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Articles by Stephanie A. Furrer in JoVE
JoVE Neuroscience
Un semplice composito Sistema di punteggio per la valutazione Fenotipo modelli murini di atassia cerebellare
1Department of Biochemistry, University of Washington, 2Department of Neurology, University of Washington, 3Division of Genetics, Departments of Pediatrics and Cellular and Molecular Medicine, and the Institute for Genomic Medicine, University of California, San Diego - Rady Children’s Hospital
Abbiamo descritto un protocollo per la quantificazione rapida e sensibile della gravità della malattia in modelli murini di atassia cerebellare. Le misure includono dell'arto posteriore stringendo, sporgenza di prova, andatura e cifosi. Questo protocollo discrimina in modo efficace tra individui affetti e non affetti, e rileva la progressione delle persone colpite nel corso del tempo.
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Malattia Cerebellare Atassia Spinocerebellare Tipo 7 Richiede L'azione Coordinata Di Mutante Ataxin-7 Nei Neuroni E Glia E Visualizza Degenerazione Glia Di Bergmann Cella-autonomi
Atassia spinocerebellare tipo 7 (SCA7) è una malattia prevalentemente ereditaria caratterizzata da neurodegenerazione cervelletto e tronco encefalico. SCA7 è causata da un'espansione di ripetizione di CAG/delle poliglutamine (polyQ) nel gene dell'atassina-7. Abbiamo segnalato in precedenza che diretta espressione di polyQ-ataxin-7 in glia di Bergmann (BG) in topi transgenici porta ad atassia e degenerazione delle cellule di Purkinje-cell-autonomi (PC). Per definire ulteriormente la base cellulare della SCA7, abbiamo derivato un modello murino di inattivazione condizionale inserendo un cDNA ataxin-7 loxP-affiancata con 92 ripete il sito start traslazionale del gene murino prion proteina (PrP) in un cromosoma artificiale batterico (BAC). I topi PrP-floxed-SCA7-92Q BAC sviluppato malattia neurologica e degenerazione cerebellare esposta e BG processo di perdita. Per inattivare polyQ-ataxin-7 espressione in tipi cellulari specifici cerebellare, abbiamo attraversato topi PrP-floxed-SCA7-92Q BAC con topi transgenici Cre-Gfa2 (per dirigere Cre a BG) o topi transgenici Pcp2-Cre (che produce Cre in PC e oliva inferiore). Escissione di atassina-7 da BG parzialmente salvato il fenotipo comportamentale, ma non ha impedito BG processo perdita o assottigliamento strato molecolare, mentre l'escissione di atassina-7 dal PC e oliva inferiore fornito soccorso significativamente maggiore e ha impedito sia alterazioni patologiche, rivelando una base non-cella autonoma per patologia BG. Quando abbiamo evitato espressione di mutante ataxin-7 in BG, PC e oliva inferiore di derivazione Gfa2-Cre;Pcp2-Cre;PrP-floxed-SCA7-92Q BAC triple topi transgenici, abbiamo notato un notevole miglioramento SCA7 fenotipi di malattia. Questi risultati indicano che la patogenesi della malattia SCA7 comporta una convergenza delle alterazioni in una varietà di diversi tipi di cellule a riassumere pienamente la degenerazione cerebellare.
