Genom düzenleme, araştırmacıların belirli bir DNA dizisini "düzenleyebildikleri" veya değiştirebildikleri teknikleri içerir. Bu yöntemler, hücrelerin genellikle eksik bir şekilde onarmaya çalıştığı DNA'da küçük "kesikler" oluşturulmasına dayanır. Bu şekilde, bilim adamları, klasik gen hedeflemesine kıyasla daha yüksek verimlilikle hedeflenen dizilerde mutasyonları indükleyebilirler.
Bu videoda, üç genom düzenleme tekniğinin arkasındaki ilkeleri gözden geçireceğiz ve bunlardan biri olan CRISPR-Cas9 sistemi için genelleştirilmiş bir protokolü tartışacağız. Daha sonra bu yöntemlerin bazı uygulamalarını keşfedeceğiz.
İlk olarak, genom düzenlemenin arkasındaki ilkelere bakalım.
Genomdaki spesifik dizilere genetik değişiklikler eklemek için klasik yöntem, homolog dizilerin hedefleme yapısına dahil edilmesinin, değiştirilmiş bir versiyon için endojen genin "değiştirilmesine" yol açtığı homolog rekombinasyon ile gen hedeflemedir.
Gen hedefleme gibi, genom düzenleme de belirli DNA bölgelerindeki değişiklikleri hedefleyebilir, ancak bunu çok daha yüksek bir verimlilikle yapabilir ve herhangi bir deneyde daha fazla hücrede istenen mutasyonları belirleyebilir.
Tüm genom düzenleme yöntemleri, bir hücrenin endonükleazlar tarafından DNA'sına yapılan çift iplikli kırılmaları onarma yeteneğine dayanır. Bu hasar, kırık DNA uçlarının doğrudan yeniden kapatıldığı homolog olmayan uç birleştirme veya NHEJ ile onarılabilir; veya hasarın homolog bir şablondan kopyalanarak düzeltildiği homolojiye yönelik onarım veya HDR ile. NHEJ genellikle mükemmel değildir ve birkaç bazın silinmesine veya onarılan DNA'ya eklenmesine neden olabilir, böylece hedef diziyi mutasyona uğratabilir. Öte yandan, HDR, araştırmacıların hedef siteye belirli değişiklikleri yönlendirmek için bir şablon eklemesine olanak tanır.
Son birkaç yılda üç ana genom düzenleme tekniği geliştirilmiş ve popüler hale getirilmiştir.
Bir yöntemde, araştırmacılar, belirli transkripsiyon faktörlerinin DNA bağlayıcı "çinko parmak" alanlarını, FokI endonükleazının DNA parçalama alanına birleştirirler. Her çinko parmak alanı belirli bir nükleotid üçlüsünü tanıdığından, bu alanlar, benzersiz DNA dizilerini hedefleyen çinko parmak nükleazları veya ZFN'leri tasarlamak için yapay olarak birbirine bağlanabilir.
Benzer şekilde, "TALEN'ler" olarak adlandırılan nükleazlar, transkripsiyon aktivatörü benzeri efektörler veya TALE'ler olarak adlandırılan bakteriyel proteinlerin değişken DNA bağlama alanlarına FokI'ye katılır. Her TALE alanı, tek ve benzersiz bir DNA bazını tanır ve TALEN'lere dizi özgüllüklerini verir.
Son olarak, CRISPR-Cas9 sistemi, normalde konakçısını virüsler veya plazmitler gibi yabancı genetik materyallerin istilasına karşı koruyan prokaryotik bir bağışıklık sisteminin bileşenlerini kullanır. Bu sistemde, "protospacer" adı verilen istilacı yabancı DNA parçaları, daha sonra protein-RNA mekanizması tarafından crRNA adı verilen küçük RNA'lara kopyalanan ve işlenen bir CRISPR lokusuna dahil edilir.
Bilim adamları, Cas9'u memeli hücrelerinde veya diğer ilgili sistemlerde istenen hemen hemen her genetik diziye hedeflemek için kullanılabilen "tek kılavuz" veya sgRNA olarak bilinen crRNA benzeri kılavuz dizileri tasarlayarak genomik düzenleme amaçları için CRISPR makinesini kullanıyorlar. RNA dizisi tabanlı CRISPR-Cas9 sisteminin basit özelleştirilebilirliği, ZFN'ler ve TALEN'ler gibi protein tabanlı genom düzenleme yöntemlerine göre belirgin avantajlar sağlar.
Artık genom düzenlemenin arkasındaki ilkeleri öğrendiğinize göre, memeli hücrelerinde hedeflenen genetik değişiklikler oluşturmak için CRISPR kullanmanın tipik bir protokolünü gözden geçirelim.
