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Una nuova strategia che unisce Array-CGH, sequenziamento dell'intero-esoma e nell'Utero elettroporazione in roditori per identificare geni causativi per le malformazioni del cervello
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Una nuova strategia che unisce Array-CGH, sequenziamento dell'intero-esoma e nell'Utero elettroporazione in roditori per identificare geni causativi per le malformazioni del cervello

Article DOI: 10.3791/53570-v • 08:22 min • December 1st, 2017
December 1st, 2017 •
*1, *2,3,15, 2,3,4, 5,6,7, 2,3,8, 1, 2,3, 2,3, 2,3,8, 9, 10, 10, 11, 10, 9,12, 2,3, 13, 1,14, 2,3, 2,3
1University of Florence, 2INSERM INMED, 3Aix-Marseille University, 4Plateforme Biologie Moléculaire et Cellulaire INMED, 5Royal Children's Hospital, 6Murdoch Children's Research Institute, 7University of Melbourne, 8Plateforme postgenomique INMED, 9University of Pavia, 10Wellcome Trust Centre for Human Genetics, 11Oxford Radcliffe NHS Trust, 12IRCCS Casimiro Mondino Foundation, 13Research Institute of Molecular Pathology, 14IRCCS Stella Maris, 15Columbia University
* These authors contributed equally

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Eterotopia nodulare periventricolare (PNH) è la forma più comune di malformazione dello sviluppo corticale (MCD) nell'età adulta, ma la base genetica rimane sconosciuta nei casi più sporadici. Recentemente abbiamo sviluppato una strategia per identificare nuovi geni candidati per MCDs e confermare direttamente loro ruolo causativo in vivo.

Tags

Neuroscienze problema 130 malformazioni dello sviluppo corticale array-CGH sequenziamento dell'intero-esoma nell'utero elettroporazione modello animale l'interferenza del RNA
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