Alessandra d'Azzo Department of Genetics St. Jude Children's Research Hospital Biography Publications Institution JoVE Articles Alessandra d'Azzo has not added a biography. If you are Alessandra d'Azzo and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Transcription Factor Competition Regulates Lysosomal Biogenesis and Autophagy Molecular & Cellular Oncology. 2020 | Pubmed ID: 32158913 Conventional and Unconventional Therapeutic Strategies for Sialidosis Type I Journal of Clinical Medicine. 03, 2020 | Pubmed ID: 32143456 Skeletal Muscle Cells Derived from Mouse Skin Cultures Biochemical and Biophysical Research Communications. Jan, 2020 | Pubmed ID: 31926596 Type I Sialidosis, a Normosomatic Lysosomal Disease, in the Differential Diagnosis of Late-onset Ataxia and Myoclonus: An Overview Molecular Genetics and Metabolism. 02, 2020 | Pubmed ID: 31711734 Characterization of Glycan Substrates Accumulating in GM1 Gangliosidosis Molecular Genetics and Metabolism Reports. Dec, 2019 | Pubmed ID: 31720227 MYC Competes with MiT/TFE in Regulating Lysosomal Biogenesis and Autophagy Through an Epigenetic Rheostat Nature Communications. 08, 2019 | Pubmed ID: 31399583 Excessive Exosome Release is the Pathogenic Pathway Linking a Lysosomal Deficiency to Generalized Fibrosis Science Advances. 07, 2019 | Pubmed ID: 31328155 Publisher Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. May, 2019 | Pubmed ID: 31101820 Author Correction: Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. Oct, 2018 | Pubmed ID: 30337566 Lysosomal Storage Diseases Nature Reviews. Disease Primers. 10, 2018 | Pubmed ID: 30275469 Palmitoylation is a Post-translational Modification of Alix Regulating the Membrane Organization of Exosome-like Small Extracellular Vesicles Biochimica Et Biophysica Acta. General Subjects. 12, 2018 | Pubmed ID: 30251702 Mitochondria-associated ER Membranes (MAMs) and Lysosomal Storage Diseases Cell Death & Disease. 02, 2018 | Pubmed ID: 29491402 Galactosialidosis: Historic Aspects and Overview of Investigated and Emerging Treatment Options Expert Opinion on Orphan Drugs. 2017 | Pubmed ID: 28603679 Alix-mediated Assembly of the Actomyosin-tight Junction Polarity Complex Preserves Epithelial Polarity and Epithelial Barrier Nature Communications. 06, 2016 | Pubmed ID: 27336173 Pathogenesis, Emerging Therapeutic Targets and Treatment in Sialidosis Expert Opinion on Orphan Drugs. 2015 | Pubmed ID: 26949572 Regulated Lysosomal Exocytosis Mediates Cancer Progression Science Advances. Dec, 2015 | Pubmed ID: 26824057 Loss of Cellular Sialidases Does Not Affect the Sialylation Status of the Prion Protein but Increases the Amounts of Its Proteolytic Fragment C1 PloS One. 2015 | Pubmed ID: 26569607 Neuraminidase-1 Mediates Skeletal Muscle Regeneration Biochimica Et Biophysica Acta. Sep, 2015 | Pubmed ID: 26001931 Bis(monoacylglycero)phosphate: a Secondary Storage Lipid in the Gangliosidoses Journal of Lipid Research. May, 2015 | Pubmed ID: 25795792 Myelin Abnormalities in the Optic and Sciatic Nerves in Mice with GM1-gangliosidosis ASN Neuro. Jan-Feb, 2015 | Pubmed ID: 25694553 Sialylation of Prion Protein Controls the Rate of Prion Amplification, the Cross-species Barrier, the Ratio of PrPSc Glycoform and Prion Infectivity PLoS Pathogens. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25211026 Broad and Direct Interaction Between TLR and Siglec Families of Pattern Recognition Receptors and Its Regulation by Neu1 ELife. Sep, 2014 | Pubmed ID: 25187624 In Silico Identification of New Putative Pathogenic Variants in the NEU1 Sialidase Gene Affecting Enzyme Function and Subcellular Localization PloS One. 2014 | Pubmed ID: 25153125 Lysosomal Multienzyme Complex: Pros and Cons of Working Together Cellular and Molecular Life Sciences : CMLS. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24337808 Interorganellar Membrane Microdomains: Dynamic Platforms in the Control of Calcium Signaling and Apoptosis Cells. Aug, 2013 | Pubmed ID: 24709798 Lysosomal NEU1 Deficiency Affects Amyloid Precursor Protein Levels and Amyloid-β Secretion Via Deregulated Lysosomal Exocytosis Nature Communications. 2013 | Pubmed ID: 24225533 Galactosialidosis: Review and Analysis of CTSA Gene Mutations Orphanet Journal of Rare Diseases. Aug, 2013 | Pubmed ID: 23915561 Chaperone-mediated Gene Therapy with Recombinant AAV-PPCA in a New Mouse Model of Type I Sialidosis Biochimica Et Biophysica Acta. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23770387 Identification and Characterization of the Nano-sized Vesicles Released by Muscle Cells FEBS Letters. May, 2013 | Pubmed ID: 23523921 Identification Et Caractérisation De PlAlix, L'homologue D'Alix De La Méditerranée Oursin Paracentrotus Lividus Development, Growth & Differentiation. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23302023 Emphysème Chez Un Adulte Avec Galactosialidose Liée à Un Défaut Dans L'Assemblée Primaire De Fibre élastique Molecular Genetics and Metabolism. May, 2012 | Pubmed ID: 22386972 Protéine D'Alix Est Le Substrat De La Ligase E3-Ozz Et Module Le Remodelage De L'actine Dans Le Muscle Squelettique The Journal of Biological Chemistry. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22334701 Étude Préclinique De Posologie Avec Un Vecteur D'AAV-2/8 Foie-tropic, Recombinant Dans Le Modèle Murin De La Galactosialidose Molecular Therapy : the Journal of the American Society of Gene Therapy. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22008912 La Gangliosidose à GM1 Et Maladie De Morquio B: Une Mise à Jour Sur Les Altérations Génétiques Et Résultats Cliniques Biochimica Et Biophysica Acta. Jul, 2011 | Pubmed ID: 21497194 Mécanismes Moléculaires De La Pathogénie Dans Un Glycosphingolipide Et Une Maladie De Stockage De Glycoprotéine Biochemical Society Transactions. Dec, 2010 | Pubmed ID: 21118106 AAV-mediated Gene Livraison Chez La Souris Adulte De Gangliosidose à GM1 Corrige Lysosomale Dans Système Nerveux Central Et Améliore La Survie PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20976108 Sialidases Chez Les Vertébrés : Une Famille D'enzymes Adaptés Pour Plusieurs Fonctions Des Cellules Advances in Carbohydrate Chemistry and Biochemistry. 2010 | Pubmed ID: 20837202 La Production De Cytokines LPS-induite Dans Les Cellules Dendritiques Humaines Est Régulée Par L'activité Sialidase Journal of Leukocyte Biology. Dec, 2010 | Pubmed ID: 20826611 Dégénérescence Musculaire Chez Les Souris Déficientes En 1 La Neuraminidase Résulte De L'infiltration Des Fibres Musculaires Par Du Tissu Conjonctif élargi Biochimica Et Biophysica Acta. Jul-Aug, 2010 | Pubmed ID: 20388541 Ozz-E3 Ubiquitine Ligase Cible La Chaîne Lourde De Myosine Embryonnaire Du Sarcomère Durant Le Développement Musculaire PloS One. 2010 | Pubmed ID: 20352047 Vacuolisation Et Altérations Des Protéines De La Membrane Lysosomale Dans Les Cellules Terminales Cochléaires Contribuent à La Perte D'audition Chez Les Souris Déficientes En 1 La Neuraminidase Biochimica Et Biophysica Acta. Feb, 2010 | Pubmed ID: 19857571 Accumulation Du Ganglioside GM1 à Membranes ER Associés