İlk olarak, düzenlenecek genomik bir konum seçilir. Bu bölge kısa olmalı (yaklaşık 20 baz çifti boyutunda) ve 3" ucunda 3 baz çifti uzunluğunda bir "protospacer bitişik motif" veya "PAM" bulunmalıdır. PAM, Cas9'un hedef DNA bölgesini tanıması ve parçalaması için gereklidir ve tam dizi, kullanılan Cas9'un menşe organizmasına özgüdür. Potansiyel bir bölge tanımlandıktan sonra, benzer bölgelerin genomun başka bir yerinde bulunmadığından emin olmak için genom dizisine karşı aranmalıdır ve bu nedenle hedef dışı genomik bölgeler düzenlenmeyecektir.
CRISPR kılavuz dizisini sentezlemek için, biri hedef diziye özdeş ve diğeri tamamlayıcı olmak üzere iki oligonükleotid üretilir. sgRNA vektörleri ile uyumluluk için 5' uçlarına ekstra diziler dahil edilmiştir. Bu oligonükleotidler daha sonra birlikte karıştırılır, denatüre edilir ve daha sonra tavlanır.
Daha sonra, bir sgRNA "iskelesi" içeren bir plazmit, uygun kısıtlama enzimi ile kesilir, sentezlenen CRISPR kılavuz dizisi ile karıştırılır ve sgRNA yapısını oluşturmak için ligaz enzimi ile inkübe edilir. Plazmit daha sonra bakterilere dönüştürülebilir ve amplifikasyon için kültürlenebilir. Bakterilerden arındırıldıktan sonra, CRISPR yapısı, Cas9'u genomu düzenlenecek hücrelere kodlayan bir yapı ile birlikte transfekte edilir. Bu transfekte edilmiş hücreler, klonal koloniler oluşturmak üzere kültürlenir.
Genomik DNA, her koloniden izole edilebilir ve CRISPR sisteminin istenen mutasyonları ürettiği mutasyonları taramak için PCR veya dizileme ile analiz edilebilir.
Şimdi bilim adamlarının genom düzenleme tekniklerini kullandıkları bazı yollara bakalım.
Birçok araştırmacı, raportör dizilerini belirli lokuslara sokmak için genom düzenlemeyi kullanır. Bu deneyde, ZFN'ler, nöron gelişimi ve hayatta kalmasında rol oynayan bir gene yeşil floresan proteini eklemek için kullanıldı. Araştırmacılar, kök hücreleri nöronlara farklılaşmaya yönlendirerek ve GFP ve nöronal belirteçler için çift immünofloresan gerçekleştirerek bu geni doğru bir şekilde hedeflediklerini doğruladılar.
Genom düzenleme, ilgilenilen bir genin işlevsiz hale getirildiği "nakavt" organizmaların üretilmesini de çok daha kolay hale getirdi. Burada araştırmacılar, belirli genleri hedef alan TALEN'leri kodlayan mRNA ile embriyoları enjekte ederek nakavt fareler yaratmaya çalıştılar. TALEN ile tedavi edilen farelerden alınan DNA'nın müteakip endonükleaz tedavisi, araştırmacıların hedeflenen genin her iki kopyasında da mutasyona sahip hayvanları tanımlamasına izin verdi.
Son olarak, genom düzenleme, aynı kromozomal bölgede iki çift iplikli kırılmaya neden olarak büyük genetik delesyonlar oluşturmak için kullanılabilir. Bu büyük delesyonlar, bir genin veya genetik elementin işlevi, geleneksel genom düzenleme protokolleri ile oluşturulan küçük delesyonlar tarafından devre dışı bırakılamadığında gerekli olabilir. Burada, araştırmacılar, fare kanseri hücrelerini, kansere neden olan bir gen içindeki farklı alanları hedefleyen bir GFP yapısı ve iki CRISPR yapısı ile birlikte elektropore ettiler. Başarılı bir şekilde transfekte edilen ve böylece GFP sinyali yayacak olan hücreler, floresanla aktive edilen hücre sıralaması ile izole edildi ve ardından PCR ve dizileme, iki CRISPR hedefli bölge arasındaki DNA bölgesinin silindiği hücreleri tanımladı.
Az önce JoVE'nin genom düzenleme ile ilgili videosunu izlediniz. Burada, ZFN'lerin, TALEN'lerin ve CRISPR'nin arkasındaki ilkeleri gözden geçirdik, genel bir CRISPR-Cas9 protokolünü araştırdık ve araştırmacıların bugün genom düzenleme tekniklerini nasıl kullandıklarını tartıştık. Her zaman olduğu gibi, izlediğiniz için teşekkürler!
Genomdaki belirli dizileri değiştirmek için iyi bilinen bir teknik, homolog rekombinasyon ile gen hedeflemedir, ancak bu yöntem zahmetli olabilir ve y…
Bu videodaki bölümler
0:00
Overview
0:45
Principles of Genome Editing
4:10
Generalized CRISPR Protocol
6:11
Applications
8:03
Summary
Telif hakkı © 2026 MyJoVE Corporation. Tüm hakları saklıdır.