James Dowling Program in Genetics & Genome Biology The Hospital for Sick Children Biography Publications Institution JoVE Articles James Dowling has not added a biography. If you are James Dowling and would like to personalize this page please email our Author Liaison for assistance. Publications Leiomodin-3 Dysfunction Results in Thin Filament Disorganization and Nemaline Myopathy The Journal of Clinical Investigation. Jan, 2015 | Pubmed ID: 25654555 X-linked Myopathy with Excessive Autophagy: a Failure of Self-eating Acta Neuropathologica. Mar, 2015 | Pubmed ID: 25644398 Discovery of Potent KIFC1 Inhibitors Using a Method of Integrated High-throughput Synthesis and Screening Journal of Medicinal Chemistry. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25458601 Homozygous Splice Mutation in CWF19L1 in a Turkish Family with Recessive Ataxia Syndrome Neurology. Dec, 2014 | Pubmed ID: 25361784 Leiomodin-3 Dysfunction Results in Thin Filament Disorganization and Nemaline Myopathy The Journal of Clinical Investigation. Nov, 2014 | Pubmed ID: 25250574 The Intracellular Ca²⁺ Channel MCOLN1 is Required for Sarcolemma Repair to Prevent Muscular Dystrophy Nature Medicine. Oct, 2014 | Pubmed ID: 25216637 Malignant Hyperthermia and the Clinical Significance of Type-1 Ryanodine Receptor Gene (RYR1) Variants: Proceedings of the 2013 MHAUS Scientific Conference Canadian Journal of Anaesthesia = Journal Canadien D'anesthésie. Nov, 2014 | Pubmed ID: 25189431 Triadopathies: an Emerging Class of Skeletal Muscle Diseases Neurotherapeutics : the Journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics. Oct, 2014 | Pubmed ID: 25168790 Fluoxetine Prevents Dystrophic Changes in a Zebrafish Model of Duchenne Muscular Dystrophy Human Molecular Genetics. Sep, 2014 | Pubmed ID: 24760771 Conditional Knockout of Pik3c3 Causes a Murine Muscular Dystrophy The American Journal of Pathology. Jun, 2014 | Pubmed ID: 24726497 Membrane-myofibril Cross-talk in Myofibrillogenesis and in Muscular Dystrophy Pathogenesis: Lessons from the Zebrafish Frontiers in Physiology. 2014 | Pubmed ID: 24478725 Approach to the Diagnosis of Congenital Myopathies Neuromuscular Disorders : NMD. Feb, 2014 | Pubmed ID: 24456932 Structure and Property Based Design of Pyrazolo[1,5-a]pyrimidine Inhibitors of CK2 Kinase with Activity in Vivo ACS Medicinal Chemistry Letters. Aug, 2013 | Pubmed ID: 24900749 Impaired Embryonic Motility in Dusp27 Mutants Reveals a Developmental Defect in Myofibril Structure Disease Models & Mechanisms. Nov, 2013 | Pubmed ID: 24203884 Defective Tubulation Associated with the Myopathy Causing S619L DNM2 Mutation Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24135484 Transcriptional Changes and Developmental Abnormalities in a Zebrafish Model of Myotonic Dystrophy Type 1 Disease Models & Mechanisms. Oct, 2013 | Pubmed ID: 24092878 Murine Fig4 is Dispensable for Muscle Development but Required for Muscle Function Skeletal Muscle. Sep, 2013 | Pubmed ID: 24004519 Titin and Centronuclear Myopathy: The Tip of the Iceberg for TTN-ic Mutations? Neurology. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23975873 Genotype-phenotype Correlations in Recessive RYR1-related Myopathies Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013 | Pubmed ID: 23919265 Kindlin-2 Regulates Hemostasis by Controlling Endothelial Cell-surface Expression of ADP/AMP Catabolic Enzymes Via a Clathrin-dependent Mechanism Blood. Oct, 2013 | Pubmed ID: 23896409 Natation En évidence : Le Poisson-zèbre Comme Un Outil Précieux Pour L'étude Des Myopathies Humaines Et Dystrophies Musculaires The FEBS Journal. Jun, 2013 | Pubmed ID: 23809187 Stac3 Est Un Composant De La Machinerie Du Couplage Excitation-contraction Et Une Mutation Dans La Myopathie Amérindien Nature Communications. 