Aux Mitochondries Relie Stress Du Re à L'apoptose Mitochondrial Ca(2+)-dépendante Molecular Cell. Nov, 2009 | Pubmed ID: 19917257 Protéine Protectrice/cathepsine A Sauve Des Défauts De La N-glycosylation De La Neuraminidase-1 Biochimica Et Biophysica Acta. Apr, 2009 | Pubmed ID: 19714866 Hétérodimérisation De La Sialidase NEU1 Avec La Protéine Protectrice Chaperon/cathepsine A Empêche L'oligomérisation Prématurée The Journal of Biological Chemistry. Oct, 2009 | Pubmed ID: 19666471 Altérations Mitochondriales Dynamine 2-related Centronuclear Myopathy Arquivos De Neuro-psiquiatria. Mar, 2009 | Pubmed ID: 19330221 L'action Potentielle Du Galactose Comme Un « Chaperon Chimique »: Augmentation De L'activité Bêta Galactosidase Fibroblastes Chez Un Patient De Gangliosidose à GM1 Adult European Journal of Paediatric Neurology : EJPN : Official Journal of the European Paediatric Neurology Society. Mar, 2009 | Pubmed ID: 18571950 La Neuraminidase-1 Est Requis Pour L'assemblage Normal Des Fibres élastiques American Journal of Physiology. Lung Cellular and Molecular Physiology. Oct, 2008 | Pubmed ID: 18689602 La Neuraminidase 1 Est Un Régulateur Négatif De L'exocytose Lysosomal Developmental Cell. Jul, 2008 | Pubmed ID: 18606142 Effets Bénéfiques De La Thérapie De Réduction De Substrat Dans Un Modèle Murin De La Gangliosidose à GM1 Molecular Genetics and Metabolism. Jun, 2008 | Pubmed ID: 18387328 Les Modifications Structurales Des Cellules épithéliales Dans L'épididyme Chez Les Souris De La Cathepsine Déficient A Affectent La Barrière Sang-épididymaire Et Mènent à La Motilité Du Sperme Altéré Journal of Andrology. Sep-Oct, 2007 | Pubmed ID: 17522420 Anomalies Dans La Rétine De Souris De Gangliosidose à GM1 Et De Sandhoff Neurochimiques, Morphologiques Et Neurophysiologiques Journal of Neurochemistry. Jun, 2007 | Pubmed ID: 17442056 La Gangliosidose à GM1 : Analyse Moléculaire Des Neuf Patients Et Développement D'un Test De RT-PCR Pour GLB1 Gene Expression Profiling Human Mutation. Feb, 2007 | Pubmed ID: 17221873 Correction Du Syndrome De Hunter Dans Le Modèle De Souris MPSII Par AAV2/8-mediated Gene Delivery Human Molecular Genetics. Apr, 2006 | Pubmed ID: 16505002 Primaires Et Secondaires Défaut De Protéine élastine-liaison Conduit à élastogénèse Ayant Une Déficience Dans Les Fibroblastes Des Patients La Gangliosidose à GM1 The American Journal of Pathology. Dec, 2005 | Pubmed ID: 16314480 À Court Terme, à Haute Dose Enzymothérapie Substitutive Chez Les Souris De La Sialidose Molecular Genetics and Metabolism. Jul, 2005 | Pubmed ID: 15979029 La Mutation Arg482His Du Gène De La β-galactosidase Est Responsable D'une Fréquence élevée Des Transporteurs Gangliosidose à GM1 Dans Un Village Chypriote Genetic Testing. 2005 | Pubmed ID: 15943552 Recrutement Chemokine-induite De Cellules Génétiquement Modifiées De La Moelle Osseuse Dans Le Système Nerveux Central De Souris Gangliosidose à GM1 Corrige La Pathologie Neuronale Blood. 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Mar, 2005 | Pubmed ID: 15714521 Spécificité D'expression De Transgènes GFAP Neurochemical Research. Nov, 2004 | Pubmed ID: 15662842 Héritage De L'activité De L'acide Bêta-galactosidase Lysosomale Et Gangliosides Dans Les Croisements Des Souris DBA/2J Et Knock-out Biochemical Genetics. Aug, 2004 | Pubmed ID: 15487588 Induite Par Le Ganglioside GM1 Activation De La Réponse Dévoilée De Protéine Provoque La Mort Neuronale Dans Un Gangliosidosis Neurodégénératives Molecular Cell. Sep, 2004 | Pubmed ID: 15350219 Nouvelles Mutations Dans Le