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そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略

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Medicine

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A Strategy to Identify de Novo Mutations in Common Disorders such as Autism and Schizophrenia

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そのような自閉症や統合失調症のような一般的な疾患でのde novo変異を同定するための戦略

DOI:

•

05:51 min

•

June 15, 2011

•

Gauthier Julie, Fadi F. Hamdan, Guy A. Rouleau

¹Centre of Excellence in Neuromics, CHUM Research Center and the Department of Medicine, Universite de Montreal, ²Center of Excellence in Neuromics, CHU Sainte Justine and CHUM Notre-Dame Research Centers, Universite de Montreal, ³Department of Medicine, Universite de Montreal

Chapters

00:05Title
00:50Selecting de novo Mutation Diseases and Appropriate Case Studies
02:05Selecting and Analyzing Candidate Genes
03:28Whole Exome Sequencing
04:00Genomic Variant Prioritization and Validation
05:00Identification of a Novel Schizophrenia Gene
05:34Conclusion

Summary

Automatic Translation

自閉症や統合失調症などの一般的な疾患を引き起こすのde novo変異を見つけるための分子遺伝学的戦略。

Tags

De Novo Mutations Common Disorders Autism Schizophrenia Mutation Rate Linkage Gene Mapping Association Studies Monozygotic Twins Dizygotic Twins Reproductive Fitness Environmental Factors Incidence Rate

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