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Uma nova estratégia combinando Array-CGH, todo-exome sequenciamento e eletroporação no Utero em roedores para identificar Genes causadores de malformações do cérebro
JoVE Journal
Neuroscience
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JoVE Journal Neuroscience
A Novel Strategy Combining Array-CGH, Whole-exome Sequencing and In Utero Electroporation in Rodents to Identify Causative Genes for Brain Malformations
DOI:

08:22 min

December 01, 2017

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Chapters

  • 00:05Title
  • 01:07In Utero Electroporation
  • 03:46Brain Sectioning
  • 05:12Confocal Imaging and Quantitative Analysis
  • 06:35Results: C6orf-70-knockdown Alters Radial Migration of Cortical Neurons
  • 07:46Conclusion

Summary

Automatic Translation

Periventricular nodular heterotopia (PNH) é a forma mais comum de malformação do desenvolvimento cortical (MCD) na idade adulta, mas sua base genética permanece desconhecida em casos mais esporádicos. Recentemente desenvolvemos uma estratégia para identificar genes candidatos romance para MCDs e confirmar diretamente seu papel causal em vivo.

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