Çalışma kapsamını artırmak ve ilgili yayınların kaçırılma riskini azaltmak için, uygun inceleme makalelerinin ve birincil araştırma çalışmalarının referans listeleri ek kayıtlar için manuel olarak tarandı. Son çalışma seti, aşağıda açıklanan önceden tanımlanmış uygunluk kriterlerine göre seçildi.

Uygunluk kriterleri

Çalışmalar, ASD odaklı makine öğrenimi ve derin öğrenme uygulamaları, metodolojik kalite ve klinik uygulanabilirlik açısından önceden tanımlanmış dahil etme ve dışlama kriterlerine göre seçildi. Çalışma seçimi için kullanılan uygunluk kriterleri Tablo 1'de özetlenmiştir.

Tarama prosedürü

Alınan kayıtların başlıkları ve özetleri, otizm spektrum bozukluğu (ASD), yapay zeka metodolojileri ve tanı veya analitik hedeflerle ilgisi değerlendirmek için başlangıçta tarandı. Tam metinli makaleler daha sonra uygunluğu doğrulamak ve çalışma popülasyonları, veri kaynakları, hesaplama yaklaşımları, doğrulama stratejileri ve raporlanan sonuç ölçütleri hakkında bilgi çıkarmak için incelendi. Yinelenmiş kayıtlar ve örtüşen içeriklere sahip çalışmalar nihai sentezden önce hariç tutuldu. Aynı veri seti (örneğin, ABIDE) birden fazla çalışma kullanıldığında, yalnızca farklı model mimarileri, özellik temsilleri, doğrulama çerçeveleri veya klinik hedeflere sahip çalışmalar tekrarı önlemek ve metodolojik çeşitliliğin kapsamlı bir değerlendirmesini sağlamak için tutuldu.

Veri çıkarımı ve sentezi

Dahil edilen her çalışmadan veriler yapılandırılmış bir yaklaşımla çıkarıldı. Çıkarılan bilgiler arasında yazar ve yayın yılı, veri modalitesi, veri seti veya kaynak, mevcut olduğunda örneklem büyüklüğü, hedef popülasyon veya yaş grubu, ASD ile ilgili görev, algoritma veya model türü, özellik çıkarma yöntemi, doğrulama stratejisi, bildirilen performans metrikleri, yorumlanabilirlik yaklaşımı, dış doğrulama durumu, belirtilen sınırlamalar ve klinik uygulanabilirlik yer alıyordu. Çalışmalar, yalnızca bildirilen performansa göre sıralanmamak yerine, veri modalitesi, algoritmik kategori, klinik amaç, doğrulama tasarımı ve kanıt kalitesine göre sentezlendi.

Kalite değerlendirmesi ve önyargı riski değerlendirmesi

Potansiyel önyargı, kanıt kalitesi ve klinik hazırlık değerlendirmesi için metodolojik bir değerlendirme yapıldı. Her çalışma, örneklem büyüklüğü yeterliliği, sınıf dengesi, ABIDE gibi tekrarlanan kıyaslama veri setlerine güvenme, ön işleme ve doğrulama aşamaları arasında veri sızıntısı riski, çapraz doğrulama veya dış doğrulama türü, kalibrasyon raporlaması, yaş ve cinsiyet genelinde demografik adalet, yorumlanabilirlik, tekrarlanabilirlik ve dağıtım uygulanabilirliği temelinde değerlendirildi. Çok yüksek doğruluk raporu veren çalışmalar, yeterli örneklem büyüklüğü, bağımsız testler, sızıntı-kontrol prosedürleri ve şeffaf doğrulama yöntemleri tarafından desteklenmedikçe temkinli yorumlanmıştır.

Performans metrik raporlaması

Revize edilen karşılaştırma yalnızca orijinal çalışmalarda açıkça bildirilen metrikleri içeriyordu. Bir metrik mevcut olmadığında, tahmin veya yaklaşık olarak değil, "bildirilmemiş" anlamına gelen NR olarak işaretleniyordu. Çapraz çalışmalar niteliksel olarak yorumlandı çünkü dahil edilen çalışmalar veri seti büyüklüğü, klinik hedef, doğrulama stratejisi, metodoloji, yaş grubu ve referans standardı açısından önemli ölçüde farklılık gösteriyordu. Bu nedenle, bildirilen doğruluk değerleri doğrudan karşılaştırılabilir model üstünlüğü göstergeleri olarak ele alınmadı. Güncellenmiş tablolar, hedef nüfus, veri seti büyüklüğü, doğrulama yöntemi, dış doğrulama durumu ve temel sınırlamaları içererek öngörücü performansı kanıt kalitesinden ayırır.