2013 | Pubmed ID: 23736855 Sévère Myopathie Congénitale De RYR1-associés : L'expansion Clinicopathologiques Et Spectre Génétique Neurology. Apr, 2013 | Pubmed ID: 23553484 Une Nouvelle Mutation élargit Le Spectre Génétique Et Clinique Des Myopathies MYH7 Liées Neuromuscular Disorders : NMD. May, 2013 | Pubmed ID: 23478172 Deux Gènes De La Dynamine-2 Sont Nécessaires Pour Le Développement Du Poisson Zèbre Normal PloS One. 2013 | Pubmed ID: 23418470 Nouvelle Suppression De Lysine 7 élargit Le Spectre Clinique, Histopathologique Et Génétique Des Myopathies Liées TPM2 Brain : a Journal of Neurology. Feb, 2013 | Pubmed ID: 23413262 Anomalies De La Jonction Neuromusculaire Dans DNM2 Liés Centronuclear Myopathy Journal of Molecular Medicine (Berlin, Germany). Jun, 2013 | Pubmed ID: 23338057 Potent and Selective Inhibitors of CK2 Kinase Identified Through Structure-Guided Hybridization ACS Medicinal Chemistry Letters. Apr, 2012 | Pubmed ID: 24900464 Lignes Directrices Pour L'utilisation Et L'interprétation D'essais Pour La Surveillance D'autophagie Autophagy. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22966490 Effets Neuromusculaires D'expression G93A-SOD1 Chez Le Poisson Zèbre Molecular Neurodegeneration. 2012 | Pubmed ID: 22938571 External and Internal Influences on Muscle Pathology Archives of Pathology & Laboratory Medicine. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22849742 Mutation Dominante De CCDC78 Dans Une Myopathie Congénitale Unique Avec Des Noyaux Internes Et Noyaux Atypiques American Journal of Human Genetics. Aug, 2012 | Pubmed ID: 22818856 Discovery of Novel Benzylidene-1,3-thiazolidine-2,4-diones As Potent and Selective Inhibitors of the PIM-1, PIM-2, and PIM-3 Protein Kinases Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters. Jul, 2012 | Pubmed ID: 22727640 On Myopathie Et La Jonction Neuromusculaire : Une Nouvelle Approche Thérapeutique Des Modèles De Souris Disease Models & Mechanisms. Nov, 2012 | Pubmed ID: 22645112 Déclaration De Consensus Sur La Norme De Diligence Pour Les Myopathies Congénitales Journal of Child Neurology. Mar, 2012 | Pubmed ID: 22431881 Le Stress Oxydatif Et Traitement Antioxydant Réussie Dans Les Modèles De La Myopathie RYR1 Liées Brain : a Journal of Neurology. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22418739 Mutation Spectrum in the Large GTPase Dynamin 2, and Genotype-phenotype Correlation in Autosomal Dominant Centronuclear Myopathy Human Mutation. Jun, 2012 | Pubmed ID: 22396310 Myopathies Congénitales : Une Mise à Jour Current Neurology and Neuroscience Reports. Apr, 2012 | Pubmed ID: 22392505 Qualité De Vie Et De L'autonomie Chez Les Adultes émergents Avec Apparition Précoce Des Troubles Neuromusculaires Journal of Genetic Counseling. Oct, 2012 | Pubmed ID: 22367485 Une Nouvelle Approche Pour étudier Les Motoneurones Des Embryons Et Des Larves Dans La Culture Journal of Neuroscience Methods. Jan, 2012 | Pubmed ID: 22285259 182e ENMC International Workshop : Liées à RYR1 Myopathies, 15-17 Avril 2011, Naarden, Pays-Bas Neuromuscular Disorders : NMD. May, 2012 | Pubmed ID: 22226685 Neb: Un Modèle Zebrafish De Myopathie Nemaline Nebulin Mutation Disease Models & Mechanisms. May, 2012 | Pubmed ID: 22159874 Modélisation De La Mutation P.R69C MTM1 Humaine Murin Mtm1 Résulte Exon 4 Sauter Et Un Phénotype De Myopathie on Moins Sévère Human Molecular Genetics. Feb, 2012 | Pubmed ID: 22068590 Prévalence Des Myopathies Congénitales Dans Une Population Représentative Des États-Unis Pédiatrique Annals of Neurology. Oct, 2011 | Pubmed ID: 22028225 Mécanisme Pathogène De La Mutation FIG4 Responsable De La Maladie De Charcot-Marie-Tooth CMT4J PLoS Genetics. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21655088 Syndrome De King-Denborough Avec Et Sans Les Mutations Dans Le Gène Du Récepteur (RYR1) Ryanodine Du Muscle Squelettique Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21514828 Altération De La Transmission Neuromusculaire Et Réponse Aux Inhibiteurs De L'acétylcholinestérase Dans Centronuclear Myopathies Neuromuscular Disorders : NMD. Jun, 2011 | Pubmed ID: 21440438 L'intégrine Coactivateur Kindlin-2 Joue Un Rôle Essentiel Dans L'angiogenèse Chez Les Souris Et Chez Le Poisson Zèbre Blood. May, 2011 | Pubmed ID: 21378273 Règlement Phosphoinositides D'intégrine Trafic Requis Pour La Maintenance Et La Fixation De Muscles PLoS Genetics. 