Gène De La GPP Conduisent à Une Perte De Protéines PPCA Qui Affecte Le Niveau De L'immeuble De La Bêta-galactosidase/neuraminidase Et Du Récepteur-EBP Molecular Genetics and Metabolism. May, 2004 | Pubmed ID: 15110321 N-butyldeoxygalactonojirimycin Réduit Le Contenu Ganglioside Cérébrale Néonatale Dans Un Modèle Murin De La Gangliosidose à GM1 Journal of Neurochemistry. May, 2004 | Pubmed ID: 15086521 Ciblage Des Macrophages Avec Baculovirus-produit Des Enzymes Lysosomales : Implications Pour L'enzymothérapie Substitutive Du Stockage Glycoprotéine Trouble Galactosialidose FASEB Journal : Official Publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology. Jun, 2004 | Pubmed ID: 15084520 Ozz-E3, Une Ligase Ubiquitine Spécifiques Du Muscle, Réglemente La Beta-caténine Dégradation Au Cours De La Myogenèse Developmental Cell. Feb, 2004 | Pubmed ID: 14960280 Stratégies De Transfert De Gène Pour La Correction Des Troubles De La Maladie De Surcharge Lysosomale Acta Haematologica. 2003 | Pubmed ID: 14583667 Caractérisation Des Anomalies Cellulaires Et Région Spécifiques Dans L'épididyme De Souris Déficientes En Cathepsine A Molecular Reproduction and Development. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14579412 Moduler L'action Du Nouveau Polymorphisme Que L436f Détecté Du Gène GLB1 D'un Patient De Gangliosidose à GM1 Type II Human Genetics. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12644936 Augmenter Dans Les Macrophages Dans Les Testicules De La Cathepsine Un Deficient Mice Suggère Un Rôle Important Pour Ces Cellules Dans L'espace Interstitiel De Ce Tissu Molecular Reproduction and Development. Mar, 2003 | Pubmed ID: 12548663 Cathepsine A Réglemente Autophagy Chaperone-négocié Par L'intermédiaire De Clivage Du Récepteur Lysosomal The EMBO Journal. Jan, 2003 | Pubmed ID: 12505983 Des Anomalies Neurologiques Et Systémiques Distinguent Les Désordres Lysosomal Sialidose Et La Galactosialidose Chez La Souris Human Molecular Genetics. Jun, 2002 | Pubmed ID: 12023988 Amélioration Fonctionnelle Du Murin Galactosialidose Par Génétiquement Les Cellules Progénitrices Hématopoïétiques De La Moelle Osseuse Blood. May, 2002 | Pubmed ID: 11964280 Correction of Murine Galactosialidosis by Bone Marrow-derived Macrophages Overexpressing Human Protective Protein/cathepsin A Under Control of the Colony-stimulating Factor-1 Receptor Promoter Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Dec, 1998 | Pubmed ID: 9843984 The Atomic Model of the Human Protective Protein/cathepsin A Suggests a Structural Basis for Galactosialidosis Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Jan, 1998 | Pubmed ID: 9435242 Isolement et caractérisation d’exosomes à partir de fibroblastes musculaires squelettiques Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biology Les mitochondries associées à membranes ER (SMMA) et glycosphingolipides microdomaines enrichis (GEM): Isolement à partir de cerveau de souris Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscience
Isolement et caractérisation d’exosomes à partir de fibroblastes musculaires squelettiques Diantha van de Vlekkert1, Xiaohui Qiu1, Ida Annunziata1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St. Jude Children's Research Hospital JoVE 61127 Biology
Les mitochondries associées à membranes ER (SMMA) et glycosphingolipides microdomaines enrichis (GEM): Isolement à partir de cerveau de souris Ida Annunziata*1, Annette Patterson*1, Alessandra d'Azzo1 1Department of Genetics, St Jude Children's Research Hospital JoVE 50215 Neuroscience