2011 | Pubmed ID: 21347281 Surexpression De CUGBP1 Dans Le Muscle Squelettique De Souris Reproduit Les Caractéristiques De La Dystrophie Myotonique De Type 1 Human Molecular Genetics. Sep, 2010 | Pubmed ID: 20603324 Le Rôle De MTMR14 Dans L'autophagie Et Dans La Maladie De Muscle Autophagy. Aug, 2010 | Pubmed ID: 20595810 Perte De Fonction Myotubularine Se Traduit Par La Désorganisation Des Tubules T Au Poisson-zèbre Et Myopathie Humaine On PLoS Genetics. Feb, 2009 | Pubmed ID: 19197364 Kindlin-2 Est Nécessaire Pour L'élongation Des Myocytes Et Est Essentiel Pour La Myogenèse BMC Cell Biology. 2008 | Pubmed ID: 18611274 Trafic Membranaire Et Muscle : Leçons Tirées D'une Maladie Humaine Traffic (Copenhagen, Denmark). Jul, 2008 | Pubmed ID: 18266915 Kindlin-2 Est Une Composante Essentielle Des Disques Intercalés Et Est Requis Pour La Fonction Et La Structure Cardiaque Vertébré Circulation Research. Feb, 2008 | Pubmed ID: 18174465 Mutation De FIG4 Cause Neurodégénération Chez La Souris De La Pâle De Tremblement Et Les Patients Atteints De CMT4J Nature. Jul, 2007 | Pubmed ID: 17572665 Potent and Orally Bioavailable 8-bicyclo[2.2.2]octylxanthines As Adenosine A1 Receptor Antagonists Journal of Medicinal Chemistry. Nov, 2006 | Pubmed ID: 17125264 Estimation De Paramètres Corps Segment De La Jambe Humaine En Utilisant Un Modèle Elliptique Avec Validation De DEXA Annals of Biomedical Engineering. Sep, 2006 | Pubmed ID: 16847589 L'incertitude De La Méthode Du Pendule Pour Déterminer Le Moment D'inertie Medical Engineering & Physics. Oct, 2006 | Pubmed ID: 16442329 Prévoir Des Masses De Tissus Mous in Vivo Du Membre Inférieur En Utilisant Les Mesures Anthropométriques De Segment Et DXA Journal of Applied Biomechanics. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16498182 Synthesis of [1,2,4]triazolo[1,5-a]pyrazines As Adenosine A2A Receptor Antagonists Bioorganic & Medicinal Chemistry Letters. Nov, 2005 | Pubmed ID: 16153830 À L'aide D'informations De La Répartition Des Masses Pour Modéliser La Cuisse Humaine Pour L'estimation De Paramètres Pour Le Segment Corps Journal of Biomechanical Engineering. Jun, 2005 | Pubmed ID: 16060352 Conception Et Solutions De Butterworth Et Filtres Numériques Critique Amorties Journal of Electromyography and Kinesiology : Official Journal of the International Society of Electrophysiological Kinesiology. Dec, 2003 | Pubmed ID: 14573371 Analyse Des Corps Segment Paramètre Différences Entre Quatre Populations Humaines Et Les Erreurs D'estimation De Quatre Modèles Mathématiques Populaires Journal of Biomechanical Engineering. Aug, 2003 | Pubmed ID: 12968576 Transcrits De Fusion Réciproque De Deux Nouveaux Zn-doigts Gènes Chez Une Femme Avec L'absence Du Corps Calleux, Colobomes Oculaires Et Une Translocation équilibrée Entre Les Chromosomes 2p24 Et 9q32 European Journal of Human Genetics : EJHG. Jul, 2003 | Pubmed ID: 12825074 La Mesure Des Corps Segmenter Inertiels Paramètres Utilisant Absorptiométrie Double énergie à Rayons X Journal of Biomechanics. Dec, 2002 | Pubmed ID: 12445610 Explaining Differences in the Metabolic Cost and Efficiency of Treadmill Locomotion in Children Journal of Sports Sciences. Jun, 2002 | Pubmed ID: 12137175 Diabetic Foot Ulcers and Infections: Current Concepts Advances in Skin & Wound Care. Jan-Feb, 2002 | Pubmed ID: 11905449 Bases Cliniques Et Moléculaires De Lissencéphalie Classique : Mutations Du Gène LIS1 (PAFAH1B1) Human Mutation. Jan, 2002 | Pubmed ID: 11754098 Analyse des Muscle intégrité poisson zèbre larves squelettique avec colorant bleu Evans Sarah J. Smith*1,2, Eric J. Horstick*3,4, Ann E. Davidson1,2, James Dowling1,2,4 1Program in Genetics & Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 2Department of Molecular Genetics, The University of Toronto, 3Program in Genomics of Differentiation, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, 4Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan Developmental Biology
Analyse des Muscle intégrité poisson zèbre larves squelettique avec colorant bleu Evans Sarah J. Smith*1,2, Eric J. Horstick*3,4, Ann E. Davidson1,2, James Dowling1,2,4 1Program in Genetics & Genome Biology, The Hospital for Sick Children, 2Department of Molecular Genetics, The University of Toronto, 3Program in Genomics of Differentiation, Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, 4Departments of Pediatrics and Neurology, University of Michigan Developmental Biology